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Schwartz-Jampel-Syndrom

Schwartz Jampel Syndrom Chondrodystrophia myotonica


Symptome

  • Die Behandlung von Symptomen Es gibt keine Heilung für Schwartz-Jampel-Syndrom, so Behandlung zur Verringerung der Symptome der Erkrankung konzentriert.[jetosoft.com]
  • Häufige Symptome sind abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Dazu kommen Kleinwuchs, Hirsutismus, Myopie und kleine Testes. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Stridor
  • […] der Geburt Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend Dysphagie Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen proportionierter Kleinwuchsoft auch Myopie, Katarakt, Stridor[de.wikipedia.org]
Myopathie
  • Einige der durch die Störung verursachte Anomalien können einige oder alle der folgenden enthalten: Myotonic Myopathie (Muskelschwäche und St Advertisement Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur[jetosoft.com]
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
Skelettdysplasie
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
Muskelschwäche
  • Einige der durch die Störung verursachte Anomalien können einige oder alle der folgenden enthalten: Myotonic Myopathie (Muskelschwäche und St Advertisement Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur[jetosoft.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Für einige kann mit physikalischer Therapie kombiniert Operation helfen, die Fähigkeit verbessern, zu gehen und andere Bewegungen selbstständig durchführen.[jetosoft.com]

Prognose

  • Differentialdiagnostisch ist an das Stüve-Wiedemann-Syndrom (s. dort) zu denken, das sich vom SJS durch die Art der Skelettanomalien und durch die schwerere frühe Prognose unterscheidet.[orpha.net]

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