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Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Morbus Hippel-Lindau

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom, auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bekannt, ist eine autosomal dominant vererbte Phakomatose.


Symptome

  • Kleinhirnzeichen, Rückenschmerzen, Hirndruck oder Symptome einer akuten Hirnblutung oder Hämaturie sind Ausdruck des variablen klinischen Bildes.[eref.thieme.de]
  • Lösen die Tumoren klinische Symptome aus, wird eine operative Entfernung versucht.[flexikon.doccheck.com]
Hypertonie
  • Patienten mit Von-Hippel-Lindau-Syndrom haben vergleichsweise weniger Zysten, keine Hypertonie und keine Nierenvergrößerung. Dagegen finden sich häufiger Nierenzellkarzinome.[eref.thieme.de]
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]
Kopfschmerz
  • […] innere Organe: Nierenzysten, -tumoren, Phäochromozytom Blutdruckkrisen, Kopfschmerz, Schwindel, Herzrasen etc.[eref.thieme.de]
Nystagmus
  • Kleinhirnhämangioblastom): (Okzipitale) Kopfschmerzen, Schwindel, Gangstörungen, Erbrechen, Ataxie, Dysmetrie, Nystagmus, Paresen. Bei spinaler Affektion evtl. Querschnittsymptomatik.[eref.thieme.de]
Myelopathie

Diagnostik

  • Synonyme: 3-Methoxy-4-Hydroxymandelsäure, VMS Englisch : Vanillyl mandelic acid Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Biochemie 3 Diagnostik 4 Bewertung 1 Definition Vanillinmandelsäure ist das Abbauprodukt der körpereigenen Katecholamine Adrenalin und Noradrenalin[flexikon.doccheck.com]

Prognose

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Inzidenz ca. 1:40.000 Geburten.[eref.thieme.de]
  • Vielmehr sollen zahlreiche Mutationen gleichmäßig verteilt über das ganze HL-Gen zu finden sein. 75 % der Betroffenen weisen eine Keimbahnmutation auf. 35 % aller Mutationen wiederum sind Missense-Mutationen. 4 Epidemiologie Die Erkrankung hat eine geschätzte[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) geht mit der Entwicklung benigner und maligner Tumoren einher. Die Ursache ist ein Defekt innerhalb eines Tumorsuppressor-Gens, dem VHL-Gen.

Das Syndrom ist nach dem deutschen Augenarzt Eugen von Hippel und dem schwedischen Pathologen Arvid Vilhelm Lindau benannt.

Die Prävalenz bei Geburt wird mit 1:36.000 angegeben. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.

Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können sehr unterschiedlich sein. Hämangiome der Retina und Hämangioblastome des Kleinhirns gehören zu den Leitsymptomen. Es kann auch zu Nierenzellkarzinomen, Pankreaszysten, Phäochromozytomen, Leberzysten, Nebenhodenzysten, sowie zu verschiedenen weiteren Manifestationen kommen.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:46