Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem. Dysplastische oder hypoplastische Nägel gemeinsam mit dem Lymphödem verleihen den Fingern und Zehen bei Säuglingen ein charakteristisches wurstartiges Aussehen. Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten. Bei Erwachsenen ist der Kleinwuchs sowohl auf eine geringfügig geringere Wachstumsrate in der Kindheit, als auch auf einen im Wesentlichen fehlenden jugendlichen Wachstumsschub zurückzuführen [1].

Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin. Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. Lymphödem in utero kann einen breiten Hals (Pterygium colli) und einen niedrigen oder undeutlichen Haaransatz verursachen. Cubitus valgus und Madelung-Deformität sind häufige Skelettanomalien bei Betroffenen. Eine Reduktion des Metacarpale oder Metatarsale 4 und 5 kann ein Hinweis auf die Anwesenheit des Turner-Syndroms sein. Die Brust erscheint breit mit weit auseinander liegenden Brustwarzen. Dies kann zum Teil durch ein kurzes Sternum verursacht werden. Skoliose tritt bei 10% der jugendlichen Mädchen mit Turner-Syndrom auf und kann zu Kleinwuchs beitragen.

Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf. Seröse Otitis media tritt oft regelmäßig auf, vermutlich wegen der geringen anatomischen Drainage des Mittelohres durch den hohen Gaumen [2]. Die Ohrmuschel kann infolge des Lymphödems posterior gedreht oder niedrig angesetzt sein. Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.

Gastrointestinale Blutungen sind in der Regel auf intestinale vaskuläre Fehlbildungen zurückzuführen, aber auch die Inzidenz von Morbus Crohn und Colitis ulcerosa ist erhöht.

Blutdruckerhöhungen können durch die Aorten- oder Nierenanomalien verursacht werden, treten aber auch in Abwesenheit solcher Befunde häufig auf. Kardiovaskuläre Fehlbildungen schließen das hypoplastische Linksherz [3], Aortenisthmusstenose, bicuspidale Aortenklappe und Aortendissektion in der Adoleszenz ein. Etwa die Hälfte der Patienten haben positive Anti-Schilddrüsen-Antikörper und 10-30% entwickeln Hypothyreose [4]. Dies ist oft mit einer Vergrößerung der Schilddrüse verbunden.

Für die Diagnostik des Turner-Syndroms ist eine standardmäßige Karyotypanalyse erforderlich, um Mosaikismus auszuschließen [5]. Patienten mit Turner-Syndrom sollten auf die Anwesenheit von Y-chromosomalem Material unter Verwendung einer Y-Zentromersonde untersucht werden. Maligne Gonadoblastome können bei diesen Patienten beobachtet werden [5]. Sowohl das luteinisierende Hormon (LH), als auch das follikelstimulierende Hormon (FSH) können bei unbehandelten Patienten, die jünger als 4 Jahre sind, erhöht sein. Später gehen die Werte zurück, aber nach dem Alter von 10 Jahren steigen die Spiegel auf ein Niveau, das den Wechseljahren entsprechen [6]. Aufgrund der hohen Prävalenz von Hypothyreose in Verbindung mit Turner-Syndrom [4], sollte die Funktion der Schilddrüse wiederholt überprüft werden. Anomalien des Glukosestoffwechsels, einschließlich Diabetes mellitus, werden häufig beobachtet. Screening für Diabetes mellitus wird am besten mittels Messung des HbA1c oder Nüchtern-Glukosespiegel durchgeführt. Routinemäßige sollten auch Blut-Harnstoff-Stickstoff, Kreatinin, Lipide und Leberenzyme untersucht werden.

Das Turner-Syndrom kann pränatal durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Diese Untersuchungen sollten durchgeführt werden, wenn die Ultraschalluntersuchung eines Fötus Hygroma colli [7] [8], Hufeisenniere, linksseitige Herzanomalien oder Hydrops fetalis zeigt.

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom, aber viele der Symptome können behandelt werden. Die Behandlung umfasst:

• Wachstumshormontherapie: Um das Wachstum zu fördern.
• Östrogentherapie: Um die Pubertät einzuleiten und die Knochengesundheit zu unterstützen.
• Regelmäßige medizinische Überwachung: Zur Behandlung von Herz-, Nieren- und Schilddrüsenproblemen.

Die Lebenserwartung von Frauen mit Turner-Syndrom kann leicht reduziert sein, vor allem aufgrund von Herzproblemen. Mit der richtigen medizinischen Betreuung und regelmäßigen Untersuchungen können viele Betroffene jedoch ein normales und erfülltes Leben führen.

Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen oder die strukturelle Veränderung eines X-Chromosoms verursacht. Dies kann zufällig während der Zellteilung in der frühen Embryonalentwicklung auftreten. Es gibt keine bekannten Umweltfaktoren, die das Risiko erhöhen.

Das Turner-Syndrom tritt bei etwa 1 von 2.500 weiblichen Geburten auf. Es ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien bei Frauen. Die Erkrankung betrifft alle ethnischen Gruppen gleichermaßen.

Die Pathophysiologie des Turner-Syndroms ist komplex und beruht auf dem Fehlen von Genen, die normalerweise auf dem zweiten X-Chromosom vorhanden sind. Dies führt zu den vielfältigen körperlichen und medizinischen Merkmalen der Erkrankung.

Da das Turner-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können jedoch helfen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, da sie durch ein abwesendes oder unvollständiges Geschlechtschromosom verursacht wird. In etwa 40 % der Fälle tritt "Turner-Mosaik" auf. Die Inzidenz beträgt 1 pro 2500 weiblicher Lebendgeburten.

Für Patientinnen mit Turner-Syndrom ist es wichtig, regelmäßig medizinische Untersuchungen durchzuführen, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Eine enge Zusammenarbeit mit einem spezialisierten Ärzteteam kann helfen, die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen. Es ist auch hilfreich, sich mit Selbsthilfegruppen oder anderen Betroffenen auszutauschen, um Unterstützung und Informationen zu erhalten.

1. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child. 1985 Oct;60(10):932-5.
2. Sculerati N, Ledesma-Medina J, Finegold DN, Stool SE. Otitis media and hearing loss in Turner syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1990 Jun;116(6):704-7.
3. Natowicz M, Kelley RI. Association of Turner syndrome with hypoplastic left-heart syndrome. Am J Dis Child. 1987 Feb;141(2):218-20.
4. Pai GS, Leach DC, Weiss L, Wolf C, Van Dyke DL. Thyroid abnormalities in 20 children with Turner syndrome. J Pediatr. 1977 Aug;91(2):267-9.
5. Bianco B, Lipay MV, Melaragno MI, Guedes AD, Verreschi IT. Detection of hidden Y mosaicism in Turner's syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 Sep;19(9):1113-7.
6. Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL. A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab. 1975 Apr;40(4):670-4.
7. Alpman A, Cogulu O, Akgul M, et al. Prenatally Diagnosed Turner Syndrome and Cystic Hygroma: Incidence and Reasons for Referrals. Fetal Diagn Ther. 2008 Mar 12;25(1):58-61.
8. Carr RF, Ochs RH, Ritter DA, Kenny JD, et al. Fetal cystic hygroma and Turner's syndrome. Am J Dis Child. 1986 Jun;140(6):580-3.