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Rett-Syndrom

Rettsyndrom

Das Rett-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt und geht mit progressiver Enzephalopathie einher. Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).


Symptome

  • Die Diagnosestellung erfolgt anhand der Anamnese und der klinischen Symptome. Zudem kann eine Chromosomenanalyse sinnvoll sein, ggf. eine Ableitung der Hirnströme (EEG).[eref.thieme.de]
  • Typische Symptome des Rett-Syndroms Das Rett-Symptom wurde erstmalig im Jahre 1966 von dem Wiener Arzt und Psychiater Professor Andreas Rett beschrieben.[autismus-wemi.de]
Ataxie
  • Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).[symptoma.de]
  • Durch fortschreitenden intellektuellen Abbau, Muskelschwund, Ataxie und Skoliose werden die betroffenen Kinder zunehmend pflegebedürftig.[eref.thieme.de]
Gangstörung
  • Gangstörungen (Dyspraxie) oder Gehunfähigkeit[eref.thieme.de]
  • Klinische Manifestationen sind eine Abnahme des Schädelwachstums, Verhaltensstörungen im Sinne einer sozialen und psychomotorischen Regression mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, Stereotypen wie waschende, knetende Handbewegungen, Demenz, Gangstörungen[aerztezeitung.de]
Kleinwuchs
  • Down-Syndrom ist charakteristisch durch einen spezifischen Phänotyp – kleiner Kopf, starker Hals, das Gesicht ist flach, schräge Augen, verursacht durch die Anwesenheit der schrägen Hautfalte im inneren Augenwinkel, kleine Ohren und ein halboffener Mund, Kleinwuchs[aminocure.de]
Kleiner Fuß
  • Unregelmäßigkeiten Zähneknirschen abdominales Aufblähen oder Luftverschlucken gestörte Bewegungsabläufe Kyphose oder Skoliose Muskelschwund an unteren Extremitäten Schlafstörungen kalte, verfärbte sowie kleine Füße unerklärliche Phasen von Schrei- und[ruhr-uni-bochum.de]
  • Sind so kleine Füße, oft sind diese kalt, können nicht gut laufen, brauchen festen Halt. Sind so kleine Ohren, hören gerne Hits, können sich ganz toll freuen, machst du einen Witz.[rett-syndrom.at]

Diagnostik

  • […] verzögertes Wachstum, kleiner Kopf nerval: epileptische Anfälle pulmonal: Luftverschlucken, Hyperventilation, Luftanhalten Allgemeinsymptome: Zähneknirschen, Schlafstörungen, Speichelfluss Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Selten liegt die Mutation in Kombination mit einer non-random-X-Inaktivierung bereits bei der klinisch unauffälligen Mutter vor, so dass die Diagnostik bei der Mutter eines betroffenen Kindes indiziert ist.[medizinische-genetik.de]
  • Kopienzahlanalyse Sequenzanalyse, komplett Sequenzanalyse des gesamten Gens (kodierende und angrenzende Bereiche) Next Generation Sequencing (NGS) Methode zur parallelen Sequenzierung vieler Gene (Gen-Panel-Analyse) bzw. des gesamten Exoms oder Genoms, *siehe Diagnostik[mgz-muenchen.de]

Prognose

  • Bei Patienten mit Rett-Syndrom-ähnlichen Erkrankungen kann daher eine NGS-Paneldiagnostik indiziert sein, die im Einzelfall zur Diagnose und damit zu genaueren Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko führen kann.[medizinische-genetik.de]
  • Weitere klinisch relevante Symptome sind Schluckstörungen und Obstipation sowie Atemstörungen, die sich durch Hyperventilation, Aerophagie und Apnoe äußern. 6 Verlauf und Prognose Betroffene Mädchen entwickeln sich scheinbar normal.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose und Zukunft der Kinder mit Down-Syndrom kann man nur schwer schätzen. Es ist schwierig zu sagen, wie sich ein konkreter Junge oder Mädchen im Säuglings-oder Kindesalter entwickeln wird.[aminocure.de]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:08