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Rathbun-Syndrom

Hypophosphatasie (Rathbun) Typ 3


Symptome

  • Weitere Symptome Je nach Form kann es zu vielen weiteren Symptomen kommen. Die meisten davon treten bei der kindlichen Form auf.[paradisi.de]
  • Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken.[medizinfo.de]
  • Eines der größten Probleme im Zusammenhang mit der Hypophosphatasie ist die große Verwechslungsgefahr mit anderen Krankheiten, die häufig fast identische Symptome aufweisen - jedoch ganz anderer Behandlungsmethoden bedürfen.[hypophosphatasie.net]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Schlafapnoe
  • Möglich sind Schlafapnoe Fettstoffwechselprobleme Hyperkalzämie geringe Knochendichte Muskelschwäche Osteomyelitis Schädeldeformation und Verhaltensauffälligkeiten.[paradisi.de]
Schluckstörung
  • Die erkrankten Kinder leiden unter Krampfanfällen einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte Schluckstörungen und Rachitis. Bei den meisten Kindern tritt schon vor dem ersten Lebensjahr der Tod ein.[paradisi.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]

Diagnostik

  • Diagnostik ). Sie geschieht mit laborchemischen Analysen, genetischer Testung und röntgenologischer Bildgebung. Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl.[medizinfo.de]

Therapie

  • Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken.[medizinfo.de]

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