Symptome
Schwierig wird die Diagnose, wenn ein Syndrom mehrere charakteristische Symptomen aufweist – mit entscheidenden Konsequenzen für die Therapiewahl. [books.google.de]
Conclusion: Shwachman-Diamond syndrome may present with skin eruptions as main symptom. A mixed clinical picture with an atopic dermatitis may occur and can aggravate skin symptoms. [thieme-connect.com]
Typische Symptome sind eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Knochenmarkhypoplasie mit Granulozytopenie, Thrombozytopenie und Anämie. Über 50% der Patienten leiden zusätzlich an einem Minderwuchs und metaphysären Dysostosen. [eref.thieme.de]
Dabei sind die Symptome bei Individuen mit identischem Genotyp unterschiedlich. Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung konnte nicht beobachtet werden. Bei Feststellung der ersten Symptome kann das SBDS Ähnlichkeiten mit der Mukoviszidose aufweisen. [de.wikipedia.org]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Systemisch
- Anämie
Typische Symptome sind eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Knochenmarkhypoplasie mit Granulozytopenie, Thrombozytopenie und Anämie. Über 50% der Patienten leiden zusätzlich an einem Minderwuchs und metaphysären Dysostosen. [eref.thieme.de]
Fanconi-Anämie, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, etc.) und andere seltene hämatologische Erkrankungen. [uksh.de]
Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Im Verlauf kann eine Knochenmarkinsuffizienz mit aplastischer Anämie bzw. Panzytopenie auftreten. [flexikon.doccheck.com]
- Malnutrition
These include a timely initiation of an appropriate program to correct malnutrition, prevent and correct limb deformities and osteoporosis, and to detect evolving marrow abnormalities such as severe marrow failure, myelodysplastic syndrome or leukemia [eref.thieme.de]
- Gewichtszunahme
Lebenswoche eine mangelhafte Gewichtszunahme gezeigt. [eref.thieme.de]
Lebensmonat ausgeprägte ekzematöse und ichthyosiforme Hautveränderungen bestanden, die mit einer mangelhaften Gewichtszunahme einhergingen. [thieme-connect.com]
- Kleinwuchs
Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez. [fennerlabor.de]
- Sturz
V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze [dimdi.de]
Haut
- Pruritus
Im Laufe der nächsten Monate entwickelte der Patient jedoch ein Mischbild aus den vorbestehenden Hautveränderungen im Rahmen des SDS und einer typischen atopischen Dermatitis mit beugenbetontem Ekzem und zunehmendem Pruritus. [eref.thieme.de]
Schmerzen im Magen-Darmtrakt Verstopfung Völlegefühl Durchfall Übelkeit Erbrechen Hautausschlag (Rash) starker Juckreiz (Pruritus) und Nesselausschlag (Urtikaria) allergische Reaktionen (Überempfindlichkeit) wie Atemprobleme und geschwollene Lippen Wechselwirkungen [netdoktor.at]
- Ekzem
In der Familienanamnese fand sich ein persistierendes atopisches Ekzem bei der Mutter sowie eine allergische Rhinokonjunktivitis beim Vater. [eref.thieme.de]
Ein Mischbild mit einem atopischen Ekzem kommt vor und trägt zur Schwere der Hautveränderungen bei. [thieme-connect.com]
- Exkoriation
Keine Exkoriationen, keine nässenden Effloreszenzen. Vergrößerte Lymphknoten nuchal, zervikal und inguinal. Spalte des weichen Gaumens. Abdomen ausladend, weich, sonst unauffällig. Testes bds. nicht deszendiert. Milde statomotorische Retardierung. [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Typisch ist das Vorliegen einer Knochenmarkinsuffizienz mit variablen Cytopenien und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz mit in der Folge Gedeihstörung. Daneben können Skelettauffälligkeiten und weitere Zusatzsymptome bestehen. [labor-lademannbogen.de]
Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez. [fennerlabor.de]
Es handelt sich hierbei um eine Multiorgankrankheit mit einer Bauchspeicheldrüsenunterfu nktion und daraus folgenden Gedeihstörungen, Skelettver änderungen, Minderwuchs, Ver änderungen des Blutbildes ( bedeutet chronischer Mangel an weißen und roten Blutkörperchen [huxlipux.de]
- Meteorismus
Häufig bestand ein ausgeprägter Meteorismus, die Stühle waren voluminös, teils schleimbelegt, teils fettglänzend. [eref.thieme.de]
Diagnostik
Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 260400 Gen/Region SBDS* Vererbungsweise autosomal rezessiv Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA-Blut Dauer 2-4 Wochen Kosten Abrechnung auf Kranken- oder [genetikum.de]
[…] sich bei über 50 % der Patienten, vermutlich ohne Zusammenhang mit dem Ernährungsstatus Skelettdysplasien : Metaphysäre Dysostose, Thoraxdeformität, kostochondrale Hypertrophien leichte Leberfunktionsstörung Ichthyose psychomotorische Retardierung 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Serum
- Neutropenie
Im Blutbild zeigt sich eine Neutropenie, zum Teil auch Veränderungen der anderen Zellreihen. [flexikon.doccheck.com]
- Leukopenie
Man findet üblicherweise die Trias exokrine Pankreasinsuffizienz, Leukopenie und Skelettveränderungen. Eine Neutropenie (Sonderform der Leukopenie) kann zeitweise (intermittierend) oder dauerhaft vorkommen. [de.wikipedia.org]
Man findet üblicherweise die Trias exokrine Pankreasinsuffizienz, Leukopenie und Skelettveränderungen. [5] Eine Neutropenie (Sonderform der Leukopenie) kann zeitweise (intermittierend) oder dauerhaft vorkommen. [biologie-seite.de]
Therapie
Im Kapitel Akute Pankreatitis wurde neben neuen Nekrosemarkern vor allem der Bildgebung mittels Kernspintomographie und den verschiedenen randomisierten kontrollierten Studien zur Therapie viel Raum gegeben. [books.google.de]
Die Therapie von Kindern mit Erstmanifestation einer bösartigen Erkrankung erfolgt hierbei im Rahmen nationaler und internationaler Therapieoptimierungsstudien, die Therapie sonstiger Erkrankung entsprechend den aktuellen Leitlinien der jeweiligen Fachgesellschaften [uksh.de]
Die molekulargenetische Untersuchung sichert die Verdachtsdiagnose. 6 Therapie Die exokrine Pankreasinsuffizienz wird durch eine Supplementierung der fehlenden Verdauungsenzyme behandelt. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
- Definition - Entstehung - Behandlung bei akut/chronisch - Prognose - gibt es auch ein proximales I-Syndrom? ...zur Frage Schulter-OP ja / nein wer hat Erfahrung? Hallo habe seit heute Ergebnis von MRT Schulter. [gesundheitsfrage.net]
Querverweise: Ann-Arbor-Klassifikation - Hodgkin-Lymphom - Metastase - molekulargenetisch - Prognose Stammzellen hier: unreife (undifferenzierte) und unbegrenzt teilungsfähige Körperzellen, die entweder weitere Stammzellen hervorbringen oder zu verschiedenen [kinderkrebsinfo.de]
Ätiologie
mit Skelettfehlbildungen unklarer Ätiologie, mit exokriner Pankreasinsuffizienz unklarer Ätiologie Anmerkungen Das Shwachman-Diamond-Syndrom (Synonym Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. [labor-lademannbogen.de]
Das SBDS ist nach der zystischen Fibrose die zweithäufigste Ursache einer exokrinen Pankreasinsuffizienz im Kindesalter. 3 Ätiologie Das SBDS wird autosomal-rezessiv vererbt. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
Oski-Khaw-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom 1 Definition Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, kurz SBDS, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die in erster Linie durch eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Neutropenie gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Bändermodell des SBDS-Proteins mit den Domänen I, II und III. [4] Das SBDS-Gen wird in allen Geweben exprimiert und codiert für ein Protein mit 250 Aminosäuren. Die Funktion ist nicht bekannt. [biologie-seite.de]