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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

RSH-Syndrom


Symptome

  • Bei SLOS kann zwischen sich pränatal und postnatal manifestierenden Symptomen unterschieden werden. Die klinische Trias Mikrozephalus, Syndaktylie des 2./3.[eref.thieme.de]
  • Symptome Smith-Lemli-Opitz Syndrom: Die Symptome dieser Krankheit sind äußerst variabel und hängen vom Schweregrad ab.[baby-lexikon.com]
Kleinwuchs
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icd-code.de]
  • Folgende Symptome sind ebenfalls möglich: Erscheinungsbild Primordialer Kleinwuchs Hämangiom im Stirnbereich Flache Nase Flaches Philtrum Breite Columella Hoher, schmaler Gaumen Fehlbildungen der Ohren Gaumenspalte Nervensystem Kognitive Einschränkungen[flexikon.doccheck.com]
  • Der ICD-10-Code Q87.1 (Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen) wird bei der Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms angegeben.[de.wikipedia.org]
Gedeihstörung
  • Entwicklung: Minderwuchs , psychomotorische Retardierung, Verhaltensstörungen, Gedeihstörung.[eref.thieme.de]
  • Diskussion: Bei Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerungen unklarer Ursache sollte ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden.[link.springer.com]
  • Betroffene Kinder zeigen oft eine Wachstumsretardierung mit Mikrozephalie sowie eine allgemeine Gedeihstörung. Typisch ist eine Syndactylie der 2. und 3. Zehe. Jungen können eine verweiblichtes Genitale (Mikropenis) aufweisen.[amedes-genetics.de]
  • […] sein, und sie sind im Einzelfall unterschiedlich ausgeprägt Körperlich psychisch Ptosis (Herunterhängen des Augenlides), Katarakte (Linsentrübung), Schädigung des Sehnerven Missbildungen im Mundbereich (hoher Gaumen mit Spalte oder gespaltene Uvula) Gedeihstörungen[neuro24.de]
Blepharoptose
  • Birgit Busse Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist je nach Schweregrad gekennzeichnet durch eine breit gefächerte Symptomatik mit Dysmorphiezeichen (Mikrozephalie, „Mittelliniendefekt“, Mikroretrognathie, tiefsitzende Ohren, Blepharoptose, Syndaktylie der[medizinische-genetik.de]
  • .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse ( Katarakt, Grauer Star ) Blepharoptose Zerebrale und mentale Fehlentwicklungen[flexikon.doccheck.com]
  • […] besitzen: Herzfehler (häufig Fallotsche Tetralogie, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekte, Offener Ductus arteriosus) Mikrocephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf) mit vergleichsweise tief angesetzten Ohren herabhängende Augenlider (Ptosis / Blepharoptose[orpha-selbsthilfe.de]
  • Zusätzlich liegt eine Blepharoptose vor. Mental und zerebral stellen sich im Verlauf Fehlentwicklungen ein, die eine geistige Behinderung zur Folge haben. Auch Holoprosenzephalie und Irritabilität können das Krankheitsbild prägen.[medlexi.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Bei Kenntnis der familiären Mutationen ist eine pränatale Diagnostik möglich. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung.[amedes-genetics.de]
  • Überwiegend wird die Diagnose bei Jungen gestellt, wahrscheinlich da eine leichtere Ausprägung der Symptomatik bei Mädchen die Diagnostik schwieriger gestaltet.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Synonyme: Brachygenie, mandibuläre Mikrognathie Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursachen 3 Klinik 4 Therapie 1 Definition Unter Mikrogenie versteht man einen zu kleinen, hypoplastischen Unterkiefer, der sich im Profil u.a. durch ein zurückverlagertes[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Bei schwerstem Verlauf kommt es zum Abort, im günstigsten Fall haben die Patienten eine normale Lebenserwartung.[eref.thieme.de]
  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Krankheit und die begleitenden Fehlbildungen bestimmt. Herzfehler und Hirnfehlbildungen kцnnen Todesursache sein. Einige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.[orpha.net]
  • Schwerste Fälle von SLOS (Typ II) haben auch unter intensivtherapeutischen Maßnahmen eine schlechte Prognose.[thieme-connect.com]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Das SLOS tritt am hдufigsten in Mittel- und Nordeuropa auf, die Prдvalenz bei Geburt wird hier auf 1:20.000 bis 1:40.000 geschдtzt.[orpha.net]
  • ICD10 -Code: Q87.8 2 Epidemiologie Das C-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden nur etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Die genaue Ursache des C-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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