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Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Kennedy Syndrom


Symptome

  • Symptome durch partielle Androgenrezeptorinsuffizienz: Gynäkomastie, Hodenatrophie und Hochwuchs[eref.thieme.de]
  • Im Rahmen des Kennedy-Syndroms treten folgende Symptome auf: ipsilaterale Optikusatrophie kontralaterales Papillenödem ipsilaterales Zentralskotom ipsilaterale Anosmie Desweiteren können Nausea, Erbrechen, Gedächtnisverlust und emotionale Labilität vorkommen[flexikon.doccheck.com]
Spastische Paraplegie
  • Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind Hereditäre spastische Paraplegie, Spinozerebelläre Ataxie (s. diese Termini), andere Motorneuron-Krankheiten, Myopathien, Neuropathien, Blei- oder Aluminiumvergiftung und zervikale Spondylose.[orpha.net]
Muskelzucken
  • Klinische Beschreibung Anfängliche klinische Manifestationen sind Tremor, Muskelkrämpfe, Muskelzucken, Mattigkeit und undeutliche Sprache.[orpha.net]

Diagnostik

  • Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverlässige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht.[doi.org]
  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist bei bekannter Mutation möglich. Genetische Beratung Heterozygote Trägerinnen der Mutation sind in der Regel klinisch unauffällig, übertragen aber die Mutation auf 50% ihrer Söhne und Töchter.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • DIe Therapie ist abhängig von der genauen Diagnose, insbesondere von der Ausdehnung und Dignität des zugrundeliegende Tumors.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose Die Prognose der BSMA ist in der Regel hoffnungsvoll, die Lebenserwartung ist nur wenig eingeschränkt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen beträgt 1:30.000. Die Inzidenz symptomatischer Fälle ist 1:526.315 Männer pro Jahr. Die Krankheitssymptome beginnen im Alter zwischen 30 und 60 Jahren.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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