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Variabler Immundefekt

CVAG

Die Kondition variabler Immundefekt (VID) ist ein primäres Immundefektsyndrom, bei dem die Reifung der B-Lymphozyten zu Plasmazellen gestört ist. Entsprechend ist die Bildung von Antikörpern stark vermindert, was die Patienten anfällig für Infektionskrankheiten macht. Besonders häufig treten Infektionen mit Erregern auf, die über eine Kapsel als Pathogenitätsfaktor verfügen und unter physiologischen Bedingungen im Rahmen der humoralen Abwehr eliminiert würden.


Symptome

Der Terminus VID bezieht sich eher auf ein klinisches Bild als auf eine Erkrankung spezifischer Ätiologie, sodass der Grad der Immundefizienz und das Alter der Patienten bei Erstmanifestation bzw. Diagnosestellung stark schwankt [1] [2]. Nur etwa jeder zehnte Fall beruht auf einem hereditären Defekt [3].

Anhand des Phänotyps kann eine Unterteilung der VID-Patienten in fünf Gruppen vorgenommen werden, wobei sich diese nicht notwendigerweise gegenseitig ausschließen [3]:

Husten
  • Besonders viele Menschen kämpfen dann mit Husten, Schnupfen, Halsschmerzen und Fieber – eine Herausforderung für das Immunsystem der (noch) Gesunden.[lifeline.de]
Anämie
  • Etwa 25 % der Patienten haben eine atrophe Gastritis, die mit einer perniziösen Anämie assoziiert sein kann.[eref.thieme.de]
  • , insulinabhängiger Diabetes mellitus und autoimmunhämolytische Anämie.[symptoma.de]
  • Enzymdefekte D56 Thalassämie D57 Sichelzellenkrankheiten D58 Sonstige hereditäre hämolytische Anämien D59 Erworbene hämolytische Anämien D60 Erworbene isolierte aplastische Anämie [Erythroblastopenie] [pure red cell aplasia] D61 Sonstige aplastische[foka.medizincontroller.de]
  • ) perniziöse Anämie (ca. 10 % der Patienten)Hauterscheinungen: Haarausfall (teilweise als Alopecia areata) Weißfleckenkrankheit (Vitiligo) Granulome der HautTumoren: Thymome Maligne Lymphome Magenkrebs Der Verdacht auf ein variables Immundefektsyndrom[de.wikipedia.org]
Schwäche
  • . * * * Imm u ndefekt, angeborene oder erworbene Schwäche der Immunabwehr . Ein physiologisches Immundefekt besteht während der Neugeborenenperiode und im Alter. Die primären Immundefekte sind Folge einer Entwicklungsstörung des Immunsystems.[universal_lexikon.deacademic.com]
  • Patienten, die sich oft schwach fühlen und häufig über langwierige Beschwerden klagen, vermuten oft, dass eine Immunschwäche die Ursache sein könnte.[schweizer-gesundheit.ch]
  • Crash-Diäten schwächen die körpereigene Abwehr Wer eine Crash-Diät nach der anderen macht, schadet seinem Immunsystem. Das fanden Wissenschaftler in mehreren Studien heraus.[lifeline.de]
  • Angeborene Immunschwächen sind durch Erkrankungen, insbesondere Infektionen, gekennzeichnet, die immer wiederkehren, oft lange Zeit anhalten, den Körper schwächen und chronisch verlaufen.[itk.at]
  • Internationales Forscherteam forschte nach gemeinsamem Ur-Problem Alle Krankheiten aus der Reihe des Immundefektsyndroms sind vererbbar und die Kinder kommen entsprechend mit dem schwachen Immunsystem zur Welt.[paradisi.de]
Rezidivierende Infektion
  • Infektionen in Gesicht im Gesicht, der oberen Luftwege und Lungenentzündungen; bereits im Kinder- sowie Säuglingsalter ekzematoide Dermatitis (entzündliche Hautreaktion) Lazy-Leucocyte-Syndrom – unklarer Erbgang; rezidivierende Infektionen Myeloperoxidasedefekt[gesundheits-lexikon.com]
  • V erlauf: Ungewöhnlich schwere oder ungewöhnlich rezidivierende Infektionen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Weiter sind im HNO-Bereich Neutropenien, septische Granulomatosen sowie das Hyper-IgE-Syndrom bedeutsam, da sie rezidivierende Infektionen mit Abszessen oder Otitiden, Sinusitiden und Mastoiditiden mit sich bringen.[aerztezeitung.de]
Fieber
  • Persistierendes Fieber und Zytopenie (V. a. primäres Hämophagozytosesyndrom). Schwere Neutropenie im Kindesalter ( 500/µl, V. a. schwere kongenitale Neutropenie).[allgemeinarzt-online.de]
  • Besonders viele Menschen kämpfen dann mit Husten, Schnupfen, Halsschmerzen und Fieber – eine Herausforderung für das Immunsystem der (noch) Gesunden.[lifeline.de]
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Rezidivierende Bronchitis
  • Mehr als 98% der Patienten leiden unter rezidivierender Bronchitis, Sinusitis, Otititis und Pneumonie. Die häufigste Komplikation sind Lungenveränderungen.[orpha.net]
Gedeihstörung
  • Seit Jahren kommunizieren Experten deutliche Hinweise auf angeborene Immundefekte bei Kindern, wie z.B. eine Häufung von Otitiden oder Sinusitiden, eine Neigung zu Abszessen oder Gedeihstörungen [3].[deutsch.medscape.com]
Chronische Diarrhoe
  • Besonders ein früher Beginn und/oder ein therapieresistenter Verlauf einer chronischen Diarrhoe kann ein wichtiger Hinweis auf einen Immundefekt sein.[allgemeinarzt-online.de]
Generalisierte Lymphadenopathie
  • Bei bis zu 40% der Patienten treten lymphoproliferative Krankheiten auf, darunter generalisierte Lymphadenopathie und/oder Splenomegalie.[orpha.net]

Diagnostik

Wichtigstes, aber gleichzeitig sehr unspezifisches Symptom des VID ist eine erhöhte Infektanfälligkeit. Besonders häufig kommt es zu Infektionen der oberen Atemwege, zur Pneumonie und Otitis media. Wenn die kausalen Erreger isoliert und identifiziert werden, zeigt sich eine erhöhte Prävelenz von Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae und anderen Pathogenen mit Kapsel. Dieser Befund weist auf eine Störung der humoralen Immunabwehr hin [5] [6]. Darüber hinaus zeigen sich im Rahmen eines VID immer wieder Infektionen mit atypischen Erregern wie Mycoplasma spp. und Ureaplasma spp., seltener aber mit opportunistischen Keimen [1].

Detaillierte Blutanalysen sind erforderlich, um das Vorliegen der diagnostischen Kriterien für einen VID abzuklären [1]:

  • Serumkonzentrationen Immunglobulin G erniedrigt (< 5 g/l), dazu entweder reduzierte Spiegel Immunglobulin A (fast immer, < 0,05 g/l) oder M (die Hälfte der Patienten) [7]
  • Vermögen zur Antikörperproduktion nach Immunisierung eingeschränkt, feststellbar durch Messung des Titers spezifischer Antikörper nach Impfung
  • Ausschluss anderer primärer Immundefektsyndrome, die mit einer verminderten Produktion von Immunglobulin G einhergehen
  • Ausschluss sekundärer Immundefizienzen, z.B. proteinverlierende Enteropathie, Nephropathie, Glukokortikoidtherapie
  • Alter über zwei Jahre

Die absolute Anzahl der B-Lymphozyten im peripheren Blut ist nicht unbedingt vermindert und bei etwa 40% der Betroffenen lassen sich Anomalien der T-Zellen feststellen. Je nach klinischem Bild im individuellen Fall sind weitere diagnostische Maßnahmen einzuleiten, um den Zustand der Lunge und der Bauchorgane zu evaluieren. Hierzu eignet sich neben Lungenfunktionstests vor allem das Röntgen und die Computertomographie.

Therapie

  • In der Serumelektrophorese findet sich ein Mangel an Immunglobulinen (A, M und vor allem G). 7 Therapie Die Therapie muss den Symptomen angepasst sein.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose wird durch Komplikationen wie bronchopulmonale Infektionen, Malignome im Bereich des Gastrointestinaltrakts sowie Malabsorptionssyndrome bestimmt 4.[eref.thieme.de]
  • Der Mangel an Immunglobulinen kann durch intravenös applizierte Immunglobuline therapiert werden, was die Prognose seit Einführung dieser Therapiemaßnahme deutlich verbessert hat.[flexikon.doccheck.com]
  • Durch die Einführung der IVIG-Therapie hat sich die Prognose der Erkrankung in den letzten Jahrzehnten wesentlich verbessert.[biologie-seite.de]
  • Als Faktoren, die die Prognose der Erkrankung begrenzen, werden in der Literatur vor allem genannt: Tumoren, schwerwiegende Autoimmunphänomene und chronische Atemwegserkrankungen (Bronchiektasie).[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz in europiden Populationen beträgt 1:25.000, beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Die Prävalenz des variablen Immundefektsyndroms wird auf 1:25.000 Personen geschätzt (Angaben variieren zwischen 1:10.000 und 1:100.000). Ätiopathogenese Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Häufigkeit und Vorkommen (Epidemiologie) Die Häufigkeit des variablen Immundefektsyndroms wird in Deutschland auf 1 pro 25.000 Personen geschätzt, die Schätzungen für Industrienationen liegen dabei zwischen 1:10.000 und 1:100.000.[biologie-seite.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie ist schlecht verstanden, besteht aber im Wesentlichen aus einer beeinträchtigten Differenzierung von B-Zellen mit gestörter Sekretion von Immunglobulinen.[eref.thieme.de]

Quellen

Artikel

  1. Tam JS, Routes JM. Common variable immunodeficiency. Am J Rhinol Allergy. 2013; 27(4):260-265.
  2. Warnatz K, Goldacker S. [Common variable immunodeficiency: a clinical challenge]. Z Rheumatol. 2013; 72(7):653-660, 662.
  3. Chapel H, Lucas M, Lee M, et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood. 2008; 112(2):277-286.
  4. Prasse A, Kayser G, Muller-Quernheim J. [Granulomatous lung and systemic diseases]. Internist (Berl). 2013; 54(4):416-425.
  5. Picard C, Puel A, Bustamante J, Ku CL, Casanova JL. Primary immunodeficiencies associated with pneumococcal disease. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2003; 3(6):451-459.
  6. Vinuesa CG, de Lucas C, Cook MC. Clinical implications of the specialised B cell response to polysaccharide encapsulated pathogens. Postgrad Med J. 2001; 77(911):562-569.
  7. Bischoff A. [Deficient antibodies?]. MMW Fortschr Med. 2015; 157(11):30.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:40