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Roussy-Lévy-Syndrom

Areflektorische Dystasie


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • […] periphera1 peripheral nerve peripheren Nerven peronealen Muskelatrophien Polyneuritiden Polyneuropathien primär protein Psychiat Refsum Regenerate Schwann Schwannzellen sensorischen Neuropathien SLUGA speziellen Störungen Strukturen Studie study Sulfatide Symptome[books.google.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur.[arztol.com]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]
Ataxie
  • Hereditäre sensomotorische Neuropathie, Typ I-IV Hypertrophische Neuropathie des Kleinkindalters Peronäale Muskelatrophie (axonaler Typ) (hypertrophische Form) Roussy-Lévy-Syndrom G60.1 Refsum-Krankheit G60.2 Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie[icd-code.de]
  • Die Unordnung ist gekennzeichnet durch Inkoordination, schlechtes Urteil über Bewegungen (sensorische Ataxie) und Abwesenheit von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hände; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln der Unterschenkel[arztol.com]
  • Eine - zumeist axonale - Neuropathie wird beobachtet im Rahmen von autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien (SCAs), als Teilsymptom der Friedreich-Ataxie (FRDA) oder anderer seltenerer autosomal rezessiver Ataxien, bei den hereditären spastischen[mgz-muenchen.de]
  • Die Krankheit wird durch Koordinationsstörungen, schlechte Beurteilung der Bewegungen (sensorische Ataxie) und das Fehlen von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hand aus; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln des Unterschenkels[elia.ilorena.com]
Areflexie
  • Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch.[de.wikipedia.org]
  • Die Unordnung ist gekennzeichnet durch Inkoordination, schlechtes Urteil über Bewegungen (sensorische Ataxie) und Abwesenheit von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hände; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln der Unterschenkel[arztol.com]
  • Die Krankheit wird durch Koordinationsstörungen, schlechte Beurteilung der Bewegungen (sensorische Ataxie) und das Fehlen von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hand aus; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln des Unterschenkels[elia.ilorena.com]
Gangstörung
  • Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch.[de.wikipedia.org]
  • Geschichtliches: Erste Beschreibungen dieser Erkrankung gibt es im Jahr 1886, in dem zwei Franzosen, Charcot und Marie, und unabhängig davon der Engländer Tooth, über eine Krankheit berichteten, die familiär gehäuft auftritt und mit einer meist früh beginnenden Gangstörung[krv.at]

Diagnostik

  • Klinische Diagnostik: Familienanamnese: Erbgang bzw. sporadisches Vorkommen Charakteristische Symptomatik (distale proximale Atrophie, Gangprobleme, Fußdeformitäten, Hypästhesie, red. Vibrationssinn etc.)[mgz-muenchen.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]
  • Erst dann kann versucht werden, den fehlerhaften Baustein der Nerven durch das gesunde Element zu ersetzen, das heisst zukünftig eine Therapie zu entwickeln.[krv.at]

Epidemiologie

  • Allgemeines zum Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Syndrom Geschichtliches Epidemiologie Hauptsymtome Wichtige Formen Geschichtliches: Erste Beschreibungen dieser Erkrankung gibt es im Jahr 1886, in dem zwei Franzosen, Charcot und Marie, und unabhängig davon der[krv.at]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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