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Rett-Syndrom

Rettsyndrom

Das Rett-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt und geht mit progressiver Enzephalopathie einher. Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).


Symptome

  • Typische Symptome des Rett-Syndroms Das Rett-Symptom wurde erstmalig im Jahre 1966 von dem Wiener Arzt und Psychiater Professor Andreas Rett beschrieben.[autismus-wemi.de]
  • Der Name stammt von dem Wiener Arzt Andreas Rett, der sich in den 60er Jahren intensiv damit beschäftigt und erstmals die Symptome beschrieben hat. Diese sind teilweise sehr charakteristisch, wie z.B.[ergotherapie-frank.de]
  • Viele Kinder weisen eine vegetative Symptomatik auf, die vor der Manifestation der typischen Symptome auftreten kann. Hierzu gehören Obstipation, kalte Hände und Füße, Hypo- oder Hyperventilation.[mgz-muenchen.de]
  • Seitennavigation Nächste Seite Zähneknirschen ist ein typisches Rett-Symptom[zeit.de]
Ataxie
  • Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).[symptoma.com]
  • Zunehmend deutlicher wird eine Apraxie und Ataxie, das Gangbild verschlechtert sich häufig. Die vierte Phase beginnt ab dem 10. Lebensjahr.[ergotherapie-frank.de]
  • Ataxien und Schlafstörungen können auftreten. Viele Kinder weisen eine vegetative Symptomatik auf, die vor der Manifestation der typischen Symptome auftreten kann. Hierzu gehören Obstipation, kalte Hände und Füße, Hypo- oder Hyperventilation.[mgz-muenchen.de]
  • Menschen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise Symptome von Autismus und Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie). Manche erkrankten Personen haben eine geistige Behinderung, viele sprechen einige Worte und befolgen einfache Aufforderungen.[de.wikipedia.org]
Kleiner Fuß
  • Sind so kleine Füße, oft sind diese kalt, können nicht gut laufen, brauchen festen Halt. Sind so kleine Ohren, hören gerne Hits, können sich ganz toll freuen, machst du einen Witz.[rett-syndrom.at]

Diagnostik

  • Kopienzahlanalyse Sequenzanalyse, komplett Sequenzanalyse des gesamten Gens (kodierende und angrenzende Bereiche) Next Generation Sequencing (NGS) Methode zur parallelen Sequenzierung vieler Gene (Gen-Panel-Analyse) bzw. des gesamten Exoms oder Genoms, *siehe Diagnostik[mgz-muenchen.de]
  • Selten liegt die Mutation in Kombination mit einer non-random-X-Inaktivierung bereits bei der klinisch unauffälligen Mutter vor, so dass die Diagnostik bei der Mutter eines betroffenen Kindes indiziert ist.[medizinische-genetik.de]
  • Diagnostik Die Diagnosestellung beruht auf dem klinischen Bild und Verlauf. Eine molekulargenetische Untersuchung auf eine Mutation von MECP2 erhärtet die Diagnose. Therapie Eine etablierte Therapie gibt es nicht.[medicoconsult.de]

Therapie

  • Es gibt bisher keine Therapie, die das Rett-Syndrom heilt. Dennoch gibt es einige unterstützende Therapien, die einige Bereiche bzw. Teilgebiete der Mehrfachbehinderung günstig beeinflussen können.[de.wikipedia.org]
  • Mit Eurer Unterstützung sind 2017 für „Miriams Hoffnung“ rund 200.000 für die Entwicklung einer Therapie gegen das Rett Syndrom gespendet worden. Das ist überwältigend![miriamshoffnung.de]
  • Er unterstützt ausschließlich Forschungsprojekte, die das Ziel einer erprobten und zugelassenen Therapie haben.[moeglichkeitenschenken.de]
  • 10.11.2016 Bisher gibt es keine Therapie, die von der genetisch bedingten Entwicklungsstörung betroffene Menschen heilen kann.[oeaw.ac.at]

Prognose

  • Eine Prognose über die Lebenserwartung kann er schwer abgeben, dafür ist die Krankheit noch zu wenig erforscht. Seit neun Jahren berät Wilken die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom.[tagesspiegel.de]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:08