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Shwachman-Diamond-Syndrom


Symptome

  • Typische Symptome sind eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Knochenmarkhypoplasie mit Granulozytopenie, Thrombozytopenie und Anämie. Über 50% der Patienten leiden zusätzlich an einem Minderwuchs und metaphysären Dysostosen.[eref.thieme.de]
  • Schwierig wird die Diagnose, wenn ein Syndrom mehrere charakteristische Symptomen aufweist – mit entscheidenden Konsequenzen für die Therapiewahl.[books.google.de]
  • Conclusion: Shwachman-Diamond syndrome may present with skin eruptions as main symptom. A mixed clinical picture with an atopic dermatitis may occur and can aggravate skin symptoms.[thieme-connect.com]
  • Darüber hinaus besteht eine exokrine Insuffizienz des Pankreas, mit den daraus resultierenden Symptomen wie Diarrhoe und Maldigestion. Weitere Informationen: IDCC: Neutropenie[find-id.net]
  • Solange die Neutropenie moderat ist und keine symptome verursacht, beschränkt sich die Betreuung auf die Ernährung (Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine).[orpha.net]
Anämie
  • Typische Symptome sind eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Knochenmarkhypoplasie mit Granulozytopenie, Thrombozytopenie und Anämie. Über 50% der Patienten leiden zusätzlich an einem Minderwuchs und metaphysären Dysostosen.[eref.thieme.de]
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Heterozygote Mutationen im SBDS-Gen bei Aplastischer Anämie! (MIM#609135). Querverweise Humangenetische Untersuchungen Seite Drucken[fennerlabor.de]
  • Zu den hämatologischen Störungen gehören Neutropenie mit defekter Chemotaxis, moderate Thrombopenie und Anämie sowie eine erhöhte Konzentration des foetalen Hämoglobins.[orpha.net]
  • Fanconi-Anämie, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, etc.) und andere seltene hämatologische Erkrankungen.[uksh.de]
Kleinwuchs
  • Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez.[fennerlabor.de]
  • […] makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs[med2click.de]
Gedeihstörung
  • Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez.[fennerlabor.de]
  • Typisch ist das Vorliegen einer Knochenmarkinsuffizienz mit variablen Cytopenien und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz mit in der Folge Gedeihstörung. Daneben können Skelettauffälligkeiten und weitere Zusatzsymptome bestehen.[labor-lademannbogen.de]
  • Es handelt sich hierbei um eine Multiorgankrankheit mit einer Bauchspeicheldrüsenunterfu nktion und daraus folgenden Gedeihstörungen, Skelettver änderungen, Minderwuchs, Ver änderungen des Blutbildes ( bedeutet chronischer Mangel an weißen und roten Blutkörperchen[huxlipux.de]
Skelettdysplasie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • […] im peripheren Blut Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien[med2click.de]
  • Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin Universität Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Krankenhaus Charité Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 Telefon 030 450569122 Medikit Spezialambulanz für Skelettdysplasien[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik Shwachman-Diamond-Syndrom verminderte Zahl von Retikulozyten 20000/µl Granulozyten 500/µl Thrombozyten 20000/µl Makrozytose der Erythrozyten , erhöhtes[med2click.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SBDS-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Pädiatrische Onkologie Von kompetenter Seite werden Diagnostik und therapeutische Verfahren bei Leukämien, malignen Lymphomen und soliden Tumoren erörtert.[books.google.de]
  • Querverweise: Diagnostik - Nuklearmedizin - Vene - Tumor - Metastase - Skelett-Szintigraphie - MIBG-Szintigraphie Hauptinformationsseite: Nuklearmedizinische Verfahren[kinderkrebsinfo.de]

Therapie

  • […] zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Therapie Shwachman-Diamond-Syndrom Substitution von Blutbestandteilen -- strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF[med2click.de]
  • Im Kapitel Akute Pankreatitis wurde neben neuen Nekrosemarkern vor allem der Bildgebung mittels Kernspintomographie und den verschiedenen randomisierten kontrollierten Studien zur Therapie viel Raum gegeben.[books.google.de]
  • Manchmal ist eine Therapie mit dem hämatopoetischen Wachstumsfaktor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) hilfreich.[orpha.net]

Prognose

  • . - Definition - Entstehung - Behandlung bei akut/chronisch - Prognose - gibt es auch ein proximales I-Syndrom? ...zur Frage Schulter-OP ja / nein wer hat Erfahrung? Hallo habe seit heute Ergebnis von MRT Schulter.[gesundheitsfrage.net]
  • Querverweise: Ann-Arbor-Klassifikation - Hodgkin-Lymphom - Metastase - molekulargenetisch - Prognose Stammzellen hier: unreife (undifferenzierte) und unbegrenzt teilungsfähige Körperzellen, die entweder weitere Stammzellen hervorbringen oder zu verschiedenen[kinderkrebsinfo.de]

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Bändermodell des SBDS-Proteins mit den Domänen I, II und III. [4] Das SBDS-Gen wird in allen Geweben exprimiert und codiert für ein Protein mit 250 Aminosäuren. Die Funktion ist nicht bekannt.[biologie-seite.de]

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