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Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3

Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3


Symptome

  • Charakterische Symptome sind von den Beinen aufsteigende athrophische Paresen, Stillstand der motor. Entwicklung, Drehen, Krabbeln, Sitzen ist den Kindern nicht möglich !!!!!"[ergotherapie.de]
  • Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter) Bei dieser Erwachsenenform zeigen sich die ersten Symptome üblicherweise nach dem 35. Lebensjahr. Dass eine spinale Muskelatrophie zwischen dem 18. und 30. Lebensjahr diagnostiziert wird, ist ausgesprochen selten.[initiative-sma.de]
  • Zwerchfellparalyse EMG neurogene Muskelatrophie ohne Zeichen der Reinnervation NLG motorischer Nerven vermindert Blut Weitere Diagnostik Biopsie des Nervus suralis: generalisierte Abnahme myelinisierter Nervenfasern Nachsorge Meldepflicht Pränataldiagnostik Symptome[de.medicle.org]
  • Progressive Muskelschwäche und fortschreitender Muskelschwund sind also die wichtigsten Symptome der SMA. Es gibt dabei viele unterschiedliche Verlaufsformen.[corina-zolle.de]
Arzt
  • Für einen Antrag auf Schwerbehinderung setzt Du dich mit deinem Arzt, oder auch mit der Sozialstelle im nächsten Muskelzentrum (Bochum?) in Verbindung.[dgm-forum.org]
  • Typ I SMA Typ I wird nach den beiden Ärzten, die unabhängig voneinander diese Krankheit beschrieben haben, auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt. Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor Erreichen des 6.[initiative-sma.de]
Muskelatrophie
  • Form der spinalen Muskelatrophie Spinale juvenile Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie beim Erwachsenen Welander-Syndrom Links[medcode.ch]
  • Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard Die progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie[med2click.de]
  • Auf dieser Seite soll nur auf die proximalen spinalen Muskelatrophien eingegangen werden, die auch die häufigste Form der SMA sind.[corina-zolle.de]
  • Prophylaxe Differentialdiagnosen andere hereditäre Formen der Muskelatrophie, insb.[de.medicle.org]
  • […] therapie bei spinaler muskelatrophie Sonne98 Registriert seit: 18.01.2005 Beiträge: 5 hallo ergo s habe seit kurzen ein kind (2) in der therapie mit der diagnose spinale muskelatrophie, die eltern sind der festen überzeugung, dass es später mal laufen[ergotherapie.de]

Diagnostik

  • Diagnostik und Workup Kriterien nach Pitt et al. (2003): Geburtsgewicht Symptombeginn innerhalb der ersten 3 Lebensmonate frühe Beatmungspflichtigkeit verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit generalisierte Abnahme myelinisierter Nervenfasern[de.medicle.org]
  • Zwei der fünf Basenunterschiede liegen im Bereich der Exons 7 und 8 und werden in der Diagnostik zur Unterscheidung der 2 Gene genutzt.[medizinische-genetik.de]
  • Klinische Symptomatik und Diagnostik Als „Spinale Muskelatrophie“ (SMA) werden neuromuskuläre Erkrankungen bezeichnet, die durch einen fortschreitenden Untergang von Nervenzellen im Rückenmark und z.T. auch im Hirnstamm charakterisiert sind.[klinikum.uni-muenchen.de]

Therapie

  • therapie bei spinaler muskelatrophie Sonne98 Registriert seit: 18.01.2005 Beiträge: 5 hallo ergo s habe seit kurzen ein kind (2) in der therapie mit der diagnose spinale muskelatrophie, die eltern sind der festen überzeugung, dass es später mal laufen[ergotherapie.de]
  • Gen-Therapie Mit Hilfe der Gentherapie wird ein intaktes Gen in das Genom der Zelle eingefügt, um ein anderes defektes Gen zu ersetzen.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • SMA1 SIDS Therapien Referenzen Lehrbuch Reviews Studien Links Adressen Editorial Autor Wibke Janzarik Erstellt 02.02.2005 Reviewer Niels Halama (Editor) Myrielle Hitz, 26.03.2005 Manuel Anhold, 14.02.2005 Linker Status PRELIMINARY Licence Lizenz für freie[de.medicle.org]

Prognose

  • Prognose Eine Prognose für einen einzelnen Patienten abzugeben, ist nahezu unmöglich. Die angegebenen Lebenserwartungen sind nur ein rein statistischer Durchschnitt.[initiative-sma.de]
  • Abgesehen vom Typ III Kugelberg-Welander ist die Prognose äußerst schlecht Beim Typ I Werdnig_Hoffmann sterben die Kinder in der Regel vor Ablauf des 2.[ergotherapie.de]
  • Stadien Verlauf Komplikationen Prognose Tod meist im Säuglingsalter oder frühen Kleinkindalter.[de.medicle.org]
  • Bei sehr früh auftretenden Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken ist die Prognose daher am ungünstigsten. Typ I ( invantile, severe, schwerste Form) SMA Typ I wird auch als "Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung" bezeichnet.[corina-zolle.de]

Epidemiologie

  • Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz Prävalenz Alter Manifestation im frühen Säuglingsalter Häufigkeitsgipfel Geschlecht M F Ethnologie Pathologie Ätiologie Risikofaktoren Vererbung autosomal rezessiv OMIM # 604320 Chromosom heterogen 11q13.2-q13.4[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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