Das klinische Bild, das Thalassämie-Patienten zeigen, variiert sehr stark. Erste Symptome treten in der Regel im Kindesalter auf und Eltern beschreiben häufig Probleme beim Füttern, Unruhe, Reizbarkeit und Durchfall [1]. Altersunabhängig führt das Defizit an funktionellem Hämoglobin zu einer eingeschränkten Versorgung der Gewebe mit Sauerstoff, sodass Patienten tendenziell eher blass und verstärkt anfällig für Kopfschmerzen und Schwindel, Atemnot und Herzrasen sind. Diese Symptome verstärken sich unter Anstrengung und Betroffene neigen zur schnellen Ermüdung. Eine vermehrte Hämolyse führt zudem zu einem Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut und entsprechendem Ikterus. Steigerungen der Hämatopoese zur Kompensation der Anämie können zu Deformitäten und Wachstumsstörungen führen [2] [3]. Langfristig stimuliert die Anämie auch eine gesteigerte extramedulläre Hämatopoese und neben einer Hepatosplenomegalie kann es zur tumorähnlichen Vergrößerung von Lymphknoten kommen, was je nach Lokalisation weitere Symptome provozieren kann [4]. Letzteres gilt auch für alle anderen Gewebe, in denen eine extramedulläre Hämatopoese stattfinden kann [5].

Die genannten Symptome können transient oder permanent auftreten und in Abhängigkeit vom Schweregrad der Hämoglobinopathie werden Thalassämia minor, intermedia und major unterschieden [6]. Diese Einteilung beruht jedoch ausschließlich auf der Klinik und lässt keine eindeutige Schlussfolgerung bezüglich des zugrunde liegenden Gendefekts zu.

• Thalassämia minor ist die mildeste Form der Erkrankung. Viele Betroffene sind vollkommen asymptomatisch.
• Patienten, die an Thalassämia intermedia leiden, sind meist ebenso über längere Zeiträume asymptomatisch. Jedoch kann es zu hämolytischen und aplastischen Krisen kommen, wenn der Körper physischem Stress ausgesetzt ist. Das gilt zum Beispiel für Infektionskrankheiten oder Schwangerschaft [7]. Die oben beschriebenen Symptome treten also schubweise auf.
• Die schwerste Form der Thalassämie ist die Thalassämia major. Der Mangel an funktionellem Hämoglobin ist hier so stark, das eine kontinuierliche ärztliche Betreuung und häufige Bluttransfusionen notwendig werden, um die Sauerstoffversorgung der lebenswichtigen Organe sicherzustellen. Eine derartige Behandlung ist jedoch mit einem hohen Risiko der Eisenüberladung und Herzversagen verbunden [8].

Anomalien im Blutbild sind die Basis für die Diagnose einer Thalassämie und oft der einzige Hinweis auf eine Thalassämia minor. Typisch für die Thalassämie ist die hypochrome mikrozytäre Anämie, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein kann. Dabei bezeichnet Hypochromie einen verminderten Hämoglobingehalt der Erythrozyten, und der Terminus Mikrozyt bezieht sich auf rote Blutkörperchen mit einem pathologisch verringertem Volumen. Die Gesamtkonzentration des Hämoglobins im Blut bzw. der Hämatokrit sind ebenfalls reduziert.

Die Referenzwerte für Thalassemia major und intermedia sind [9]:

• MCH 12-20 und 16-24 pg
• MCV <70 und <80 fl
• Hb <7 und 7-10 g/dl

In Blutausstrichen mag zudem auffallen, dass die Erythrozytengröße stark schwankt und dass diese Zellen mitunter unregelmäßige Formen annehmen. Neben Anisozytose und Poikilozytose kann auch das periphere Auftreten von Erythroblasten beobachtet werden [9].

Eine elektrophoretische Auftrennung des Hämoglobins ist erforderlich, um festzustellen, welche Ketten unzureichend synthetisiert werden [10]. Molekularbiologische Untersuchungen können angeschlossen werden, um eine Verdachtsdiagnose zu unterstützen und den ursächlichen Gendefekt zu identifizieren.

Die Behandlung der Thalassämie hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Bei leichten Formen ist oft keine Behandlung erforderlich. Schwerere Formen können regelmäßige Bluttransfusionen, Eisenchelationstherapie zur Vermeidung von Eisenüberladung und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation erfordern. Eine gesunde Ernährung und regelmäßige ärztliche Überwachung sind ebenfalls wichtig.

Die Prognose für Patienten mit Thalassämie variiert. Menschen mit leichten Formen können ein normales Leben führen, während schwerere Formen eine lebenslange medizinische Betreuung erfordern. Fortschritte in der Behandlung haben die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit schwerer Thalassämie erheblich verbessert.

Thalassämie wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Produktion von Hämoglobin beeinflussen. Diese Mutationen werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit ein Kind betroffen ist. Die spezifischen Mutationen unterscheiden sich je nach Typ der Thalassämie.

Thalassämie ist weltweit verbreitet, tritt jedoch häufiger in Mittelmeerregionen, im Nahen Osten, in Südasien und in Afrika auf. Die Prävalenz variiert je nach Region und ethnischer Gruppe. In Deutschland ist Thalassämie seltener, aber durch Migration und internationale Reisen zunehmend relevant.

Die Pathophysiologie der Thalassämie beruht auf der unzureichenden Produktion von Hämoglobin-Ketten. Bei Alpha-Thalassämie sind die Alpha-Ketten betroffen, während bei Beta-Thalassämie die Beta-Ketten betroffen sind. Dies führt zu einer unausgewogenen Hämoglobinproduktion, was die Stabilität der roten Blutkörperchen beeinträchtigt und zu deren vorzeitigem Abbau führt.

Prävention von Thalassämie umfasst genetische Beratung und pränatale Diagnostik, insbesondere in Hochrisikogebieten. Paare mit familiärer Vorbelastung können sich genetisch testen lassen, um das Risiko für ihre Nachkommen zu bestimmen. Aufklärung und Screening-Programme können helfen, die Inzidenz zu reduzieren.

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die die Hämoglobinproduktion beeinträchtigt und zu Anämie führt. Die Symptome und der Schweregrad variieren, und die Behandlung reicht von keiner Intervention bis zu regelmäßigen Bluttransfusionen. Fortschritte in der medizinischen Versorgung haben die Prognose für viele Patienten verbessert.

Patienten mit Thalassämie sollten regelmäßig ärztlich überwacht werden, um Komplikationen zu vermeiden. Eine ausgewogene Ernährung und die Vermeidung von Eisenüberladung sind wichtig. Bei schwereren Formen sind regelmäßige Bluttransfusionen und möglicherweise eine Eisenchelationstherapie erforderlich. Genetische Beratung kann für betroffene Familien hilfreich sein, um das Risiko für zukünftige Generationen zu verstehen.

1. Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genet Med. 2010; 12(2):61-76.
2. Wong P, Fuller PJ, Gillespie MT, Milat F. Bone Disease in Thalassemia: A Molecular and Clinical Overview. Endocr Rev. 2016; 37(4):320-346.
3. Cullu N, Deveer M, Yeniceri O, Kalemci S. Changes in the skeletal system and extramedullary hematopoiesis in a patient with thalassemia. Quant Imaging Med Surg. 2015; 5(4):626-627.
4. Karimi M, Cohan N, De Sanctis V, Mallat NS, Taher A. Guidelines for diagnosis and management of Beta-thalassemia intermedia. Pediatr Hematol Oncol. 2014; 31(7):583-596.
5. Joukhadar R, De Las Casas LE, Lalude O, Gough D. Cardiac myxoma showing extramedullary hematopoiesis in a patient with beta thalassemia. South Med J. 2009; 102(7):769-771.
6. Haddad A, Tyan P, Radwan A, Mallat N, Taher A. beta-Thalassemia Intermedia: A Bird's-Eye View. Turk J Haematol. 2014; 31(1):5-16.
7. Chen CC, Chen CS, Wang WY, Ma JS, Shu HF, Fan FS. Parvovirus B19 infection presenting with severe erythroid aplastic crisis during pregnancy in a woman with autoimmune hemolytic anemia and alpha-thalassemia trait: a case report. J Med Case Rep. 2015; 9:58.
8. Auger D, Pennell DJ. Cardiac complications in thalassemia major. Ann N Y Acad Sci. 2016; 1368(1):56-64.
9. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:11.
10. Langlois S, Ford JC, Chitayat D, et al. Carrier screening for thalassemia and hemoglobinopathies in Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2008; 30(10):950-971.