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Trisomie 18

Edwards-Syndrom

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung der Fehlbildungen ist sehr variabel, typisch sind jedoch Minderwuchs, Dysmorphien des Gesichts und Flexionskontrakturen der Finger.


Symptome

  • Mögliche Symptome und Untersuchungsbefunde:[eref.thieme.de]
  • Jedoch gibt es einige Symptome, die typisch für die Trisomie 18 sind.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Hornhauttrübung
  • Zu den häufigsten Besonderheiten zählen: häufig möwenartiges Schreien im Neugeborenenalter Vierfingerfurche (bei etwa 75 von 100 Kindern) Augenfehlbildungen (zum Beispiel Hornhauttrübung, Katarakt, Glaukom, Colobom, Unterentwicklung der Augenmuskulatur[de.wikipedia.org]
Mikrostomie
  • Kopf: Dolichozephalus, Mikrognathie, Mikrogenie, Mikrostomie, hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, tief sitzende dysplastische Ohrmuscheln, ZNS-Anomalien[eref.thieme.de]
  • Stirn eine vergleichsweise kleine Mund-Kinn-Region mit zum Teil deutlicher Unterkieferrücklage aufgrund einer Kieferfehlentwicklung (mandibuläre Retrognathie), bei 15 % der Kinder liegt eine Lippen-Gaumenspalte vor. vergleichsweise kleine Mundöffnung (Mikrostomie[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Fehlbildungssyndrom. 2 Epidemiologie Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor. 3 Symptome Die Ausprägung und die Art der Fehlbildungen beim Edwards-Syndrom sind überaus variabel, daher ist es schwierig, konkrete Kriterien zur Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Therapie und Prognose: Keine Therapie möglich. 50 % sterben bis zum 2. Lebensmonat, nur 10 % überleben das erste Lebensjahr.[eref.thieme.de]
  • Die Prognose der betroffenen Kinder ist sehr ungünstig.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Dies führt zu einem komplexen Fehlbildungssyndrom. 2 Epidemiologie Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor. 3 Symptome Die Ausprägung und die Art der Fehlbildungen beim Edwards-Syndrom sind überaus variabel, daher[flexikon.doccheck.com]
  • Vorkommen/Epidemiologie Unter den insgesamt seltenen Tuberkuliden ist das Papulonekrotische Tuberkulid die häufigste Form. Ätiopathogenese Diskutiert wird eine Typ III-Reaktion bzw. eine Typ-IV-Reaktion (s.u. Allergie).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:09