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Schwartz-Jampel-Syndrom

Schwartz Jampel Syndrom Chondrodystrophia myotonica


Symptome

  • Die Behandlung von Symptomen Es gibt keine Heilung für Schwartz-Jampel-Syndrom, so Behandlung zur Verringerung der Symptome der Erkrankung konzentriert.[jetosoft.com]
  • Häufige Symptome sind abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Dazu kommen Kleinwuchs, Hirsutismus, Myopie und kleine Testes. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Mögliche Symptome sind: Übelkeit Erbrechen Kopfschmerzen Inappetenz Neurologische Symptome infolge einer Wasserintoxikation (Reizbarkeit, alterierte Persönlichkeit, Stupor , Krampfanfall ) 4 Diagnostik Die Diagnose ergibt sich aus der Zusammenschau der[flexikon.doccheck.com]
Dysphagie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation kurz nach der Geburt Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend Dysphagie Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen proportionierter[de.wikipedia.org]
  • Phillip-Syndrom PHPV-Syndrom Pica-Syndrom Pica Loop Syndrom Pick-Syndrom Pickardt-Syndrom Pickwick-Syndrom Pierre-Marie-Syndrom Pierre-Robin-Syndrom Piriformis-Syndrom Pitt-Rogers-Danks-Syndrom Plott-Syndrom Plummer-Vinson-Syndrom (auch: sideropenische Dysphagie[wunschkinder.net]
Myopathie
  • Einige der durch die Störung verursachte Anomalien können einige oder alle der folgenden enthalten: Myotonic Myopathie (Muskelschwäche und St Advertisement Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur[jetosoft.com]
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
  • Synonyme SJS chondrodystrophische Myotonie myotonische Myopathie, Zwergwuchs, Chondrodystrophie, Okular & Gesichtsanomalien Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom SJA-Syndrom Störungsunterteilungen Schwartz-Jampel-Syndrom, Typ 2 Schwartz-Jampel-Syndrom, Typen[arztol.com]
  • Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene durch Anomalien der Skelettmuskulatur genetische Erkrankung zeichnet, einschließlich Muskelschwäche und Steifigkeit (myotonic Myopathie), anormale Knochenentwicklung (Knochendysplasie), permanente Verbiegung[elia.ilorena.com]
Muskelschwäche
  • Einige der durch die Störung verursachte Anomalien können einige oder alle der folgenden enthalten: Myotonic Myopathie (Muskelschwäche und St Advertisement Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur[jetosoft.com]
  • Krampi Kranken Kreatinkinase langsam progredient Lebensjahr LGMD limb-girdle muscular meist mitochondrialen möglich Molekulargenetik Motoneurons motorischer Einheiten Muscle Nerve muscular dystrophy Muskel Muskelbiopsie Muskeldystrophie Muskelfasern Muskelschwäche[books.google.de]
  • Störungsunterteilungen Schwartz-Jampel-Syndrom, Typ 2 Schwartz-Jampel-Syndrom, Typen 1A und 1B Allgemeine Diskussion Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, einschließlich Muskelschwäche[arztol.com]
  • Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene durch Anomalien der Skelettmuskulatur genetische Erkrankung zeichnet, einschließlich Muskelschwäche und Steifigkeit (myotonic Myopathie), anormale Knochenentwicklung (Knochendysplasie), permanente Verbiegung[elia.ilorena.com]
Skelettdysplasie
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
Fliehendes Kinn
  • Lebensjahrs verschiedene Anomalien: Kyphoskoliose, kleiner Mund, fliehendes Kinn, flacher Gesichtsschädel und maskenartiges Gesicht, enge Lidspalten, Blepharospasmus, kurzer Hals, „Hühnerbrust“, schwache Entwicklung des subkutanen Fettgewebes und abgeschwächte[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Neurol Antikörper Atrophie autosomal autosomal-dominant autosomal-rezessiv Befunde Belastung beobachtet beschrieben Beteiligung betroffen Biopsie carnitine Carnitinmangel Chromosom chronischen clinical Defekte deficiency Deletionen Dermatomyositis Desmin Diagnostik[books.google.de]
  • Mögliche Symptome sind: Übelkeit Erbrechen Kopfschmerzen Inappetenz Neurologische Symptome infolge einer Wasserintoxikation (Reizbarkeit, alterierte Persönlichkeit, Stupor , Krampfanfall ) 4 Diagnostik Die Diagnose ergibt sich aus der Zusammenschau der[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Vor allem in Anbetracht der Tatsache, dass die Bluttest alle freundlich druchgewunken werden als echte Diagnostik dann weiss man es wenigstens. Aber den brauch ich dann auch nicht![wunschkinder.net]

Therapie

  • ADH im Plasma ist beim Schwartz-Bartter-Syndrom normal oder erhöht, jedoch nie erniedrigt, wie bei anderen Formen der Hyponatriämie. 5 Therapie Als kausale Therapie gilt lediglich die Beseitigung bzw. optimale Therapie der zugrundeliegenden Erkrankung[flexikon.doccheck.com]
  • Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie Symptomatik Symptome syndrome Therapie[books.google.de]
  • Für einige kann mit physikalischer Therapie kombiniert Operation helfen, die Fähigkeit verbessern, zu gehen und andere Bewegungen selbstständig durchführen.[jetosoft.com]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]

Prognose

  • Differentialdiagnostisch ist an das Stüve-Wiedemann-Syndrom (s. dort) zu denken, das sich vom SJS durch die Art der Skelettanomalien und durch die schwerere frühe Prognose unterscheidet.[orpha.net]
  • […] das heisst ganz sicher nicht, dass man sich automatisch für eine abtreibung entscheidet, wenn das kind t21 hat. es gibt wie gesagt weitaus schlechtere prognosen, als eine t21- siehe auch die posts von "joaninha" und "ash"!![wunschkinder.net]

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