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Ring-Chromosom 14-Syndrom

Ringchromosom 14 - Syndrom


Symptome

  • Symptome Die häufigsten Symptome sind geistiger Behinderung und wiederkehrenden Anfällen Entwicklung in der Kindheit oder der frühen Kindheit. Typischerweise werden die Anfälle sind resistent gegen die Behandlung mit Antiepileptika.[lebendom.com]
  • Dagegen können unbalancierte Translokationen durch eine balancierte Translokation bei einem Elternteil (bei diesem in der Regel ohne Symptome) verursacht sein.[22q13.info]
  • Beim Menschen führen Ringchromosome, bei denen es zu Deletionen kommt, zu Syndromen, deren Symptome und Verlauf unterschiedlich sind.[de.wikipedia.org]
  • Relative Häufigkeit von Symptomen oder Störungen, die im Zusammenhang mit chromosomalen Anomalien auftreten können (mod. n. Hook 1992). Überblick über die 3 häufigsten autosomalen Trisomien.[medizinische-genetik.de]
Maler
  • Hoffe wir können vielleicht interessante Informationen immer mal austauschen. LG Zurück zu „Vorstellungsrunde“ Wer ist online? Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 1 Gast[rehakids.de]
  • Dezember 2017, 17:59, insgesamt 90-mal geändert.[dasanderekind.ch]
Hautverfärbung
  • Möglich ist: Hautverfärbung mit Hyperpigmentation (bräunliche Flecken). Ein Fehler an Immunglobulin ( auch oberflächliche IgA) rechtfertigt das hohe Risiko von Ateminfektionen und wahrscheinlich von gastrointestinalen Störungen.[ring14.org]
  • […] autosomal-rezessiv Gauchersche Krankheit, Morbus Gaucher Speicherung von Lipiden (Glucosylceramid) aufgrund verminderter Aktivität der Glucosylcerebrosidase, Einteilung in 3 Typen, Genort: Chromosom 1q21 Typ I, adulte Form: Milz- und Lebervergrößerung, bräunliche Hautverfärbungen[spektrum.de]
Nach vorne geneigte Nasenlöcher
  • Weitere kleinere Anomalien sind typisch und wiederkehrend: flacher Hinterkopf, hohe und gewölbte Stirn – mit Vorsprung der metopischen Naht-, leichte Ptosis, epicanthus, verlängerte facies, Nase mit verbreiteter Wurzel, rundem Ende, nach vorne geneigten[ring14.org]
Kleine Hand
  • Im Falle einer UPD (14) mütterlichen Ursprungs sind die klinischen Zeichen günstiger: sie sind von Hypotonie, Nahrungsproblemen in den ersten Lebensjahren, leichter psychomotorischer Retardierung, kleiner Statur und kleinen Händen und Füßen charakterisiert[ring14.org]

Diagnostik

  • Die humangenetische Diagnostik spielt in der Abschätzung der Prognose eines UTS eine entscheidende Rolle und konnte in diesem Fall die Eltern wesentlich bei ihrer Entscheidungsfindung hinsichtlich der Maximaltherapie für beide Kinder auch unter Inkaufnahme[thieme-connect.com]

Therapie

  • Elternselbsthilfegruppe Cystitis, interstitielle – Förderverein Cytomegalie- Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit CMV-Infektionen Dauerbeatmung/ Langzeitbeatmete Kinder Delphin-Therapie Di George Syndrom / Deletion 22q11 Elternvereinigung Bund[dasanderekind.ch]

Prognose

  • Schlussfolgerungen: Bei dem in nur ca. 5% der Fälle vorliegendem Mosaik mit einem X-Ringchromosom ist die Prognose maßgeblich abhängig von Struktur und Größe des Ringchromosomes.[thieme-connect.com]
  • Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären.[medizinische-genetik.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Ring-Chromosom 14-Syndrom ist extrem selten. Die wahre Häufigkeit des Auftretens ist unbekannt, aber es gibt mindestens 50 dokumentierte Fälle, die in der Literatur.[lebendom.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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