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Reifenstein-Syndrom

Reifenstein Syndrom


Symptome

  • Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie , Hypospadie , ein kleiner Penis ( Mikropenis ), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z. B.[deacademic.com]
  • Symptome Das liegt daran, dass die Symptome nur wenig auffallen oder sogar fehlen. In den ersten Jahren gibt es praktisch keine Beschwerden. Die Jungen entwickeln sich völlig normal, sind nicht geistig behindert und normal intelligent.[medizin.de]
  • Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie, Hypospadie, ein kleiner Penis ( Mikropenis ), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z. B.[de.wikipedia.org]
  • Die typischen Symptome sind verminderte Virilisierung der externen Genitalien bei Geburt, Probleme in der Pubertät und Infertilität.[amedes-genetics.de]
Spastik
  • Mutismus) "Sorgenkind" Maximilian 02.10.07 - Multiple Hirninfarkte(75% zerstört) - Thrombosen - Hemiparese des Arms und Beins mit Spastik in der rechten Hand - Epilepsie - Noch eine Niere -Erblindung eines Auges - Kann nicht sprechen - Thrombophilie -[rehakids.de]
Mikrophallus
  • Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie, Hypospadie, ein kleiner Penis(Mikrophallus), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z.B. Kryptorchismus oder Leistenhoden) sind Zeichen der Erkrankung und weisen den Weg zur Diagnose.[the-tom200.beepworld.de]

Diagnostik

  • Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ].[onkopedia.com]
  • Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ] .[onkopedia.com]
  • Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet.[9monate.de]
  • A-6.6 Komplette Androgenresistenz Diagnostik Diagnosestellung oft erst bei Abklärung einer primären Amenorrhoe sonographisch keine weiblichen inneren Genitalien darstellbar Therapie Entfernung von ektop liegenden Hoden wegen erhöhtem Risiko von maligner[megru.ch]
Testosteron erhöht
  • Nach der Pubertät: normales oder erhöhtes Testosteron, erhöhtes LH. Karyogramm (46,XY). DNA-Analyse der Androgenrezeptorregion.[urologielehrbuch.de]
  • Nach der Pubertät: normales oder erhöhtes Testosteron, erhöhtes LH. Karyogramm (46,XY) . DNA-Analyse der Androgenrezeptorregion.[urologielehrbuch.de]

Therapie

  • Bisher existiert keine kausale Therapie der testikulären Feminisierung. Die Hoden des Mädchens sollten bis nach der Pubertät belassen werden.[deacademic.com]
  • Die Therapie erfolgt mit Hormonen () – beginnend in der Pubertät. Synonyme: Klinefelter-Syndrom Das Gesundheitsportal verwendet Cookies, um Ihnen einen bestmöglichen Service zu bieten.[gesundheit.gv.at]
  • AS, Thürliman B, Senn HJ and Panel members: Thresholds for therapies: Highlights of t he St.[onkopedia.com]
  • Therapie des Androgeninsensitivitätssyndroms Therapie des minimalen Androgeninsensitivitätssyndroms: Eine kausale Therapie ist nicht möglich.[urologielehrbuch.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose in Hinblick auf Sexualfunktion und Lebensqualität ist bei als männlich aufgezogenen Patienten unterschiedlich. Die Patienten sind immer infertil.[orpha.net]
  • Prognose Die Prognose in Hinblick auf Sexualfunktion und Lebensqualitδt ist bei als mδnnlich aufgezogenen Patienten unterschiedlich. Die Patienten sind immer infertil.[orpha.net]
  • Im Analogieschluss werden für die Indikation zur adjuvanten Chemotherapie dieselben Kriterien wie beim Mammakarzinom der Frau angewandt. 4.6 Prognose Die alters- und stadienadaptierte Prognose von Männern mit Brustkrebs entspricht etwa der Prognose betroffener[onkopedia.com]
  • Prognose Die Testosteronbehandlung dauert in der Regel lebenslang an. Mit dieser Behandlung können die meisten Betroffenen ein relativ normales Leben führen.[deximed.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des PAIS in der Normalbevölkerung ist nicht bekannt, aber Androgen-Resistenz ist die häufigste Ursache der XY-DSD. Klinische Beschreibung Das Aussehen der Genitalien ist sehr unterschiedlich.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz des PAIS in der Normalbevφlkerung ist nicht bekannt, aber Androgen-Resistenz ist die hδufigste Ursache der XY-DSD. Klinische Beschreibung Das Aussehen der Genitalien ist sehr unterschiedlich.[orpha.net]
  • Epidemiologie Inzidienz 1:20000 bis 1:60000 Minimales Androgeninsensitivitätssyndrom: Patienten mit minimaler Androgenresistenz sind phänotypisch männlich, lediglich eine Gynäkomastie oder reduzierte männliche Behaarung sind möglich.[urologielehrbuch.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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