Der Terminus VID bezieht sich eher auf ein klinisches Bild als auf eine Erkrankung spezifischer Ätiologie, sodass der Grad der Immundefizienz und das Alter der Patienten bei Erstmanifestation bzw. Diagnosestellung stark schwankt [1] [2]. Nur etwa jeder zehnte Fall beruht auf einem hereditären Defekt [3].

Anhand des Phänotyps kann eine Unterteilung der VID-Patienten in fünf Gruppen vorgenommen werden, wobei sich diese nicht notwendigerweise gegenseitig ausschließen [3]:

• Unkomplizierte VID, klinisches Bild resultiert aus dem bestehenden Antikörpermangel und wird von rekurrenten Infektionen dominiert. Dies ist die häufigste Form des VID.
• Infiltration verschiedener Organe mit polyklonalen Lymphozyten, was in einer Hepatomegalie, Splenomegalie oder Lymphadenopathie resultieren kann. Auch über eine lymphozytäre interstititelle Pneumonie und eine anderweitig nicht erklärbare Granulombildung wurde im Zusammenhang mit dem VID berichtet [4].
• VID-Patienten können eine Prädisposition für die unterschiedlichsten Autoimmunerkrankungen aufweisen, z.B. systemischer Lupus erythematodes, Psoriasis, Vitiligo, seronegative Arthritis und rheumatoide Arthritis, Morbus Basedow, atrophische Gastritis und perniziöse Anämie, insulinabhängiger Diabetes mellitus und autoimmunhämolytische Anämie.
• Enteropathie: Bei lymphozytärer Infiltration der Mukosa des Intestinaltrakts kommt es zur Atrophie der Darmzotten, zur Malabsorption und Nährstoffdefizienzen, zu abdominellen Schmerzen und Diarrhoe. Im Gegensatz zur Zölikaie kommt es unter Glutenentzug nicht zu einer Verbesserung der Symptome.
• Lymphozytäre Neubildungen, vor allem Non-Hodgkin-Lymphome, können sich nach langer Erkrankung entwickeln, besonders bei Patienten, bei denen zuvor eine polyklonale Infiltration der Organe festgestellt wurde. Insgesamt handelt es sich hierbei jedoch um eine seltene Komplikation des VID.

Wichtigstes, aber gleichzeitig sehr unspezifisches Symptom des VID ist eine erhöhte Infektanfälligkeit. Besonders häufig kommt es zu Infektionen der oberen Atemwege, zur Pneumonie und Otitis media. Wenn die kausalen Erreger isoliert und identifiziert werden, zeigt sich eine erhöhte Prävelenz von Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae und anderen Pathogenen mit Kapsel. Dieser Befund weist auf eine Störung der humoralen Immunabwehr hin [5] [6]. Darüber hinaus zeigen sich im Rahmen eines VID immer wieder Infektionen mit atypischen Erregern wie Mycoplasma spp. und Ureaplasma spp., seltener aber mit opportunistischen Keimen [1].

Detaillierte Blutanalysen sind erforderlich, um das Vorliegen der diagnostischen Kriterien für einen VID abzuklären [1]:

• Serumkonzentrationen Immunglobulin G erniedrigt (< 5 g/l), dazu entweder reduzierte Spiegel Immunglobulin A (fast immer, < 0,05 g/l) oder M (die Hälfte der Patienten) [7]
• Vermögen zur Antikörperproduktion nach Immunisierung eingeschränkt, feststellbar durch Messung des Titers spezifischer Antikörper nach Impfung
• Ausschluss anderer primärer Immundefektsyndrome, die mit einer verminderten Produktion von Immunglobulin G einhergehen
• Ausschluss sekundärer Immundefizienzen, z.B. proteinverlierende Enteropathie, Nephropathie, Glukokortikoidtherapie
• Alter über zwei Jahre

Die absolute Anzahl der B-Lymphozyten im peripheren Blut ist nicht unbedingt vermindert und bei etwa 40% der Betroffenen lassen sich Anomalien der T-Zellen feststellen. Je nach klinischem Bild im individuellen Fall sind weitere diagnostische Maßnahmen einzuleiten, um den Zustand der Lunge und der Bauchorgane zu evaluieren. Hierzu eignet sich neben Lungenfunktionstests vor allem das Röntgen und die Computertomographie.

Die Hauptbehandlung für CVID besteht in der regelmäßigen Gabe von Immunglobulinpräparaten, um die fehlenden Antikörper zu ersetzen. Diese Therapie kann intravenös oder subkutan erfolgen. Zusätzlich können Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Infektionen eingesetzt werden. In einigen Fällen sind auch immunsuppressive Medikamente erforderlich, um Autoimmunreaktionen zu kontrollieren.

Die Prognose für Patienten mit CVID variiert. Mit einer angemessenen Behandlung können viele Patienten ein relativ normales Leben führen. Unbehandelt kann CVID jedoch zu schweren, wiederkehrenden Infektionen und langfristigen Komplikationen führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.

Die genaue Ursache von CVID ist oft unklar, aber genetische Faktoren sind bekannt. Mutationen in verschiedenen Genen, die für die Funktion des Immunsystems wichtig sind, wurden identifiziert. Diese genetischen Veränderungen können die Entwicklung und Funktion von B-Lymphozyten beeinträchtigen, was zu einer unzureichenden Antikörperproduktion führt.

CVID ist eine relativ seltene Erkrankung, die weltweit auftritt. Die Prävalenz wird auf etwa 1:25.000 bis 1:50.000 geschätzt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, wird jedoch häufig zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr diagnostiziert.

Bei CVID ist die Fähigkeit des Immunsystems, Antikörper zu produzieren, beeinträchtigt. Dies liegt oft an einer fehlerhaften Entwicklung oder Funktion der B-Lymphozyten. Diese Zellen sind für die Produktion von Antikörpern verantwortlich, die Infektionen bekämpfen. Die genaue Pathophysiologie kann von Patient zu Patient variieren, was die Diagnose und Behandlung erschwert.

Da die genauen Ursachen von CVID oft unbekannt sind, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention der Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind jedoch entscheidend, um Infektionen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Regelmäßige medizinische Überwachung und Impfungen gegen bestimmte Infektionen können ebenfalls hilfreich sein.

Der Variable Immundefekt ist eine komplexe Erkrankung, die durch eine gestörte Antikörperproduktion gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen und anderen gesundheitlichen Problemen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Therapie besteht hauptsächlich aus der Gabe von Immunglobulinen und der Behandlung von Infektionen.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, häufig unter Infektionen leidet, könnte ein Variable Immundefekt eine mögliche Ursache sein. Es ist wichtig, die Symptome ernst zu nehmen und medizinischen Rat einzuholen. Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, die richtige Behandlung zu finden und die Lebensqualität zu verbessern. Regelmäßige Arztbesuche und die Einhaltung der vorgeschriebenen Therapien sind entscheidend für das Management der Erkrankung.

1. Tam JS, Routes JM. Common variable immunodeficiency. Am J Rhinol Allergy. 2013; 27(4):260-265.
2. Warnatz K, Goldacker S. [Common variable immunodeficiency: a clinical challenge]. Z Rheumatol. 2013; 72(7):653-660, 662.
3. Chapel H, Lucas M, Lee M, et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood. 2008; 112(2):277-286.
4. Prasse A, Kayser G, Muller-Quernheim J. [Granulomatous lung and systemic diseases]. Internist (Berl). 2013; 54(4):416-425.
5. Picard C, Puel A, Bustamante J, Ku CL, Casanova JL. Primary immunodeficiencies associated with pneumococcal disease. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2003; 3(6):451-459.
6. Vinuesa CG, de Lucas C, Cook MC. Clinical implications of the specialised B cell response to polysaccharide encapsulated pathogens. Postgrad Med J. 2001; 77(911):562-569.
7. Bischoff A. [Deficient antibodies?]. MMW Fortschr Med. 2015; 157(11):30.