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Sichelzellanämie

Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellanämie (Drepanozytose, Sichelzellenanämie) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie. Es liegt eine Mutation der beta-Kette des Hämoglobins vor.

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Symptome

Die Sichelzellanämie tritt meist in der frühen Kindheit auf. Zu den Symptomen können gehören [1] [2] [3] [4]:

Die Auslöser der Symptomatik können sein [5]:

Brustschmerz
  • […] rotem Blutfarbstoff Zu den schwerwiegenden Komplikationen gehören: "Milzsequestration": ein Teil oder auch nahezu alle roten Blutkörperchen versacken binnen weniger Stunden in der Milz; die Folge ist ein Schockzustand "akutes Thorax-Syndrom" (ATS): Brustschmerz[lifeline.de]
Schlaganfall
  • Lebensjahr einen Schlaganfall. Die Erbkrankheit verringert die Lebenserwartung auf rund 50 Jahre, wobei bei unerkannter Erkrankung die Betroffenen häufig bereits im Kindes- und Jugendalter versterben.[medmix.at]
  • Zu den Symptomen können gehören: Akute und chronische Schmerzen in jedem Körperteil Anämie Infektionen Aplastische Krise Milzinfarkt Wachstumsverzögerung Pulmonale Hypertension Avaskuläre Nekrose Schlaganfall Retinopathie Kardiomyopathie Priapismus Die[symptoma.de]
  • Bei verstopften Gefäßen im Gehirn kommt es häufig zu Schlaganfällen und Schädigungen des Zentralnervensystems. Oft wird bei Menschen mit der Sichelzellkrankheit die Milz durch Gefäßverschlüsse stark geschädigt.[vitanet.de]
Kopfschmerz
  • Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark, Milz, Haut, Gehirn, Nieren, Lunge, Muskeln) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen[medizin-kompakt.de]
  • Hinzu kommen häufig noch: Kopfschmerzen Schwindelanfälle Schlaflosigkeit verminderte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit stark erhöhter Puls bei körperlicher Belastung Folgen einer Sichelzellanämie für die Organe Die Sichelzellanämie kann auch[gelbeseiten.de]
Anämie
  • Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind: Chronische Anämie Schwere akute oder chronische Schmerzen Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen Wiederkehrende Vaso-obstruktive Krisen Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig[symptoma.de]
  • […] und Eisenüberladung Thalassaemia major: schwere, transfusionspflichtige Anämie mit Zeichen der extramedullären Erythropoese Hepatosplenomegalie Knochenmarkshyperplasie Rö: "Bürstenschädel" Blutbild: schwere mikrozytäre, hypochrome Anämie, Serumeisen und[members.inode.at]
  • Bearbeiten Synonyme: Sichelzellenanämie, Sichelzellkrankheit, homozygote Sichelzellerkrankung, Drepanozytose Englisch : sickle cell anaemia 1 Definition Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, die zu den hämolytischen Anämien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Schmerz
  • Zu den Symptomen können gehören: Akute und chronische Schmerzen in jedem Körperteil Anämie Infektionen Aplastische Krise Milzinfarkt Wachstumsverzögerung Pulmonale Hypertension Avaskuläre Nekrose Schlaganfall Retinopathie Kardiomyopathie Priapismus Die[symptoma.de]
  • Sauerstoffmangel wiederum hat Gewebeschädigungen zur Folge, und bei einer Gewebeschädigung produziert unser Körper Substanzen, die Schmerzen auslösen.[seltene-anaemien-deutschland.de]
  • Die Schmerzen müssen sich jedoch nicht auf diesen Bereich beschränken, sondern können mitunter auch die Augen, die Lunge oder das Gehirn betreffen.[erdbeerlounge.de]
Fieber
  • Zu den Symptomen der Sichelzellkrankheit gehören: Blutarmut Fieber wiederholt auftretende Schmerzkrisen in den betroffenen Körperregionen (unter anderem oft Knochenschmerzen) in Folge von Durchblutungsstörungen Gelbsucht aufgrund des vermehrten Abbaus[lifeline.de]
  • Einfache Maßnahmen können die schweren gesundheitlichen Folgen der Krankheit und die frühe Sterblichkeit sehr reduzieren, wenn durch Schulung der Eltern diese eine akute Blutarmut erkennen können und bei Fieber des Kindes sofort einen Arzt aufzusuchen[medmix.at]
  • Symptome der Sichelzellanämie: Schmerzen Häufig schädigt die Sichelzellanämie das Skelett und es kommt zu: Knochenschmerzen Gelenkschmerzen Die Beschwerden weiten sich teilweise zu sogenannten Schmerzkrisen aus, die oft mit Fieber einhergehen und mehrere[gelbeseiten.de]
  • Besonders nach starken körperlichen Anstrengungen oder nach einer Schwächung des Körpers durch eine Infektion leiden die Betroffenen - fast ausschließlich Afrikaner - unter tagelangen, mit Fieber verbundenen Schmerzattacken, häufig begleitet von heftigem[lecturio.de]
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Blässe
  • Das Kind wird dann blass und müde, der Bauch bläht sich stark auf. Diese sogenannte Milzsequestration ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Es muss sofort ein Notarzt gerufen werden.[vitanet.de]
  • Urspeter Knecht, Arzt Keywords: Sichelzellanämie, Sichelzellen, Hämoglobin S, Depranozytose, Blutarmut, Anämie, Malaria, Hämolyse, Gefässverschluss, Sauerstoffmangel, Atemnot, Müdigkeit, Schwindel, Blässe, Milzvergrösserung, Knochenschmerzen, Wachstumsstörungen[eesom.com]
  • Betroffene sehen häufig sehr blass aus, die Haut wirkt fahl. Besonders in den Handflächen ist die Verfärbung sehr deutlich zu beobachten.[gelbeseiten.de]
Heftiger Schmerz
  • Durch die damit verbundene Störung der Mikrozirkulation kommt es zur Gefäßverschlusskrankheit, die sich in heftigen Schmerzen und Schwellungen der betroffenen Körperregionen äußert.[sanobis.com]
Bauchschmerz
  • Durch die Verformung der Erythrozyten (Sichelzellen) kann es anfallsartig zu Gefäßverschlüssen in allen Organen kommen mit Schmerzkrisen (Knochenschmerzen, akuten Bauchschmerzen oder Schmerzen im Brustkorb) und neurologischer Symptomatik.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Dies kann einer der Gründe für starke stechende Bauchschmerzen sein.[eesom.com]
  • […] über klinische Faktoren, die mit der Behandlung assoziiert wurden berichtet, einschließlich Wachstum, leichte und schwerwiegende Infektionen, akute Milzsequestration (wenn große Mengen von Blut in der Milz versacken), und Episoden von Knochen- oder Bauchschmerzen[cochrane.org]
Akutes Abdomen
  • Häufig sind auch im Zuge einer Krise auftretende Schmerzen im Bauch (akutes Abdomen). Wie stellt der Arzt die Diagnose? Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liefert die Familiengeschichte erste Hinweise.[netdoktor.at]
  • Abdomen, Schock Galle: Gallensteine Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie Nieren: Niereninsuffizienz Therapie Allgemeinmaßnahmen[medizin-kompakt.de]
Starker Bauchschmerz
  • Deshalb wird der Arzt bei Patienten aus tropischen Ländern an eine Sichelzellanämie denken, wenn Kinder eine tastbar vergrösserte Milz und weitere typische Symptome aufweisen und bei Erwachsenen mit Knochenschmerzen oder starken Bauchschmerzen.[eesom.com]
Ikterus
  • Darüber hinaus zählen Wachstumsstörung, Ikterus und Hepatosplenomegalie zu den Symptomen. Zur deren Linderung benötigen die Patienten regelmäßige Bluttransfusionen.[sanobis.com]
  • Osmotische Resistenz erhöht (Ggs. zur Sphärozytose) Thalassaemia intermedia: mittelschwere Anämie Ikterus Splenomegalie eingeschränklte Leistungsfähigkeit häufig Gallensteine (Bilirubin!)[members.inode.at]
  • Es handelt sich dabei um die klassische Gelbsucht (Ikterus), wie sie auch bei Hepatitis auftritt.[gelbeseiten.de]
Hepatomegalie
  • Ursachen Vererbung Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark[medizin-kompakt.de]
Splenomegalie
  • Osmotische Resistenz erhöht (Ggs. zur Sphärozytose) Thalassaemia intermedia: mittelschwere Anämie Ikterus Splenomegalie eingeschränklte Leistungsfähigkeit häufig Gallensteine (Bilirubin!)[members.inode.at]
  • Differentialdiagnose Thalassämie, Kugelzellanämie Komplikationen Organinfarkte, akutes Abdomen, Schock Galle: Gallensteine Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie[medizin-kompakt.de]
  • Bei Kindern besteht also eine so genannte Splenomegalie. Beim Erwachsenen jedoch ist die Milz geschrumpft, weil es durch wiederholte Gefässverschlüsse mit Sauerstoffmangel im Gewebe zum Gewebeuntergang gekommen ist.[eesom.com]
Arthritis
  • Folgen einer Sichelzellanämie und für eine große Anzahl an Todesfällen bei Kindern verantwortlich. 7,8 Die wichtigsten Symptome der Sichelzellanämie sind: Erschöpfung und Blutarmut Schmerzen Schwellungen und Entzündungen der Hände und / oder Füße sowie Arthritis[novartis.at]
Hämaturie
  • Ursachen Vererbung Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark[medizin-kompakt.de]

Diagnostik

Zur Abklärung der Sichelzellanämie gehören eine ausführliche Anamnese und eine klinische Untersuchung.

Die Verdachtsdiagnose kann mittels Hämoglobinelektrophorese, bei der hohe HbS-Werte festgestellt werden können, oder durch einen Sichelzelltest bestätigt werden.

Therapie

Die einzige kausale Therapieoption ist die allogene Knochenmarkstransplantation von einem HLA-identen Familienspender.

Weitere symptomatische Behandlungen umfassen:

  • Meidung von auslösenden Zuständen (Sauerstoffmangel, Kälte, etc.)
  • Infektionsprophylaxe (optimaler Impfschutz, Antibiotikaprophylaxe) [6]
  • Schmerztherapie
  • Folsäuresubstitution
  • Hydroxyharnstoff [7] [8]
  • Hydrierung
  • Sauerstoffgabe
  • Bluttransfusionen
  • Chirurgische Therapie (Splenektomie)

Prognose

Heterozygote Betroffene sind in aller Regel beschwerdefrei. In entwickelten Ländern ist die Prognose bei adäquater Behandlung gut.

Folgende Faktoren kennzeichnen einen ungünstigen Verlauf:

Ätiologie

Die Ursache der Sichelzellanämie liegt in einer Punktmutation im ß-Globin-Gen (HBB) auf Chromosom 11. An Position 6 des Proteins wird die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt [1].

Epidemiologie

Die Sichelzellanämie ist die weltweit häufigste genetische Erkrankung. Sie tritt besonders in Afrika, dem Nahen Osten und in den südlichen Mittelmeerländern auf. Die HbS-Erythrozyten sind weitgehend resistent gegen Erreger der Malaria, wodurch es zu einem Heterozygotenvorteil kommt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das vorherrschende Hämoglobin S (80% bei homozygoten Trägern) bildet im desoxigenierten Zustand Aggregate. Die Erythrozyten verlieren ihre normale Verformbarkeit und nehmen eine sichelartige Form an, wodurch es zu Organinfrakten kommt.

Zudem werden die veränderten Erythrozyten vermehrt abgebaut, was zu einer chronisch-hämolytischen Anämie führt.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Sichelzellanämie.

Zusammenfassung

Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Es ist eine genetische Erkrankung, die in erster Linie aus Afrika stammende Menschen betrifft. Es ist die häufigste genetische Blutkrankheit weltweit.

Sichelzellanämie wird durch eine Mutation des für die Produktion von Hämoglobin verantwortlichen Gens verursacht. Erythrozyten, die das defekte Hämoglobin (HbS) tragen, ändern ihre Form, was zu erhöhter Hämolyse führt. Diese Veränderungen sind für die wichtigsten Symptome und Komplikationen der Krankheit verantwortlich .

Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind:

Patientenhinweise

Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig geformte rote Blutkörperchen zustandekommt. Diese werden vom Körper schneller abgebaut und können auch Blutgefäße verstopfen. Die Erkrankung wird vererbt und betrifft hauptsächlich die afrikanisch-stämmige Bevölkerung.

Die typischen Symptome, wie Schmerzattacken und Gefäßverschlüsse, können bereits erste Hinweise für die Diagnose sein. Mittels verschiedener Blutuntersuchungen kann diese bestätigt werden.

Quellen

Artikel

  1. Chiang EY, Frenette PS. Sickle cell vaso-occlusion. Hematol Oncol Clin North Am. Oct 2005;19(5):771-84, v.
  2. Telfer P, Coen P, Chakravorty S, Wilkey O, Evans J, Newell H, et al. Clinical outcomes in children with sickle cell disease living in England: a neonatal cohort in East London. Haematologica. Jul 2007;92(7):905-12.
  3. Dahoui HA, Hayek MN, Nietert PJ, et al. Pulmonary hypertension in children and young adults with sickle cell disease: evidence for familial clustering. Pediatr Blood Cancer. 2010;54(3):398-402.

  4. Onyekwere OC, Campbell A, Teshome M, Onyeagoro S, Sylvan C, Akintilo A, et al. Pulmonary hypertension in children and adolescents with sickle cell disease. Pediatr Cardiol. Mar 2008;29(2):309-12.

  5. Zen Q, Batchvarova M, Twyman CA, Eyler CE, Qiu H, De Castro LM, et al. B-CAM/LU expression and the role of B-CAM/LU activation in binding of low- and high-density red cells to laminin in sickle cell disease. Am J Hematol. Feb 2004;75(2):63-72.
  6. Rees DC, Olujohungbe AD, Parker NE, Stephens AD, Telfer P, Wright J. Guidelines for the management of the acute painful crisis in sickle cell disease. Br J Haematol. Mar 2003;120(5):744-52.
  7. Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. Jun 17 2008;148(12):932-8. 

  8. Heeney MM, Ware RE. Hydroxyurea for children with sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. Apr 2008;55(2):483-501, x.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:44