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Trisomie 13

Pätau-Syndrom

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom, Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom) ist ein Fehlbildungssyndrom durch numerische Chromosomenaberration. Sie ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 und Trisomie 18.


Symptome

  • Symptome Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die zum Teil schon pränatal, also vor der Geburt, sichtbar sind. Die Symptome können jedoch in Ausprägung und Konstellation variieren.[patienten.paedinfoline.de]
  • […] häufig, ggf. auch in Kombination, auf - jedoch müssen nicht zwingend alle Symptome ausgeprägt sein. 4 Assoziierte Fehlbildungen Darüber hinaus gibt es weitere Symptome, die häufig in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom auftreten.[flexikon.doccheck.com]
  • Mit welchen Symptomen äußert sich Trisomie 13? Als sichtbare äußere Symptome gelten beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tiefer als normal liegende, fehlgebildete Ohren, ein kleines Kinn oder Augenfehlbildungen.[9monate.de]
  • Symptome, Beschwerden & Anzeichen Die Erkrankung verursacht zahlreiche Symptome, sowohl im Aussehen als auch an den inneren Organen. Als charakteristisch wird das gemeinsame Auftreten von drei Anzeichen angesehen.[medlexi.de]
  • Es treten keine Symptome auf, weil die Erbinformationen des Chromosoms 13 wie üblich doppelt vorkommen.[gesundpedia.de]

Diagnostik

  • Genetische Diagnostik bei Ungeborenen wirft natürlich eine Reihe von ethischen Fragen auf. Die Antwort darauf muß sich jedes werdende Elternpaar nach eingehender medizinischer Beratung selber geben.[hausarzt-in-ditzum.com]
  • Das bedeutet, dass viele andere genetische Veränderungen, die durch eine invasive Diagnostik (Punktion von Mutterkuchen oder Fruchtwasser) erkannt werden können, nicht erfasst werden.[ukb.uni-bonn.de]
  • Entscheidend im Umgang mit ihnen ist, sie nicht zu unterschätzen. 04.03.2015 Gesundheit Pränatale Diagnostik Wenn die Schwangerschaft zum Nervenkrieg wird Ärzte bieten werdenden Müttern immer mehr Möglichkeiten für pränatale Untersuchungen an.[welt.de]
  • Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.[windeln.de]

Therapie

  • Es gibt keine Therapie! Die Lebenserwartung der Kinder mit einer Trisomie 13 liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, manchesmal auch Monaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr.[krankenschwester.de]
  • Therapie Aufgrund der multiplen Fehlbildungen und der genetischen Ursache der Erkrankung ist eine Therapie nur sehr eingeschränkt und symptombezogen möglich. Patientenverbände: 1 Eintrag Selbsthilfegruppen: 1 Eintrag[patienten.paedinfoline.de]
  • Gibt es eine Therapie bei Trisomie 13? Leider ist Trisomie 13 nicht therapierbar. Kann man Trisomie 13 vorbeugen? Eine Vorbeugung gegen Trisomie 13 gibt es nicht, im Rahmen der pränatalen Diagnostik kann dieser Gendefekt frühzeitig erkannt werden.[9monate.de]
  • Behandlung und Therapie Das Bartholin-Patau-Syndrom kann nicht ursächlich behandelt werden. Grundsätzlich geht es darum, eine symptomatische Therapie einzuleiten. Diese Therapie ist wiederum davon abhängig, welche Organe besonders betroffen sind.[gesundpedia.de]

Prognose

  • Schlussfolgerung: Trotz der schlechten Prognose des Pätau Syndroms entscheiden sich Paare in seltenen Fällen für die Fortführung der Schwangerschaft.[thieme-connect.com]
  • Prognose und Verlauf Kinder mit Trisomie 13 haben häufig Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, eine Holoprosenzephalie (Fehlbildung des Gehirns), Nierenfehlbildungen und eine Polydaktylie (überzählige Finger) sowie zumeist noch viele andere zusätzliche[pnd-online.de]
  • Die Prognose ist daher sehr ungünstig. Bis zum 5. Lebensjahr sterben alle männlichen Kinder, Mädchen überleben zu 30%, mit zehn Jahren leben noch 10% (Zahlen Pschyrembel, Auflage 259).[medhost.de]

Epidemiologie

  • Aufgrund eines Teilungsfehlers während der Meiose ist das Chromosom 13 dreifach (statt wie normal zweifach) vorhanden. 2 Epidemiologie Trisomie 13 ist die dritthäufigste Trisomie nach Trisomie 21 ( Down-Syndrom ) und Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom ).[flexikon.doccheck.com]
  • Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie[amboss.com]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:02