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Trisomie 17p

Dup(17p)


Symptome

  • Diskussion: Die Festlegung eines klinisch definierbaren und diagnostizierbaren Syndroms mit partieller Trisomie 7q erfordert mehrere Patienten mit der gleichen Chromosomenveränderung bei ähnlichen Symptomen.[link.springer.com]
  • Typisch äußere sichtbare Symptome könnten z.[babyartikel.de]
  • Allerdings hat sich ein Chromosom 15 an das anderer, im Rahmen einer stattgefundenen Translokation, angelagert. 2.4 Freie Trisomie 15 In allen Körperzellen liegt Chromosom 15 verdreifacht vor. 3 Symptome multiple Herzfehler Flexionskontraktur der Finger[flexikon.doccheck.com]
  • Nach der Geburt ist diese Chromosomenstörung aufgrund der auffälligen äußeren Symptome und mit einer Untersuchung der Organe sicher zu diagnostizieren.[windeln.de]
Dysplastische Ohren
Hohe Stirn
  • Bei den beiden hier beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveränderung mit fast vollständig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schädelnähten[link.springer.com]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[genetik.bioscientia.de]
  • Indikation Bei Verdacht auf Vorliegen einer CLL oder bei bekannter CLL sollte diese Diagnostik zur Prognoseeinschätzung durchgeführt werden.[oncoscreen.com]
  • Am Folgetag sprachen Ärztin und Diagnostiker miteinander und die Ärztin brachte mögliche andere Trisomien mit ins Rennen. Bisher steht noch nichts fest, am 23. geht's wieder zum Diagnostiker.[forum-krankes-baby-austragen.de]
  • Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.[windeln.de]
  • Indikation / Genetik Folgende lympho-hämatopoetische Erkrankungen sind für eine tumorzytogenetische Diagnostik indiziert und werden in unserem Labor untersucht: Folgende Fragestellungen werden bearbeitet: Erstdiagnostik (Sicherung der Diagnostik, prognostische[genetik-dresden.de]

Therapie

  • Therapien und Lebenserwartung Eine richtige Therapie gibt es nicht, die Kinder kommen unterernährt zur Welt und zeigen deutliche Defizite, die zu einer sehr geringen Lebenserwartung führen.[babyartikel.de]
  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[genetik.bioscientia.de]
  • Diese Patienten sprechen gut auf eine Therapie mit Tyrosinkinasehemmer an. MPN mit Eosinophilie und ETV6-PDGFRB-Fusionsgen [t(5;12)(q31 33;p12)] oder anderen PDGFRB- Rearrangements.[genetik-dresden.de]

Prognose

  • Bei 16 Prozent der CLL-Patienten kann eine Trisomie 12 nachgewiesen werden, die isoliert auftretend, meist mit einer intermediären Prognose assoziiert ist.[oncoscreen.com]
  • Die Prognose ist sehr ungünstig.[flexikon.doccheck.com]
  • Diese Patienten zeigen häufig eine Therapieresistenz gegenüber Purinanaloga mit ungünstiger Prognose und kurzer Überlebenszeit.[genetik-dresden.de]
  • Unabhängig von der Nachweismethode sind 13q-Verluste mit niedrigeren Ansprechraten und einer schlechteren Prognose assoziiert.[onkodin.de]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[genetik.bioscientia.de]

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