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Stoffwechselerkrankung


Symptome

  • Ataxie, Symptome des 1. 2. Motoneurons; psychiatrische Symptome, kognitive Störungen, Dystonie, supranukleäre Blickparese, PNP[eref.thieme.de]
Krampfanfall
  • Ömer fällt erstmals im Alter von ½ Jahr durch einen Krampfanfall im Rahmen eines fieberhaften Infektes auf, von dem er sich rasch erholt. Einen Monat später entwickelt er im Anschluss an einen erneuten Krampfanfall eine zunehmende Apathie.[eref.thieme.de]
Periphere Neuropathie
  • Liegt bei einem Patienten eine psychomotorische Retardierung vor, muss auch nach anderen neurologischen Symptomen gesucht werden, wie z.B. einer Bewegungsstörung (Ataxie, Dystonie, Spastik, Myoklonie) oder auch einer peripheren Neuropathie.[eref.thieme.de]
Myoklonus
  • Zu den Erkrankungen mit Akkumulation von Polyglukosanen gehören die Myoklonus-Epilepsie und die Polyglukosan-Body-Erkrankung (adult polyglucosan body disease, APBD, Abb. 6.54b).[eref.thieme.de]
Leichte kognitive Störung
  • […] sensible Ataxie, Tremor, beinbetonte spastische Tetraparese, Epilepsie, leichte kognitive Störungen, leichte PNP; schubförmige Verschlechterung bei Fieber oder leichten Traumen[eref.thieme.de]
Grobschlägiger Tremor
  • ZNS: Ataxie Ataxie , Rigor, grobschlägiger Tremor Tremor grobschlägiger , Dysarthrie, Verhaltensstörungen[eref.thieme.de]
Ermüdung
  • Die Patienten leiden an einer schnellen Ermüdung der Muskulatur Muskelermüdbarkeit . Da die Augenmuskeln und Lidheber mit betroffen sind, fallen hängende Augenlider auf, und die Patienten leiden unter Doppelbildern.[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • Abb. 6.1 zeigt einen Patienten mit Gedeihstörung bei Atmungskettendefekt.[eref.thieme.de]
Nausea
  • .), epileptische Anfälle, Demenz; häufig migräneartige Kopfschmerzen mit Nausea; fakultativ: Retinitis pigmentosa, Hörstörung[eref.thieme.de]
Hyperakusis
  • Typ I (infantile, generalisierte Form): In den ersten Lebenswochen kommt es zu einer generalisierten Muskelhypotonie mit Trinkschwäche, Schreckhaftigkeit, Hyperakusis, Krampfanfällen und Hepatosplenomegalie.[eref.thieme.de]
Osteoporose
  • Für die physiotherapeutische Behandlung sind vor allem Osteoporose Osteoporose , Pergamenthaut und fragile Gefäße relevant![eref.thieme.de]
Muskelschwäche
  • Die Hypokaliämie kann sich durch Kopfschmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche, Lähmungen und Obstipation bemerkbar machen.[eref.thieme.de]

Prognose

  • Mehrere solcher Krisen haben eine infauste Prognose. Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt (z.B. im Neugeborenen-Screening) und erfolgt eine strikte Diät bzw. eine frühzeitige Krisenbehandlung, ist die Prognose deutlich besser.[eref.thieme.de]

Pathophysiologie

  • Weitere mögliche, in ihrer Pathophysiologie nicht vollständig geklärte Manifestationen eines α1-Antitrypsin-Mangels sind eine membranös proliferative Glomerulonephritis, Vaskulitis, Pannikulitis, Pankreatitis und Pankreasfibrose.[eref.thieme.de]
  • Mitochondriale Myopathien Allgemein Pathophysiologie Enzymminderung, die zu einer gestörten Energiegewinnung in der Atmungskette in den Mitochondrien führt Macht sich v.a. in Organen mit hohem Energieverbrauch ( Gehirn , Skelettmuskulatur ) bemerkbar[amboss.com]

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