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Saethre-Chotzen-Syndrom

Akrozephalosyndaktylie Typ IIISaethre Chotzen


Symptome

  • Weitere Symptome sind: Tiefer Stirn-Haaransatz, Ptose, Strabismus, Tränengangstenose und kleine Ohren mit prominenter Crus.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Kleinwuchs
  • Weniger häufig sind Kleinwuchs, Hypertelorismus, Gaumenspalte, Uvula bifida, Hypoplasie des Oberkiefers, Wirbelanomalien, obstruktive Schlafapnoe und angeborene Herzfehler. Selten sind Wirbelfusionen und Skoliose.[orpha.net]
Hypertelorismus
  • Klinische Kriterien sind: Kraniosynostose der Koronarnaht mit Turmschädel, Brachyzephalie, Hypoplasie der Maxilla und der Supraorbitalbögen Gesichtsasymmetrie mit Exophthalmus, Hypertelorismus, fliehender Stirn, tiefem Haaransatz, Nasenseptumdeviation[de.wikipedia.org]
  • Weniger häufig sind Kleinwuchs, Hypertelorismus, Gaumenspalte, Uvula bifida, Hypoplasie des Oberkiefers, Wirbelanomalien, obstruktive Schlafapnoe und angeborene Herzfehler. Selten sind Wirbelfusionen und Skoliose.[orpha.net]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist in den meisten Fällen exzellent, wenn die Patienten an einem frühen Alter an behandelt und überwacht werden. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei der Geburt liegt zwischen 1/25,000 und 1/50,000. Klinische Beschreibung Das klinische Bild des SCS ist unterschiedlich.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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