Frauen sind wesentlich häufiger betroffen als Männer, und in den meisten Fällen wird die systemische Sklerodermie bei Patienten mittleren Alters diagnostiziert. Kinder werden nur selten mit systemischer Sklerodermie vorstellig [1].

Eine progressive Sklerose der Haut ist das Leitsymptom der Erkrankung. Sie betrifft in der Regel Patienten, die seit längerer Zeit - mitunter seit Jahrzehnten - am Raynaud-Syndrom leiden, und wird als zunehmende Verhärtung der entsprechenden Hautbereiche beschrieben. Dermatologische Beschwerden können auch nach längerer Krankheit auf die distalen Gliedmaßen beschränkt bleiben; abhängig von der Verlaufsform können sie aber ebenso an proximalen Gliedmaßen, Oberkörper und Akren auftreten. Bei Erstvorstellung haben viele Patienten diffus geschwollene, aufgedunsene Hände, Myalgie und Arthralgie, und diese Kondition wird durch Sklerosen von Haut und Muskulatur bedingt. Weitere mögliche Befunde sind Haarverlust, Hyper- oder Hypopigmentierung, Calcinosis cutis, Teleangiektasien, Pruritus, Beugekontrakturen und tastbare und/oder hörbare Reibung der Sehnen in betroffenen Körperregionen [2]. Langfristig kommt es zur Muskelatrophie.

Charakteristisch für die systemische Sklerodermie ist eine Beteiligung der inneren Organe und des Kreislaufsystems am Krankheitsgeschehen.

• Interstitielle Lungenerkrankung und pulmonale Hypertonie sind gefürchteten Komplikationen der systemischen Sklerodermie [3] [4]. In diesem Zusammenhang können Patienten über Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit und Schmerzen in der Brust klagen. Atemnot, die unter Belastung zunimmt, weist auf eine respiratorische Insuffizienz hin.
• Bezüglich des Gastrointestinaltraktes ist eine Vielzahl von Symptomen zu beobachten. Gastroösophagealer Reflux, Barrett-Ösophagus, Gastroparese, bakterielle Fehlbesiedlung und Malabsorption und damit verbunden Inappetenz, Dysphagie, Sodbrennen, Übelkeit und Erbrechen, Blutverlust und Anämie, Durchfall, fekale Inkontinenz und Gewichtsverlust wurden beschrieben [5] [6].
• Neben dem oben bereits erwähnten Raynaud-Syndrom sind weitere Anzeichen für eine Beteiligung des Kreislaufs zu beobachten. Typisch sind Anomalien der Kapillaren des Nagelfalzes, Pterygium inversum unguis, die Bildung von Grübchen und Ulzera (primär im Bereich der Finger), aber auch Perikarderguss, Herzinsuffizienz und kongestives Herzversagen [7].
• Systemische Sklerodermie kann zu einer renalen Krise führen, die mit einem symptomatischen Anstieg des Blutdrucks und Oligurie einhergeht [8].

Die Diagnose der systemischen Sklerodermie beruht auf der klinischen Präsentation und der Untersuchung von Blutproben auf die Präsenz von Anti-Zentromer-Antikörpern und anderen Autoantikörpern, die sich gegen nukleäre Strukturen richten [9]. Es wird gegenwärtig untersucht, ob die Konzentrationen bestimmter Biomarker die Diagnosestellung erleichtern können. Empfehlungen dazu können jedoch noch nicht gegeben werden [10]. Der Zustand der inneren Organe kann mit Hilfe weiterer Blutanalysen und bildgebender Diagnostik, vor allem Endoskopie und Echokardiographie, beurteilt werden. Im Einzelfall werden spezifischere Methoden erforderlich, um erhobene Befunde abzuklären.

Mittels dieser Ergebnisse ist eine Bestätigung der Diagnose und eine Klassifizierung entsprechend etablierter Schemata möglich. Die beiden häufigsten Formen der systemischen Sklerodermie sind die diffuse und limitierte Hautsklerose. Zudem ist die systemische Sklerose ohne Sklerodermie definiert [2]. Letztere kann auch als unvollständige Form der limitierten Hautsklerose betrachtet werden [11]; zudem sind Übergangsformen beschrieben.

Die Behandlung der systemischen Sklerodermie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es gibt keine Heilung, aber verschiedene Therapien können helfen:

• Medikamente: Immunsuppressiva, Kortikosteroide und Medikamente zur Verbesserung der Durchblutung.
• Physiotherapie: Zur Erhaltung der Beweglichkeit und Vermeidung von Kontrakturen.
• Ernährungsberatung: Unterstützung bei Verdauungsproblemen.
• Psychologische Unterstützung: Umgang mit den emotionalen Herausforderungen der Krankheit.

Die Prognose der systemischen Sklerodermie variiert stark und hängt von der Schwere der Erkrankung und den betroffenen Organen ab. Einige Patienten haben milde Symptome, während andere schwerwiegende Komplikationen entwickeln können. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können die Lebensqualität verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Die genaue Ursache der systemischen Sklerodermie ist unbekannt. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischen Prädispositionen und Umweltfaktoren, wie Infektionen oder chemische Exposition, das Immunsystem dazu veranlasst, das eigene Gewebe anzugreifen.

Systemische Sklerodermie ist eine seltene Erkrankung, die weltweit auftritt. Sie betrifft Frauen häufiger als Männer und tritt meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf. Die Prävalenz variiert je nach Region und ethnischer Gruppe.

Die Pathophysiologie der systemischen Sklerodermie umfasst eine übermäßige Produktion von Kollagen, einem Hauptbestandteil des Bindegewebes, was zu Verhärtung und Verdickung führt. Autoimmunreaktionen spielen eine zentrale Rolle, indem sie Entzündungen und Schäden an Blutgefäßen und Geweben verursachen.

Da die genaue Ursache der systemischen Sklerodermie unbekannt ist, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention. Allgemeine Empfehlungen umfassen einen gesunden Lebensstil, das Vermeiden von Rauchen und das Minimieren von Stress, um das Immunsystem zu unterstützen.

Systemische Sklerodermie ist eine komplexe Autoimmunerkrankung, die Haut und innere Organe betrifft. Die Symptome variieren stark, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und das Verlangsamen des Krankheitsverlaufs. Eine frühzeitige Diagnose und ein multidisziplinärer Behandlungsansatz sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.

Patienten mit systemischer Sklerodermie sollten regelmäßig medizinische Betreuung in Anspruch nehmen und eng mit ihrem Behandlungsteam zusammenarbeiten. Es ist wichtig, über die Krankheit informiert zu sein und aktiv an der eigenen Gesundheitsversorgung teilzunehmen. Unterstützung durch Selbsthilfegruppen und psychologische Beratung kann ebenfalls hilfreich sein, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.

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5. Braun-Moscovici Y, Brun R, Braun M. Systemic Sclerosis and the Gastrointestinal Tract-Clinical Approach. Rambam Maimonides Med J. 2016; 7(4).
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10. Affandi AJ, Radstake TR, Marut W. Update on biomarkers in systemic sclerosis: tools for diagnosis and treatment. Semin Immunopathol. 2015; 37(5):475-487.
11. Diab S, Dostrovsky N, Hudson M, et al. Systemic sclerosis sine scleroderma: a multicenter study of 1417 subjects. J Rheumatol. 2014; 41(11):2179-2185.