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Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom


Symptome

  • Form Erbgang Mutation WMS 1 autosomal-rezessiv ADAMTS10-Gen WMS 2 autosomal-dominant FBN1-Gen WMS 3 autosomal-rezessiv LTBP2-Gen 4 Symptome Folgende Symptome können bei einem Weill-Marchesani-Syndrom auftreten: Minderwuchs (Männer 142-169 cm, Frauen 130[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Es gibt keine Berichte über vorgeburtliche Diagnostik. Die Prognose ist gut. Besonders wegen der Möglichkeit ophthalmologischer Komplikationen müssen die Patienten in Beobachtung bleiben.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine ursächliche Therapie für das Weill-Marchesani-Syndrom ist bislang (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose ist gut. Besonders wegen der Möglichkeit ophthalmologischer Komplikationen müssen die Patienten in Beobachtung bleiben. Physiotherapie ist wegen der Steifigkeit der Gelenke angezeigt.[orpha.net]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.0 2 Epidemiologie Beim Weill-Marchesani-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die mit einer Prävalenz von etwa 1:100.000 vorkommt. 3 Ursache Das Weill-Marchesani-Syndrom wird autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt[flexikon.doccheck.com]
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