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Silver-Russell-Syndrom


Symptome

  • Bestimmte Symptome müssen vorhanden sein, um von einem Silver-Russell-Syndrom ausgehen zu können. Hat sich dieser Erstverdacht bestätigt, empfiehlt sich eine labormedizinische Analyse des Mehylierungsstatus von Allel H19-DMR des Chromosoms 11.[flexikon.doccheck.com]
  • Weitere Symptome wie Gaumenspalte , sehr hohe Stimme, Schwerhörigkeit , Hypoglykämie oder Keratokonus können auftreten. Insgesamt ist zu beachten, dass nicht alle Betroffenen alle Symptome ausbilden.[medlexi.de]
  • Von den typischen Symptomen habe ich neben meinem allgemein recht schmächtigen Körper eine leicht unterentwickelte rechte Körperhälfte abbekommen. Unterentwickelt im Sinne von 2-3 cm kürzeren Extremitäten und generell weniger von allem.[team-andro.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Normale Intelligenz
  • Intelligenz verhältnismäßig kleiner Mund herabhängende Mundwinkel Zahnfehlstellungen sehr dünne Haut Untergewicht Muskelhypertrophie Pigmentflecken Hypoglykämie Pubertas praecox Gaumenspalte hohe Stimme Hörminderung Keratokonus verlangsamte Reifung der[flexikon.doccheck.com]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Fingers, bei ca. 25% Café-au-lait-Flecken. Radiologisch finden sich bei ca. 50% ein verzögertes Knochenalter sowie Pseudo- und Zapfenepiphysen. Die motorische und mentale Entwicklung können leicht verzögert sein.[medizinische-genetik.de]
  • au lait Flecken Genetik Ursache eines SRS sind genetische Mechanismen, die zu einer Methylierungsstörung führen.[mgz-muenchen.de]
  • Sie hat weder Café-au-lait-Flecken, noch einen asymmetrischen Körperbau, keine Fingeranomalien und keine hohe Stimme... Ihr kennt sicherlich, dass das Warten mit der Unsicherheit nagt.[rehakids.de]
Kleines, dreieckiges Gesicht
  • Die breite, vorgewφlbte Stirn kontrastiert mit dem kleinen dreieckigen Gesicht mit kleinem, spitzem Kinn. Der Mund ist breit, die Lippen schmal, die Mundwinkel herabgezogen. Die Augen sind groί und haben blδuliche Skleren.[orpha.net]
Skelettdysplasie
  • Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie[med2click.de]
  • Crohn oder Colitis ulcerosa) Stoffwechselstörungen schwere Erkrankungen der inneren Organe Skelettfehlbildungen (Skelettdysplasien) Stoffwechselstörungen (z.B. des Knochenstoffwechsels) aber auch psychosoziale Ursachen: Vernachlässigung, Essstörungen[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Skelettdysplasien Bei Skelettdysplasien kommt es zu einem gestörten Knochenwachstum. Die häufigsten Skelettdysplasien sind die Achondroplasie und deren etwas mildere Verlaufsform, die Hypochondroplasie.[netdoktor.de]
  • Andere Kinder werden mit einem Silver-Russell-Syndrom, einer wichtigen Form des intrauterinen Kleinwuchses, oder einer Skelettdysplasie geboren.[pharmazeutische-zeitung.de]
Kryptorchismus
  • Daneben besteht meist eine hohe Stimme, ein Kryptorchismus bei Jungen sowie ein kleiner, gebogener 5. Finger. Die Patienten zeigen darüber hinaus eine Neigung zur Hypoglykämie. Manchmal besteht eine leichte mentale Retardierung.[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • OMIM: 180860 Diagnostik: methylierungssensitive MLPA (MS-MLPA) vergleichende Analyse von Mikrosatelliten für die Chromosomen 7 (Eltern-Kind Trios) Material: MS-MLPA: 2 ml EDTA-Blut UPD7: je 2 ml EDTA-Blut der Eltern des Probanden für pränatale Diagnostik[dna-diagnostik.hamburg]
  • : Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender) Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen) Ansprechpartner: Dr.[uk-essen.de]
  • Wir schlagen einen Stufenplan zur molekulargenetischen Diagnostik des SRS vor. Zur Beurteilung des Wiederholungsrisikos ist der Ausschluss einer Imprinting Störung bei den Eltern von besonderer Bedeutung.[thieme-connect.com]
  • Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes[med2click.de]

Therapie

  • Therapie zu: Silver-Russell-Syndrom Zusatzhinweise zu: Silver-Russell-Syndrom Zusatzhinweise Silver-Russell-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Bei SRS ist eine Therapie mit Wachstumshormon nach dem 4. Lebensjahr zugelassen, wobei das fehlende Aufholwachstum und die Differenz zur Elternlänge wichtige Kriterien sind.[mkse.ovgu.de]
  • Die Betroffenen sind beim Silver-Russell-Syndrom auf eine lebenslange Therapie angewiesen, um die Lebenserwartung nicht zu verringern.[medlexi.de]
  • Eine Therapie mit Wachstumshormon kann das Wachstum beschleunigen und die Endgrφίe verbessern, der Normbereich wird aber nicht erreicht. Die Patienten bleiben klein und behalten einen mageren Kφrperbau, aber die Langzeitprognose ist gut.[orpha.net]

Prognose

  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Kleinwüchsigkeit: Krankheitsverlauf und Prognose Kleinwuchs an sich muss nicht zwingend mit gesundheitlichen Risiken verbunden sein.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Silver-Russell-Syndrom Epidemiologie Silver-Russell-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
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