Das Schnitzler-Syndrom (SchS) ist eine sehr selten auftretende Erkrankung, die wahrscheinlich auf eine monoklonale IgM-Gammopathie zurückzuführen ist [1] [2] [3] [4]. Obwohl die Pathogenese dieser Krankheit noch nicht vollständig verstanden ist, finden sich in der Literatur doch umfassende Beschreibungen des klinischen Bildes, das Betroffene präsentieren. Leitsymptom des SchS ist eine chronische Urtikaria [1] [2] [3]. Die Nesselsucht ist bei der überwiegenden Mehrzahl der SchS-Patienten festzustellen und kann bereits jahrelang bestehen, bevor sich zusätzliche Beschwerden einstellen. Neben dem Ausschlag zählen folgende Symptome als SchS-typisch:

• Fieber. Etwa 75% aller Betroffenen leiden an intermittierendem Fieber [1] [3] [5] [6]. Die Körpertemperatur steigt auf bis zu 39 °C, was auch zu Unwohlsein und allgemeiner Schwäche führt [7]. Zumeist sind die höchsten Temperaturen beim Einsetzen der Urtikaria zu messen, aber das Fieber mag dem Nesselausschlag auch vorausgehen [1] [2].
• Schmerzen. Myalgie, Arthralgie und Knochenschmerzen plagen die meisten Betroffenen und gehen mit Ermüdungserscheinungen einher [1] [3] [4].
• Lymphadenopathie. Etwa jeder zweite Patient leidet an einer Lymphadenopathie [1].
• Periphere Neuropathie. Unterschiedlichen Studien zufolge ist bei bis zur Hälfte aller SchS-Patienten eine periphere Neuropathie festzustellen [1] [3].
• Nachtschweiß und Gewichtsverlust, Hepatomegalie und Splenomegalie wurden in einigen Fällen mit dem SchS assoziiert [1] [2] [6].

Es ist zu beachten, dass ähnlich wie bei anderen monoklonalen Gammopathien auch beim SchS ein erhöhtes Risiko besteht, dass der Patient eine lymphoproliferative Erkrankung wie ein IgM-Myelom oder ein Marginalzonen-B-Zell-Lymphom entwickelt [1] [5].

• Fieber

  Neben dem Ausschlag zählen folgende Symptome als SchS-typisch: Fieber. Etwa 75% aller Betroffenen leiden an intermittierendem Fieber. Die Körpertemperatur steigt auf bis zu 39 °C, was auch zu Unwohlsein und allgemeiner Schwäche führt. [symptoma.com]

  Begleitend können Fieber, Knochen- und Muskelschmerzen, Gelenkbeschwerden und Lymphknotenschwellungen auftreten 6. [eref.thieme.de]

  Fieber und Gewichtsverlust werden regelmäßig beobachtet, ebenso Arthralgien und Knochenschmerzen. Zusätzlich können Lymphknotenschwellungen und eine Hepatosplenomegalie auftreten. Die Erkrankung verläuft chronisch. [flexikon.doccheck.com]

• Gewichtsverlust

  Fieber und Gewichtsverlust werden regelmäßig beobachtet, ebenso Arthralgien und Knochenschmerzen. Zusätzlich können Lymphknotenschwellungen und eine Hepatosplenomegalie auftreten. Die Erkrankung verläuft chronisch. [flexikon.doccheck.com]

  Nachtschweiß und Gewichtsverlust, Hepatomegalie und Splenomegalie wurden in einigen Fällen mit dem SchS assoziiert. [symptoma.com]

• Lymphadenopathie

  Lymphadenopathie. Etwa jeder zweite Patient leidet an einer Lymphadenopathie. Periphere Neuropathie. Unterschiedlichen Studien zufolge ist bei bis zur Hälfte aller SchS-Patienten eine periphere Neuropathie festzustellen. [symptoma.com]

  Als weitere Organbeteiligungen sind Lymphadenopathie sowie eine Splenomegalie zu nennen 6. Abb. 1 Urtikarielles Exanthem bei Patientin mit Schnitzler-Syndrom. [eref.thieme.de]

• Hepatomegalie

  Nachtschweiß und Gewichtsverlust, Hepatomegalie und Splenomegalie wurden in einigen Fällen mit dem SchS assoziiert. [symptoma.com]

• Hepatosplenomegalie

  Zusätzlich können Lymphknotenschwellungen und eine Hepatosplenomegalie auftreten. Die Erkrankung verläuft chronisch. Als mögliche Komplikation kann sich eine systemische Amyloidose entwickeln. [flexikon.doccheck.com]

• Urtikaria

  Schnitzler Englisch: Schnitzler syndrome 1 Definition Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit der Kombination aus chronischer Urtikaria, einer monoklonalen IgM - Gammopathie und Arthralgien. 2 Klinik Erstsymptom der Erkrankung ist die Urtikaria [flexikon.doccheck.com]

  Zumeist sind die höchsten Temperaturen beim Einsetzen der Urtikaria zu messen, aber das Fieber mag dem Nesselausschlag auch vorausgehen. Schmerzen. [symptoma.com]

  Die wichtigste Differenzialdiagnose der Haut ist die chronische spontane Urtikaria (csU), die für die meisten Fälle von >6 Wochen wiederauftretenden spontanen Quaddeln verantwortlich ist 21. [eref.thieme.de]

• Knochenschmerz

  Zur Behandlung der intermittierenden Fieberschübe, der Knochenschmerzen und Arthralgien sind NSAIDs durchaus geeignet. [flexikon.doccheck.com]

  Myalgie, Arthralgie und Knochenschmerzen plagen die meisten Betroffenen und gehen mit Ermüdungserscheinungen einher. Lymphadenopathie. Etwa jeder zweite Patient leidet an einer Lymphadenopathie. Periphere Neuropathie. [symptoma.com]

  Namensgeberin und Erstbeschreiberin des Schnitzler-Syndroms war die französische Dermatologin Liliane Schnitzler, die Anfang der 1970er Jahre erstmals einzelne Fälle von chronischem, nicht-juckenden urtikariellen Exanthem mit begleitend auftretendem Fieber, Knochenschmerzen [eref.thieme.de]

• Arthralgie

  Zur Behandlung der intermittierenden Fieberschübe, der Knochenschmerzen und Arthralgien sind NSAIDs durchaus geeignet. [flexikon.doccheck.com]

  Myalgie, Arthralgie und Knochenschmerzen plagen die meisten Betroffenen und gehen mit Ermüdungserscheinungen einher. Lymphadenopathie. Etwa jeder zweite Patient leidet an einer Lymphadenopathie. Periphere Neuropathie. [symptoma.com]

  Des Weiteren sollten Auslöser wie Kälte, Stress, Infekte und assoziierte Symptome wie Arthralgien, Müdigkeit oder bspw. Fieber erfragt werden. [eref.thieme.de]

Meist besteht die Erkrankung schon über Jahre, bevor eine Diagnose gestellt wird [1] [5]. Diese Verzögerung in der Diagnosestellung ist primär der Tatsache geschuldet, dass das SchS wegen mangelnder Kenntnis der Erkrankung zu keinem früheren Zeitpunkt auf die Liste möglicher Differenzialdiagnosen gesetzt wird.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung bedarf es zur Diagnosestellung eines gut begründeten Verdachts, der sich aus anamnestischen, klinischen und laboranalytischen Daten ergeben sollte [1].

• Im Gespräch mit dem Patienten ist in Erfahrung zu bringen, wann welche Symptome erstmals aufgetreten sind und wie sie sich entwickelt haben. Das SchS kennzeichnet sich durch chronische Urtikaria und intermittierendes Fieber, weshalb die Entwicklung von Hautausschlag und Körpertemperatur über die Zeit unbedingt zu erfragen sind.
• In der klinischen Untersuchung lassen sich die Angaben des Patienten zu seinen Beschwerden bestätigen.
• Das Blutbild der meisten SchS-Patienten offenbart Anämie, Leukozytose und Neutrophilie. Auch Anzeichen für ein entzündliches Geschehen können ausgemacht werden, im Wesentlichen eine erhöhte Erythrozytensedimentationsrate und eine hohe Konzentration an C-reaktivem Protein [1] [4]. Als spezifischer Hinweis auf das SchS gilt die Feststellung einer Paraproteinämie. Bei etwa 85% aller Betroffenen ist das Paraprotein vom IgM-Kappa-Leichtkettentyp, nur selten wird eine monoklonale IgG-Gammopathie diagnostiziert [2]. Es sei darauf hingewiesen, dass die Konzentration der monoklonalen Immunglobuline paradoxerweise sehr gering ausfallen kann [1] [2] [4] [5].

Die vorgenannten Befunde sollten zu einer Hautbiopsie veranlassen. Die histologische Untersuchung der so gewonnenen Probe lässt bei vielen SchS-Patienten neutrophile Infiltrate erkennen [6]. Um das SchS eindeutig von lymphoproliferativen Störungen zu unterscheiden, empfiehlt sich zuweilen auch eine Knochenmarkbiopsie.

Eine PUVA-Therapie konnte in einigen Fällen die Urtikaria unterdrücken. Zur Behandlung der intermittierenden Fieberschübe, der Knochenschmerzen und Arthralgien sind NSAIDs durchaus geeignet. [flexikon.doccheck.com]

Es handelt sich um ein multifaktorielles polygenetisches Syndrom unklarer Ätiologie. Die Pathogenese des Schnitzler-Syndroms ist ebenfalls weitgehend nicht geklärt. [eref.thieme.de]

Die Pathophysiologie dieser Erkrankung ist weitgehend ungeklärt, die inflammasom-assoziierten Zytokine der IL-1-Familie spielen jedoch eine Schlüsselrolle. [eref.thieme.de]

1. Jain T, Offord CP, Kyle RA, Dingli D. Schnitzler syndrome: an under-diagnosed clinical entity. Haematologica. 2013; 98(10):1581-1585.
2. de Koning HD. Schnitzler's syndrome: lessons from 281 cases. Clin Transl Allergy. 2014; 4:41.
3. Lipsker D. The Schnitzler syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:38.
4. Simon A, Asli B, Braun-Falco M, et al. Schnitzler's syndrome: diagnosis, treatment, and follow-up. Allergy. 2013; 68(5):562-568.
5. Kurian A, Lee JK, Vadas P. Schnitzler syndrome with cold-induced urticaria. J Dermatol Case Rep. 2010; 4(4):50-53.
6. Sokumbi O, Drage LA, Peters MS. Clinical and histopathologic review of Schnitzler syndrome: the Mayo Clinic experience (1972-2011). J Am Acad Dermatol. 2012; 67(6):1289-1295.
7. Gouveia AI, Micaelo M, Pierdomenico F, Freitas JP. Schnitzler Syndrome: A Dramatic Response to Anakinra. Dermatol Ther (Heidelb). 2016; 6(2):299-302.