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Ringchromosom 21


Symptome

  • Diesen Patienten fehlt somit eine Kopie des TCF4-Gens, was die Symptome eines PTHS verursacht.[pitthopkins.ch]
  • Das Zusammenfließen verschiedener mit den Ringchromosomen verknüpften Phänotypen hat Anlass der Vermutung gegeben, dass die Ringstruktur selbst die klinischen Symptome veranlassen könnte.[ring14.org]
  • Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • In einigen Fällen können die Zeichen und Symptome sind ähnlich denen des Down-Syndroms. Änderungen an Chromosom 21 sind ein fehlendes Segment des Chromosoms in jeder Zelle und eine kreisförmige Struktur namens Ringchromosom 21.[haltenraum.com]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Osteoporose
  • Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose[books.google.de]

Diagnostik

  • Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall).[mgz-muenchen.de]
  • Dabei ist zu beachten, dass diese Chromosomenaberrationen nur die mit dem Leben vereinbaren sind. 50 % der im ersten Trimenon stattfindenden Aborte sind hingegen auf nicht mit dem Leben vereinbare Aberrationen zurückzuführen. 4 Diagnostik Chromosomen[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Welche Therapien sind für PTHS Kinder nützlich? Die Therapie ist abhängig von den Symptomen. Eine Früherziehung und -förderung ist immer notwendig. Andere Therapien variieren individuell.[pitthopkins.ch]

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