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Sensorisch-ataktische Neuropathie - Dysarthrie - Ophthalmoplegie

SCAE


Symptome

  • Symptome: Das Krankheitsbild besteht aus variablen Kombinationen von nephrologischen und pulmonalen Symptomen sowie Symptomen der Grunderkrankung: Symptome und Paraklinik einer RPGN bedingt durch raschen, innerhalb von Tagen bis wenigen Wochen, fortschreitenden[labopart.de]
  • 124 3.14.1 Aphasien 124 3.14.2 Apraxien, weitere neuropsychologische Symptome 124 3.15 Amnesie 126 3.15.1 Einführung und Grundlagen 126 3.15.2 Transiente globale Amnesie (TGA, amnestische Episode) 127 3.16 Psychopathologische Symptome 128 3.16.1 Praktisches[medizinwelt.elsevier.de]
  • , Störungen der Sexualität) Neuropsychologische Symptome (kognitive Defizite, Fatigue, Depression) Schmerzen und paroxysmale Symptome, epileptische Anfälle Tab. 2 Paroxysmale Symptome Trigeminus-, Glossopharyngeus- und andere Neuralgien Sensible Symptome[thieme-connect.com]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Kopfschmerz
  • Woche der Krankheit schwer; diffus Dauer: Nur noch wenige Monate Neuropathien Sensory: mäßiger oder mononeuritic Schwäche: Diffuse Inzidenz: Gemeinsame andere klinische Respiratorische Insuffizienz: Lungeninfiltrate Kopfschmerzen Unwohlsein Langzeitmerkmale[invitant.info]
  • Bei Zunahme von Kopfschmerzen unter der Therapie erfolgt eine Optimierung der Attackenkupierung bzw. die Einleitung einer Prophylaxe nach DGN-Leitlinien.[thieme-connect.com]
  • […] mnestische Störungen psychomotorische Verlangsamung Kopfschmerzen Was sind Warnzeichen für eine Einklemmung beim Epiduralhämatom? Meningitis SAB (LP, Bildgebung) Septikämie ohne Meningitis (normaler Liquor) Meningeosis carcinomatosa (patholog.[brainscape.com]
  • Zerebrale Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom Formen/Symptome: Kopfschmerzen, Migräne Chorea minor Epilepsie apoplektischer Insult (v.a. bei jungen Patienten!)[labopart.de]
Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie
  • Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie. Mehr unter Wikipedia.org...[uebersetzung.babylon-software.com]
  • Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie . Ursache Das SANDO-Syndrom ist genetisch heterogen.[de.wikipedia.org]
  • Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie. Ursache Das SANDO-Syndrom ist genetisch heterogen.[linkfang.de]
  • Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), Sensorische ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie (SANDO-Syndrom).[labor-lademannbogen.de]
  • Schlüsselwörter Mitochondrien Atmungskette Mitochondriale Erkrankungen mtDNA Diagnosealgorithmus Abkürzungen COX Cytochrom-c-Oxidase CPEO Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie IOSCA Infantil beginnende spinozerebelläre Ataxie LHON Lebersche hereditäre-Optikusneuropathie[link.springer.com]
Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie
  • Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie. Mehr unter Wikipedia.org...[uebersetzung.babylon-software.com]
  • Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie . Ursache Das SANDO-Syndrom ist genetisch heterogen.[de.wikipedia.org]
  • Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie. Ursache Das SANDO-Syndrom ist genetisch heterogen.[linkfang.de]
  • Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), Sensorische ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie (SANDO-Syndrom).[labor-lademannbogen.de]
  • Schlüsselwörter Mitochondrien Atmungskette Mitochondriale Erkrankungen mtDNA Diagnosealgorithmus Abkürzungen COX Cytochrom-c-Oxidase CPEO Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie IOSCA Infantil beginnende spinozerebelläre Ataxie LHON Lebersche hereditäre-Optikusneuropathie[link.springer.com]
Areflexie
  • Sie ist durch akut auftretende Paresen mit Areflexie bei gleichzeitigen Sensibilitätsstörungen gekennzeichnet.[flexikon.doccheck.com]
  • Die klinischen Hauptkriterien sind progrediente Paresen von mehr als einer Extremität und Areflexie.[labopart.de]
Hyporeflexie
  • […] eingeschränkter Speicherfunktion und imperativem Harndrang, erhöhter Miktionsfrequenz und Inkontinenz als häufigster Form die Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie mit Harndrang, verzögerter Blasenentleerung, Harnretention und Inkontinenz, sowie die Blasen-Hyporeflexie[thieme-connect.com]
Bewegungsstörung
  • Eigenschaften von choreatischen Bewegungen: irregulär schnell zufällig auftretend Eigenschaften von Dystonien: Bsp: Tonische Bewegungsstörung Schreibkrampf Tortikolis Eigenschaften von Athetotischen Bewegungen: distal langsam wurmartig eher repetitiv[brainscape.com]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Hörverlust
  • Mit ihr assoziierte Krankheiten sind unter anderem Hörverlust, Depressionen, sensorische axonale Neuropathie, spinocerebellare Ataxie, Katarakt, optische Atrophie, Parkinson, Hypogonadismus und familiäre hypertrophe Kardiomyopathie.[labor-lademannbogen.de]
  • Knees (50%) Primitive Reflexe (38%) Progression: Langsam; Persistent symptome Im zusammenhang Mit Einem Schlechten Gesundheitszustand & Riboflavinmangel CNS Myelopathie: Erhöhte DTRs (50%); Spastizität Optikusatrophie (48%) Posteriore Säule Zeichen Hörverlust[invitant.info]
  • HNO-Manifestationen einer Wegener-Granulomatose Formen/Symptome: chronische Otitis media, sensineuraler Hörverlust Empfehlungen zur Stufendiagnostik AAK gg Granulozytenzytoplasma (c-ANCA, p-ANCA), AAK gg Proteinase 3 (PR3-ANCA der 3.[labopart.de]
  • Kraniale Neuropathien können zu mimischer Schwäche, Ophthalmoparese, Dysarthrie, Dysphagie, Hörverlust oder Vertigo führen.[tankonyvtar.hu]
Langer Arm
  • Meist können Mutationen im POLG -Gen (Polymerase Gamma), seltener im C10orf2 -Gen ( chromosome 10 open reading frame 2, auch TWINKLE genannt) nachgewiesen werden. [1] POLG codiert für die Polymerase Gamma und ist beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom[linkfang.de]

Diagnostik

  • Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) (2008) Leitlinie „Diagnostik und Therapieansätze bei Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter“.[link.springer.com]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des POLG-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM[zhma.de]
  • Affektivität 135 3.16.10 Antriebs- und psychomotorische Störungen 137 3.16.11 Andere Symptome und Störungen 138 3.16.12 Verwirrtheit 138 3.17 Vergiftungen 143 3.17.1 Häufigkeit und Ursachen 143 3.17.2 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 143 3.17.3 Diagnostik[medizinwelt.elsevier.de]
  • Empfehlungen zur Stufendiagnostik Autoantikörper-Diagnostik (ANA-Sceening, ANA-Spezifitäten, Anti-Phospholipid-Antikörper) zur Diagnostik der Grunderkrankung bei IPAH und CTEPH.[labopart.de]

Therapie

  • Zu einer umfassenden symptomatischen Therapie gehören auch eine effektive Rehabilitation sowie die palliative Therapie schwerkranker MS-Patienten.[thieme-connect.com]
  • Wissenschaft Biologie Ernährung Diabetes mellitus advertisement advertisement Related documents Mitochondropathien - Enno Freye Symptome, Diagnose und Therapie Björn Schwer - Universität Heidelberg Sektion für klinische und molekulare Neurogenetik Petra[studylibde.com]
  • 3.16.12 Verwirrtheit 138 3.17 Vergiftungen 143 3.17.1 Häufigkeit und Ursachen 143 3.17.2 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 143 3.17.3 Diagnostik bei Vergiftungen 146 3.17.4 Vergiftungen in der Notaufnahme 147 3.17.5 Giftelimination 148 3.17.6 Therapie[medizinwelt.elsevier.de]

Prognose

  • […] von Gloriosa superba Verbreitung: Zentralafrika & Asien Externer Link: Natur Risiko Nierenversagen: Hohe Serumspiegel chronische treatment Neuropathien Schwäche: Distal Sensorische VERLUST: Alle Modalitäten Schwere: im Allgemeinen mild Inzidenz: Low Prognose[invitant.info]
  • Bei Kindern ist die AMSAN selten und die Prognose besser. Zytoalbuminäre Dissoziation in der ZSF ist gewöhnlich nachweisbar.[tankonyvtar.hu]
  • Die Fibrillarin-Antikörper positiven Patienten zeigten häufig einen progressiven Verlauf und eine schlechte Prognose v. a. infolge PAH als häufigster Todesursache. - AAK gg Ku: Kollagenose-Patienten mit Ku-Antikörper haben häufig eine PH.[labopart.de]

Pathophysiologie

  • .: (9)325678 oder -88 e-mail: [email protected] Mehr Modul 4:Pathophysiologie der Alzheimer- Demenz Modul 4:Pathophysiologie der Alzheimer- Demenz 10.12.2016 1 Morphologie 10.12.2016 2 Alzheimer-Demenz: Veränderungen des Gehirns gesund gesund[docplayer.org]

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