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Sichelzellanämie

Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellanämie (Drepanozytose, Sichelzellenanämie) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie. Es liegt eine Mutation der beta-Kette des Hämoglobins vor.

Sichelzellanämie - Symptome abklären

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Symptome

Die Sichelzellanämie tritt meist in der frühen Kindheit auf. Zu den Symptomen können gehören [1] [2] [3] [4]:

Die Auslöser der Symptomatik können sein [5]:

Brustschmerz
  • […] rotem Blutfarbstoff Zu den schwerwiegenden Komplikationen gehören: "Milzsequestration": ein Teil oder auch nahezu alle roten Blutkörperchen versacken binnen weniger Stunden in der Milz; die Folge ist ein Schockzustand "akutes Thorax-Syndrom" (ATS): Brustschmerz[lifeline.de]
  • Bauchschmerzen - Akutes Chest-Syndrom: (Chest Brustkasten/Thorax; Syndrom Bestimmte Symptome welche in einer Gruppe auftreten) meist ausgelöst durch Lungen-Infektionen (krankhafter Befall mit Viren und/oder Bakterien) mit folgenden Symptomen: - Starke Brustschmerzen[haemoglobinopathie.ch]
Tachykardie
Schlaganfall
  • […] häufigste Einzelursache des kindlichen Schlaganfalls Schlaganfall[eref.thieme.de]
Kopfschmerz
  • Abdominale Kolik abdominale Koliken und Knocheninfarkte Knocheninfarkt können auftreten, ZNS-Infarkte ZNS-Infarkt äußern sich durch Kopfschmerzen, Paresen, Krämpfe und Sehstörungen.[eref.thieme.de]
  • Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark, Milz, Haut, Gehirn, Nieren, Lunge, Muskeln) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen[medizin-kompakt.de]
  • Hinzu kommen häufig noch: Kopfschmerzen Schwindelanfälle Schlaflosigkeit verminderte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit stark erhöhter Puls bei körperlicher Belastung Folgen einer Sichelzellanämie für die Organe Die Sichelzellanämie kann auch[gelbeseiten.de]
  • ‚Normale‘ Hämoglobin-Werte sind für Sichelzellpatienten gefährlich: Es droht ein Hyperviskositätssyndrom mit Kopfschmerzen, Blutdruckanstieg, Krampfanfälle, manchmal mit Abbau von Hirnsubstanz und evtl. Hirnblutung.[onkopedia.com]
Anämie
  • Andere hämolytische Anämien (Thalassämie, mikroangiopathische hämolytische Anämie) müssen ausgeschlossen werden.[eref.thieme.de]
Schmerz
  • Bei leichten Schmerzen genügt die Gabe von Azetylsalizylsäure, bei starken Schmerzen können Opioide notwendig sein.[eref.thieme.de]
Blässe
  • […] gehäufte Pneumonien, Blässe[eref.thieme.de]
  • Das Kind wird dann blass und müde, der Bauch bläht sich stark auf. Diese sogenannte Milzsequestration ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Es muss sofort ein Notarzt gerufen werden.[vitanet.de]
Heftiger Schmerz
  • Durch die damit verbundene Störung der Mikrozirkulation kommt es zur Gefäßverschlusskrankheit, die sich in heftigen Schmerzen und Schwellungen der betroffenen Körperregionen äußert.[sanobis.com]
  • Diese führen zu akut auftretenden heftigen Schmerzen, sogenannten Schmerzkrisen. Schmerzkrisen können in jedem Lebensalter auftreten (außer bei Neugeborenen und bei Säuglingen bis ca. zum dritten Lebensmonat).[onkopedia.com]
Ikterus
  • Sichelzellen im Blutausstrich (Pfeile) eines 16-jährigen Mannes mit krampfartigen Bauchschmerzen, Anämie und Ikterus.[eref.thieme.de]
Hepatomegalie
  • Hepatomegalie, Druckschmerz Gallenblase, Ileuszeichen,[eref.thieme.de]
  • Ursachen Vererbung Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark[medizin-kompakt.de]
Akutes Abdomen
  • Milzsequestration (fast das ganze Blutvolumen kann in der Milz versacken starke Milzschwellung/akutes Abdomen)[eref.thieme.de]
  • Abdomen, Schock Galle: Gallensteine Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie Nieren: Niereninsuffizienz Therapie Allgemeinmaßnahmen[medizin-kompakt.de]
  • Häufig sind auch im Zuge einer Krise auftretende Schmerzen im Bauch (akutes Abdomen). Wie stellt der Arzt die Diagnose? Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liefert die Familiengeschichte erste Hinweise.[netdoktor.at]
Bauchschmerz
  • Sichelzellen im Blutausstrich (Pfeile) eines 16-jährigen Mannes mit krampfartigen Bauchschmerzen, Anämie und Ikterus.[eref.thieme.de]
  • Durch die Verformung der Erythrozyten (Sichelzellen) kann es anfallsartig zu Gefäßverschlüssen in allen Organen kommen mit Schmerzkrisen (Knochenschmerzen, akuten Bauchschmerzen oder Schmerzen im Brustkorb) und neurologischer Symptomatik.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Dies kann einer der Gründe für starke stechende Bauchschmerzen sein.[eesom.com]
  • […] über klinische Faktoren, die mit der Behandlung assoziiert wurden berichtet, einschließlich Wachstum, leichte und schwerwiegende Infektionen, akute Milzsequestration (wenn große Mengen von Blut in der Milz versacken), und Episoden von Knochen- oder Bauchschmerzen[cochrane.org]
Starker Bauchschmerz
  • Deshalb wird der Arzt bei Patienten aus tropischen Ländern an eine Sichelzellanämie denken, wenn Kinder eine tastbar vergrösserte Milz und weitere typische Symptome aufweisen und bei Erwachsenen mit Knochenschmerzen oder starken Bauchschmerzen.[eesom.com]
  • Bauchschmerzen - Akutes Chest-Syndrom: (Chest Brustkasten/Thorax; Syndrom Bestimmte Symptome welche in einer Gruppe auftreten) meist ausgelöst durch Lungen-Infektionen (krankhafter Befall mit Viren und/oder Bakterien) mit folgenden Symptomen: - Starke[haemoglobinopathie.ch]
Splenomegalie
  • […] am häufigsten: Ikterus, Blässe, Splenomegalie[eref.thieme.de]
  • Osmotische Resistenz erhöht (Ggs. zur Sphärozytose) Thalassaemia intermedia: mittelschwere Anämie Ikterus Splenomegalie eingeschränklte Leistungsfähigkeit häufig Gallensteine (Bilirubin!)[members.inode.at]
  • Differentialdiagnose Thalassämie, Kugelzellanämie Komplikationen Organinfarkte, akutes Abdomen, Schock Galle: Gallensteine Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie[medizin-kompakt.de]
Hörsturz
  • Sie leiden unter häufigen Schmerzkrisen, Schwindel, auch Hörsturz oder Schwerhörigkeit. Patienten mit diesen Beschwerden und einem Hämoglobin-Wert von über 11 g / dl profitieren von Aderlässen.[onkopedia.com]
Arthritis
  • Osteomyelitis Osteomyelitis und septische Arthritis septische Arthritis[eref.thieme.de]
  • Begriffe aus dem Versicherungsrecht 407 Berufsunfähigkeit 415 Systemische entzündliche Gelenk 425 Immungenetik und Autoimmunität 434 Pathogenese der extraartikulären 460 Klinik und Diagnose 475 artikuläre 500 Sonderformen 508 K Fehr 529 Juvenile chronische Arthritis[books.google.de]
Schwellung der Hände
  • […] unklare schmerzhafte Schwellung von Händen und Füßen bei Kleinkindern,[eref.thieme.de]
  • Dieser Sauerstoffmangel in den Geweben kann zu Rötungen und Schwellungen der Hände und Füße führen, dem sogenannten Hand-Fuß-Syndrom. Es ist oft das erste Anzeichen für eine Sichelzellerkrankung.[vitanet.de]
Arthralgie
  • Sichelzellkrisen Sichelzellkrise werden durch Stress, Kälte oder Höhenexposition ausgelöst und führen zu einer akuten Polyarthralgie Arthralgie Sichelzellanämie mit Knochen- und Gelenkschmerzen insbesondere der Kniegelenke, die bis zu 2 Wochen anhält.[eref.thieme.de]
Nierenversagen
  • […] akute Anämiesymptome und -zeichen, Schockzustand, Kreislaufversagen und Nierenversagen[eref.thieme.de]
  • Nierenschäden Verabreichung von Schmerzmitteln und reichliche Flüssigkeitszufuhr zur Vermeidung einer folgenden Nierenschädigung durch das frei im Blut vorhandene Hämoglobin, das zu einer Verstopfung der kleinen Nierenkanälchen führen kann ( akutes Nierenversagen[netdoktor.at]
  • Nierenpapillennekrosen bedingen eine Isosthenurie bis hin zum Nierenversagen. Ischämien von Knochen und Gelenken resultieren in aseptischen Nekrosen, chronischer Arthropathie und Anfälligkeit für Osteomyelitiden.[flexikon.doccheck.com]
Hämaturie
  • Heterozygotie: keine Probleme, in 4% der Fälle eine schmerzlose Hämaturie[eref.thieme.de]
  • Ursachen Vererbung Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark[medizin-kompakt.de]

Diagnostik

Zur Abklärung der Sichelzellanämie gehören eine ausführliche Anamnese und eine klinische Untersuchung.

Die Verdachtsdiagnose kann mittels Hämoglobinelektrophorese, bei der hohe HbS-Werte festgestellt werden können, oder durch einen Sichelzelltest bestätigt werden.

Thrombozytose
  • Granulzytose und Thrombozytose Entstehen aufgrund der permanenten Stimulation des Knochenmarks durch die Anämie. 2) Erhöhte Infektneigung Im Kindesalter sind Sichelzellpatienten insbesondere durch bekapselte Bakterien (Pneumokokken, Hämophilus influenzae[klinikum.uni-heidelberg.de]

Therapie

Die einzige kausale Therapieoption ist die allogene Knochenmarkstransplantation von einem HLA-identen Familienspender.

Weitere symptomatische Behandlungen umfassen:

  • Meidung von auslösenden Zuständen (Sauerstoffmangel, Kälte, etc.)
  • Infektionsprophylaxe (optimaler Impfschutz, Antibiotikaprophylaxe) [6]
  • Schmerztherapie
  • Folsäuresubstitution
  • Hydroxyharnstoff [7] [8]
  • Hydrierung
  • Sauerstoffgabe
  • Bluttransfusionen
  • Chirurgische Therapie (Splenektomie)

Prognose

Heterozygote Betroffene sind in aller Regel beschwerdefrei. In entwickelten Ländern ist die Prognose bei adäquater Behandlung gut.

Folgende Faktoren kennzeichnen einen ungünstigen Verlauf:

Ätiologie

Die Ursache der Sichelzellanämie liegt in einer Punktmutation im ß-Globin-Gen (HBB) auf Chromosom 11. An Position 6 des Proteins wird die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt [1].

Epidemiologie

Die Sichelzellanämie ist die weltweit häufigste genetische Erkrankung. Sie tritt besonders in Afrika, dem Nahen Osten und in den südlichen Mittelmeerländern auf. Die HbS-Erythrozyten sind weitgehend resistent gegen Erreger der Malaria, wodurch es zu einem Heterozygotenvorteil kommt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das vorherrschende Hämoglobin S (80% bei homozygoten Trägern) bildet im desoxigenierten Zustand Aggregate. Die Erythrozyten verlieren ihre normale Verformbarkeit und nehmen eine sichelartige Form an, wodurch es zu Organinfrakten kommt.

Zudem werden die veränderten Erythrozyten vermehrt abgebaut, was zu einer chronisch-hämolytischen Anämie führt.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Sichelzellanämie.

Zusammenfassung

Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Es ist eine genetische Erkrankung, die in erster Linie aus Afrika stammende Menschen betrifft. Es ist die häufigste genetische Blutkrankheit weltweit.

Sichelzellanämie wird durch eine Mutation des für die Produktion von Hämoglobin verantwortlichen Gens verursacht. Erythrozyten, die das defekte Hämoglobin (HbS) tragen, ändern ihre Form, was zu erhöhter Hämolyse führt. Diese Veränderungen sind für die wichtigsten Symptome und Komplikationen der Krankheit verantwortlich .

Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind:

Patientenhinweise

Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig geformte rote Blutkörperchen zustandekommt. Diese werden vom Körper schneller abgebaut und können auch Blutgefäße verstopfen. Die Erkrankung wird vererbt und betrifft hauptsächlich die afrikanisch-stämmige Bevölkerung.

Die typischen Symptome, wie Schmerzattacken und Gefäßverschlüsse, können bereits erste Hinweise für die Diagnose sein. Mittels verschiedener Blutuntersuchungen kann diese bestätigt werden.

Quellen

Artikel

  1. Chiang EY, Frenette PS. Sickle cell vaso-occlusion. Hematol Oncol Clin North Am. Oct 2005;19(5):771-84, v.
  2. Telfer P, Coen P, Chakravorty S, Wilkey O, Evans J, Newell H, et al. Clinical outcomes in children with sickle cell disease living in England: a neonatal cohort in East London. Haematologica. Jul 2007;92(7):905-12.
  3. Dahoui HA, Hayek MN, Nietert PJ, et al. Pulmonary hypertension in children and young adults with sickle cell disease: evidence for familial clustering. Pediatr Blood Cancer. 2010;54(3):398-402.

  4. Onyekwere OC, Campbell A, Teshome M, Onyeagoro S, Sylvan C, Akintilo A, et al. Pulmonary hypertension in children and adolescents with sickle cell disease. Pediatr Cardiol. Mar 2008;29(2):309-12.

  5. Zen Q, Batchvarova M, Twyman CA, Eyler CE, Qiu H, De Castro LM, et al. B-CAM/LU expression and the role of B-CAM/LU activation in binding of low- and high-density red cells to laminin in sickle cell disease. Am J Hematol. Feb 2004;75(2):63-72.
  6. Rees DC, Olujohungbe AD, Parker NE, Stephens AD, Telfer P, Wright J. Guidelines for the management of the acute painful crisis in sickle cell disease. Br J Haematol. Mar 2003;120(5):744-52.
  7. Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. Jun 17 2008;148(12):932-8. 

  8. Heeney MM, Ware RE. Hydroxyurea for children with sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. Apr 2008;55(2):483-501, x.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:44