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Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom


Symptome

  • Bearbeiten 1 Definition Das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom, kurz TRPS, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal - dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Symptomen einhergeht. 2 Einteilung Derzeit (2016) werden drei[flexikon.doccheck.com]
  • Das Langer-Giedion-Syndrom (auch Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 genannt) ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten der folgenden Symptome: Minderbegabung, überschüssige Haut, multiple kartilaginäre Exostosen, charakteristische Fazies[rareconnect.org]
  • Langer-Giedion-Syndrom Das Langer-Giedion-Syndrom (auch Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 genannt) ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten der folgenden Symptome: Minderbegabung, überschüssige Haut, multiple kartilaginäre Exostosen, charakteristische[orpha-selbsthilfe.de]
  • Zusammenfassung Das tricho-rhino-phalangeale Syndrom (TRP) ist charakterisiert durch spärliches, langsam wachsendes Kopfhaar, eine große, “birnenförmige” Nase und Fingerdeformitäten; Minderwuchs kommt als fakultatives Symptom dazu.[link.springer.com]
  • Unterschieden werden grundsätzlich drei Typen der TRPS: - Tricho, Symptom spärliches Kopfhaar - Rhino, Symptom lange Nase und knollige Nasenspitze - Phalangeal, Symptom Zapfenepiphysen an Fingerknochen Dabei sind diese Symptome keineswegs die einzigen[baby-lexikon.com]
Schlaffe, faltige Haut
  • . faltige Haut Herzfehler vesikorenaler Reflux in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie und den Kleinwuchs.[flexikon.doccheck.com]
Kurze Hände
  • Hände/Brachydaktylie • lange/große/plumpe Nase • lateral abfallende Lidachsen • spärliches/schütteres Haar/Glatze • Gelenküberbeweglichkeit • Halbwirbel/Blockwirbel • Klinodaktylie des 5.[orpha-selbsthilfe.de]

Diagnostik

  • Exostosen) DNA-Sequenzanalyse (direkte Diagnostik) (Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom) MLPA (direkte Diagnostik, Retinoblastom) (D.[slideplayer.org]
  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS) Erkrankung Gen/Chromosom OMIM Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 TRPS1 190350 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 8q24.1 150230 Langer-Giedion Syndrom 8q24.1 150230 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3 TRPS1 190351 Diagnostik[genetik-dresden.de]

Therapie

  • Linderung können Therapien mit Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten verschaffen, besonders im frühen Stadium der Krankheit.[baby-lexikon.com]

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