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Tetrahydrobiopterin-Mangel


Symptome

  • Die resultierenden Symptome reichen von mild bis schwer. Mild Komplikationen können vorübergehende geringe Muskelspannung enthalten.[lebendom.com]
  • Sie führt unbehandelt zu schweren klinischen Symptomen wie zum Beispiel Entwicklungsstörungen, geistiger Behinderung und Hauterkrankungen. Es ist eine lebenslange Phenylalaninfreie Diät notwendig.[pharmawiki.ch]

Diagnostik

  • Zur Diagnostik wird der orale Tetrahydrobiopterin-Belastungstest eingesetzt: bei bestehender Stoffwechselstörung fällt der Phenylalaninblutspiegel innerhalb weniger Stunden stark ab. Diese Karteikarte wurde von anmajan erstellt.[karteikarte.com]
Phenylalanin erhöht
  • Tetrahydrobiopterin-Mangel, auch genannt THB oder BH4-Mangel ist eine seltene Stoffwechselstörung, die die Blutspiegel von Phenylalanin erhöht. Phenylalanin ist eine Aminosäure, mit der Nahrung erzielt.[lebendom.com]

Therapie

  • Behandlung Behandlung von THB Mängel besteht aus THB Ergänzung oder Ernährung, Blut zu Phenylalanin-Konzentration und Ersatz-Therapie mit Neurotransmitter-Vorstufen und Ergänzungen von Folinsäure in DHPR Mangel steuern.[lebendom.com]
  • Allerdings sprechen nur zwischen 30 und 50 Prozent der Patienten mit Hyperphenylalaninämie (HPA) durch Phenylketonurie (PKU) oder BH4-Mangel auf die Therapie an.[gelbe-liste.de]
  • Hochschule Hannover MHH) sowie Seite: Screening auf Immundefizienz (SCID) Aufgabe des Neugeborenenscreenings ist es, behandelbare Stoffwechselkrankheiten so früh wie möglich zu entdecken und so jedem Kind durch frühzeitige Therapie bzw.[metabscreen.de]
  • Monat nach der Geburt mit Gedeihstörung, Erbrechen, Unruhe, Erregbarkeit, Krampfanfällen Di: - pränatale Chromosomenanalyse Meth: Suche nach DNA-Polymorphismen Bed: umstritten, da unter strikter Therapie normale Entwicklung möglich - Guthrie-Test im Rahmen[wikiderm.de]
  • Die gleichzeitige Therapie mit Levodopa kann zu erhöhter Erregbarkeit und Reizbarkeit führen.[pharmawiki.ch]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Dieser Zustand ist sehr selten; ca. 600 Fällen Weltweit wurden bisher. In den meisten Teilen der Welt, nur 1% bis 2% aller Kinder mit hohen Phenylalanin-Spiegel haben diese Störung.[lebendom.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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