Symptome
Die Sichelzellanämie tritt meist in der frühen Kindheit auf. Zu den Symptomen können gehören [1] [2] [3] [4]:
- Akute und chronische Schmerzen in jedem Körperteil
- Anämie
- Infektionen
- Aplastische Krise
- Milzinfarkt
- Wachstumsverzögerung
- Pulmonale Hypertension
- Avaskuläre Nekrose
- Schlaganfall
- Retinopathie
- Kardiomyopathie
- Priapismus
Die Auslöser der Symptomatik können sein [5]:
- Infektionen
- Hypoxie
- Dehydratation
- Azidose
- Änderung der Körpertemperatur
Diagnostik
Zur Abklärung der Sichelzellanämie gehören eine ausführliche Anamnese und eine klinische Untersuchung.
Die Verdachtsdiagnose kann mittels Hämoglobinelektrophorese, bei der hohe HbS-Werte festgestellt werden können, oder durch einen Sichelzelltest bestätigt werden.
Therapie
Die einzige kausale Therapieoption ist die allogene Knochenmarkstransplantation von einem HLA-identen Familienspender.
Weitere symptomatische Behandlungen umfassen:
- Meidung von auslösenden Zuständen (Sauerstoffmangel, Kälte, etc.)
- Infektionsprophylaxe (optimaler Impfschutz, Antibiotikaprophylaxe) [6]
- Schmerztherapie
- Folsäuresubstitution
- Hydroxyharnstoff [7] [8]
- Hydrierung
- Sauerstoffgabe
- Bluttransfusionen
- Chirurgische Therapie (Splenektomie)
Prognose
Heterozygote Betroffene sind in aller Regel beschwerdefrei. In entwickelten Ländern ist die Prognose bei adäquater Behandlung gut.
Folgende Faktoren kennzeichnen einen ungünstigen Verlauf:
- Daktylitis
- Hämoglobin-Spiegel < 7 g/dl
- Leukozytose ohne Infekt
Ätiologie
Die Ursache der Sichelzellanämie liegt in einer Punktmutation im ß-Globin-Gen (HBB) auf Chromosom 11. An Position 6 des Proteins wird die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt [1].
Epidemiologie
Die Sichelzellanämie ist die weltweit häufigste genetische Erkrankung. Sie tritt besonders in Afrika, dem Nahen Osten und in den südlichen Mittelmeerländern auf. Die HbS-Erythrozyten sind weitgehend resistent gegen Erreger der Malaria, wodurch es zu einem Heterozygotenvorteil kommt.
Pathophysiologie
Das vorherrschende Hämoglobin S (80% bei homozygoten Trägern) bildet im desoxigenierten Zustand Aggregate. Die Erythrozyten verlieren ihre normale Verformbarkeit und nehmen eine sichelartige Form an, wodurch es zu Organinfrakten kommt.
Zudem werden die veränderten Erythrozyten vermehrt abgebaut, was zu einer chronisch-hämolytischen Anämie führt.
Prävention
Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Sichelzellanämie.
Zusammenfassung
Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Es ist eine genetische Erkrankung, die in erster Linie aus Afrika stammende Menschen betrifft. Es ist die häufigste genetische Blutkrankheit weltweit.
Sichelzellanämie wird durch eine Mutation des für die Produktion von Hämoglobin verantwortlichen Gens verursacht. Erythrozyten, die das defekte Hämoglobin (HbS) tragen, ändern ihre Form, was zu erhöhter Hämolyse führt. Diese Veränderungen sind für die wichtigsten Symptome und Komplikationen der Krankheit verantwortlich .
Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind:
- Chronische Anämie
- Schwere akute oder chronische Schmerzen
- Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen
- Wiederkehrende Vaso-obstruktive Krisen
Patientenhinweise
Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig geformte rote Blutkörperchen zustandekommt. Diese werden vom Körper schneller abgebaut und können auch Blutgefäße verstopfen. Die Erkrankung wird vererbt und betrifft hauptsächlich die afrikanisch-stämmige Bevölkerung.
Die typischen Symptome, wie Schmerzattacken und Gefäßverschlüsse, können bereits erste Hinweise für die Diagnose sein. Mittels verschiedener Blutuntersuchungen kann diese bestätigt werden.
Quellen
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- Telfer P, Coen P, Chakravorty S, Wilkey O, Evans J, Newell H, et al. Clinical outcomes in children with sickle cell disease living in England: a neonatal cohort in East London. Haematologica. Jul 2007;92(7):905-12.
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