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Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

SCA1

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns, einhergeht. Betroffene entwickeln daher Gangstörungen und weitere motorische Defizite sowie Probleme beim Sprechen. Der Schweregrad der Symptome variiert ebenso von Patient zu Patient wie die Geschwindigkeit, mit der die Neurodegeneration fortschreitet. Die Diagnose wird zunächst anhand anamnestischer und klinischer Daten gestellt und schließlich durch den Nachweis von Mutationen im Gen ATX1 bestätigt.


Symptome

Zur Gruppe der spinozerebellären Ataxie zählen über 40 verschiedene Erkrankungen, denen eine progressive Neurodegeneration, die hauptsächlich das Kleinhirn und die motorischen Bahnen betrifft, gemeint ist [1] [2] [3] [4]. Die einzelnen Krankheiten unterscheiden sich bezüglich der kausalen Gendefekte, wobei die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) auf Mutationen im Gen ATX1, das auf Chromosom 6 gelegen ist und für Ataxin-1 codiert, zurückzuführen ist. Bei SCA1-Patienten besteht eine Expansion von Trinukleotid-Repeats der Sequenz CAG [2] [3] [5], die aus noch unverstandenen Gründen zur fortschreitenden Schädigung des zentralen Nervensystems führt.

Erste Symptome manifestieren sich meist im vierten Lebensjahrzehnt und die Krankheit scheint Frauen und Männer gleichermaßen zu betreffen [1] [6]. Am stärksten ist die Neurodegeneration im Zerebellum, weshalb SCA1-typische Symptome mit denen einer Dysfunktion des Kleinhirns übereinstimmen: Das Leitsymptom der Erkrankung ist die Ataxie mit daraus resultierenden Gangstörungen und dem Unvermögen, das Gleichgewicht zu halten [2] [3]. Viele Patienten klagen auch über visuelle Störungen wie Diplopie und Problemen beim Fokussieren. In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf [2] [3] [5]. Zu den motorischen Defiziten, die sich im Rahmen der SCA1 einstellen können, zählen weiterhin fokale Dystonien, z.B. in Form eines Schreibkrampfes [2]. Die Dysarthrie, die sich im Krankheitsverlauf einstellt, mindert die Lebensqualität der Patienten zusätzlich. In seltenen Fällen wurde auch über eine SCA1-assoziierte kognitive Störung berichtet [5].

Bei fortgeschrittener Erkrankung ist die Nutzung aller vier Gliedmaßen stark eingeschränkt. Die meisten SCA1-Patienten sind 15-20 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen [3].

Ataxie
  • Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns, einhergeht.[symptoma.com]
  • Die Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist durch eine progressive cerebelläre Ataxie, Dysarthrie und letztendlich bulbäre Dysfunktion gekennzeichnet. Der Erkrankungsbeginn liegt i.d.R. in der 3. bis 4. Lebensdekade, selten in der Kindheit.[mgz-muenchen.de]
  • G11.0 Angeborene nichtprogressive Ataxie Angeborene nichtprogressive Ataxie G11.1 Früh beginnende zerebellare Ataxie Autosomal-rezessive Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX Gen-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie[icdscout.de]
Nystagmus
  • , erste motor Neuron Typ 4 40-70 Typ 5 ü. 25 J Rein zerebellär Typ 6 50-60 Downbeat Nystagmus, Lagerungsschwindel Typ 7 20 J Makuladegeneration, langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 8 39 Normal Horizontaler Nystagmus Typ 10 36 9 J Ataxia, Tremor[slideplayer.org]
  • In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf.[symptoma.com]
  • CA unbekannt SCA10 36 (12-45) Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus Epilepsie CA unbekannt SCA11 25 (15-43) Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus Muskeleigenreflexe gesteigert Normale Lebenserwartung CA unbekannt SCA12 35 (8-55) Ataxie, Nystagmus Tremor CA Globale Atrophie[humangenetik.gwdg.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
  • 8 Klinik Typ Beginn Dauer Manifestation Typ 11 30 Normal Leicht Typ 12 33 Kopf und Hand Tremor, Akinesie Typ 13 Geistige Behinderung Typ 14 28 10 J Myoclonus Typ 16 39 40 Kopf und Hand Tremor Typ 19 Leichtes zerebelläre Syndrom, Dysarthrie Typ 22 Typ[slideplayer.org]
  • Vitamin E-Mangel (Malabsorption) Multiple Sklerose und andere autoimmunogene ZNS Entzündungen Erblich Friedreich-Ataxie und andere autosomal-rezessive hereditäre Ataxien Spinozerebelläre Ataxie (SCA-Typen 1-28) Episodische Ataxie (Typ 1, Typ 2) Fragile X Tremor[neurologie-neuer-wall.de]
  • Ataxie mit Vitamin E-Mangel Friedreich-Ataxie Friedreich-I-Syndrom Friedreich-Rückenmarksklerose Früh beginnende zerebellare Ataxie Früh beginnende zerebellare Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen Früh beginnende zerebellare Ataxie mit essentiellem Tremor[icdscout.de]
  • Bei allen diesen Medikamenten besteht das Risiko einer Verschlechterung der Ataxie (siehe Leitlinie Tremor, AWMF-Register-Nr. 030-011).[dgn.org]
Gangstörung
  • Eine entscheidende Rolle spielt dabei die Anamnese, in der sich Hinweise auf ein familiär gehäuftes Auftreten von Gangstörungen und motorischen Defiziten einholen lassen.[symptoma.com]
  • Im Anfangsstadium manifestiert sich die Erkrankung häufig mit einer Gangstörung, einer verwaschenen Sprache, Gleichgewichtsstörungen und einer milden Dysphagie.[mgz-muenchen.de]
  • Häufig ist eine Gangstörung ein erstes Symptom.[neurologie-neuer-wall.de]
Pyramidenbahnzeichen
  • Klinische Symptome der SCA1 sind progrediente Ataxie, Neuropathie, Dysphagie, Pyramidenbahnzeichen und ein Restless Legs Syndrom (RLS).[inp3.de]
  • Der Typ 1 ist durch Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale Störungen (Beginn zumeist vor dem 20. Lebensjahr) gekennzeichnet. Beim Typ 2 herrschen cerebelläre Symptome neben Pyramidenbahnzeichen vor. Der Typ 3 (Beginn meist nach dem 50.[humangenetik.gwdg.de]
  • Typ Symptome Bezeichnung Genort I progressive Ataxie mit Sakkadenverlangsamung, Pyramidenbahnzeichen, Muskelatrophien, Sensibilitätsstörungen, Optikusatrophie, Demenz SCA1 Chromosom 6 SCA2 Chromosom 12 SCA3 Chromosom 14 SCA4 Chromosom 16 SCA6 Chromosom[lexikon-orthopaedie.com]
  • Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische[se-atlas.de]
Muskelhypotonie
  • Tuberöse Sklerose, Muskelhypotonie V.a. Spinale Muskelatrophie, SMA, Prader-Willi-Syndrom, etc. V.a. Mukoviszidose V.a. Stoffwechselstörungen, Hämophilien Neurologischen Praxis V.a. Chorea Huntington V.a.[humangenetik-louis-hentze.de]

Diagnostik

Die Inzidenz der SCA1 ist mit 1-2 Betroffenen je 100.000 Einwohner [5] nur gering und es bedarf eines ausreichenden Bewusstseins zur Natur dieser Erkrankung um sie in der Praxis zu erkennen.

  • Eine entscheidende Rolle spielt dabei die Anamnese, in der sich Hinweise auf ein familiär gehäuftes Auftreten von Gangstörungen und motorischen Defiziten einholen lassen. Das Alter der Patienten bei der Erstmanifestation von Symptomen sowie die progressive Entwicklung derselben sind ebenso als Indizien auf die SCA1 zu werten.
  • Kernelement der klinischen Untersuchung ist die neurologische Untersuchung, in der sich mehrere pathologische Befunde erheben lassen, die auf eine Erkrankung des Kleinhirns schließen lassen, beispielsweise Gehstörungen mit breitem Stand und ein Intentionstremor, wenn die Nasenspitze mit dem Finger berührt werden soll [3]. Der Visus und die Funktion in der Augenmuskulatur ist ebenso zu kontrollieren wie das Sprechvermögen des Patienten. Auffälligkeiten hierin unterstreichen die Verdachtsdiagnose weiter.

Die Bestätigung der Diagnose SCA1 kann erst erfolgen, wenn mithilfe genetischer Analysen die ursächliche Trinukleotid-Repeat-Expansion im ATX1-Gen nachgewiesen ist [3] [5].

Therapie

  • Bisher (2013) existiert keine kausale Therapie der SCA.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und sonstige, auch invasive Therapie Ambulante Versorgung, ggf.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Probleme Proteinen raus richtig Rollstuhl sagen SCA1 Scheiße schenkte Schlafen schlecht schlimmer Schluckstörungen schnell Schritt Schule schwer sehen SGB IX sollte sowieso Spaß Spinocerebelläre Ataxie Typ Sprachstörungen ständig stark stehen Superman Therapien[books.google.de]
  • EOG: normaler bis fehlender Hellanstieg Therapie: keine kausale Therapie, abhängig von der jeweiligen Organmanifestation Besonderheiten: Das Kearns-Sayre Syndrom gehört zu einer Gruppe mitochondrial vererbter Erkrankungen (mitochondriale Myopathien),[retinascience.de]
  • Die Therapie umfasst symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung sowie internistische und orthopädische Maßnahmen.[amboss.miamed.de]

Prognose

  • […] langsam progrediente Symptomatik Gehunfähigkeit nach Jahre Bettlägerigkeit Demenz frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose 22 Danke für Ihre Aufmerksamkeit[slideplayer.org]

Quellen

Artikel

  1. Ashizawa T, Figueroa KP, Perlman SL, et al. Clinical characteristics of patients with spinocerebellar ataxias 1, 2, 3 and 6 in the US; a prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:177.
  2. Khwaja GA, Srivastava A, Ghuge VV, Chaudhry N. Writer's cramp in spinocerebellar ataxia Type 1. J Neurosci Rural Pract. 2016; 7(4):584-586.
  3. Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophthalmol. 2009; 29(3):227-237.
  4. Rüb U, Bürk K, Timmann D, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): new pathoanatomical and clinico-pathological insights. Neuropathol Appl Neurobiol. 2012; 38(7):665-680.
  5. Opal P, Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  6. Jacobi H, Bauer P, Giunti P, et al. The natural history of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, and 6: a 2-year follow-up study. Neurology. 2011; 77(11):1035-1041.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35