Die Symptome von TRAPS sind vielfältig und können von Person zu Person variieren. Typische Anzeichen sind:

• Wiederkehrende Fieberschübe, die mehrere Tage bis Wochen andauern können
• Bauchschmerzen
• Muskelschmerzen
• Hautausschläge, oft als rote, schmerzhafte Flecken
• Augenentzündungen
• Gelenkschmerzen
• Müdigkeit

Diese Symptome treten in unregelmäßigen Abständen auf und können durch Stress, Infektionen oder körperliche Anstrengung ausgelöst werden.

Die Diagnose von TRAPS basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen und genetischen Tests. Ein Verdacht auf TRAPS wird oft bei Patienten mit wiederkehrenden Fieberschüben und typischen Entzündungssymptomen geäußert. Die Bestätigung erfolgt durch den Nachweis einer Mutation im TNFRSF1A-Gen mittels genetischer Analyse. Blutuntersuchungen können erhöhte Entzündungsmarker wie C-reaktives Protein (CRP) und Serum-Amyloid A (SAA) zeigen.

Die Behandlung von TRAPS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Entzündungen zu kontrollieren. Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) können zur Linderung von Schmerzen und Fieber eingesetzt werden. In schwereren Fällen werden Biologika wie Etanercept oder Anakinra verwendet, die gezielt in das Immunsystem eingreifen, um die Entzündungsreaktion zu dämpfen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Therapie sind wichtig, um die bestmögliche Kontrolle der Symptome zu erreichen.

Die Prognose für Patienten mit TRAPS variiert. Bei vielen Betroffenen können die Symptome durch geeignete Therapien gut kontrolliert werden. Unbehandelt kann TRAPS jedoch zu Komplikationen wie Amyloidose führen, einer Erkrankung, bei der sich abnorme Proteine in Organen ablagern und deren Funktion beeinträchtigen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um langfristige Schäden zu vermeiden.

TRAPS wird durch Mutationen im TNFRSF1A-Gen verursacht, das für den Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor 1 kodiert. Diese Mutationen führen zu einer Fehlfunktion des Rezeptors, was eine unkontrollierte Entzündungsreaktion des Immunsystems zur Folge hat. TRAPS wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation in einem der beiden Genkopien ausreicht, um die Erkrankung auszulösen.

TRAPS ist eine seltene Erkrankung, die weltweit auftritt. Die genaue Häufigkeit ist nicht bekannt, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden. TRAPS kann in jedem Alter auftreten, zeigt sich jedoch häufig bereits in der Kindheit. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Die Pathophysiologie von TRAPS beruht auf einer Fehlregulation des Immunsystems. Der Tumor-Nekrose-Faktor (TNF) spielt eine zentrale Rolle bei Entzündungsprozessen. Bei TRAPS-Patienten führt die Mutation im TNFRSF1A-Gen zu einer gestörten Signalübertragung, was eine übermäßige Produktion von Entzündungsmediatoren zur Folge hat. Dies führt zu den charakteristischen Symptomen wie Fieber und Schmerzen.

Da TRAPS genetisch bedingt ist, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention der Erkrankung. Eine genetische Beratung kann für betroffene Familien hilfreich sein, um das Risiko für Nachkommen abzuschätzen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden.

TRAPS ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieberschübe und Entzündungen gekennzeichnet ist. Die Diagnose erfolgt durch klinische Bewertung und genetische Tests. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Entzündungen zu kontrollieren. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Patienten mit TRAPS sollten regelmäßig ärztlich überwacht werden, um die Therapie anzupassen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Es ist wichtig, die Symptome und mögliche Auslöser zu dokumentieren, um die Behandlung zu optimieren. Eine enge Zusammenarbeit mit dem behandelnden Arzt kann helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und zu bewältigen.