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Waardenburg-Syndrom


Symptome

  • Beim Typ II treten die Symptome in einer abgeschwächten Form auf und die Verlagerung der Augenwinkel fehlt.[wissen.de]
  • Zusammenfassung Es handelt sich beim W.S. um ein autosomal dominant erbliches Syndrom mit Tendenz zur Progression vom einzelnen Symptom zum Symptomenkomplex.[link.springer.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Heterochromia iridis
  • Die vierte Symptom ", weiß Stirnlocke", wurde allgemein als depigmented Haarsträhnen gesehen "Heterochromia iridis" zeigt an, dass der Patient zwei verschiedenfarbige Augen oder zwei Farben in den gleichen Augen.[haltenraum.com]
Hypertelorismus
  • Pigmentmangel der Regenbogenhaut, scheinbarem Hypertelorismus infolge Seitwärtsverlagerung des inneren Kanthus (fehlt beim Typ II), Lidspaltenverengung (Blepharophimosis u. Synophrys), Kiefer- u.[gesundheit.de]
Hörverlust
  • Zum Beispiel würde ein Hörverlust Hörgeräte gegeben werden, und die mit Hirschsprung-Erkrankung kann mit einer Kolostomie behandelt werden.[haltenraum.com]

Diagnostik

  • Der Verlauf dieses Erkrankungsbildes ist in der Regel letal. 5 Diagnostik Neben der Familienanamnese besteht die Möglichkeit der molekulargenetischen Untersuchung zum Nachweises von PAX3 und MITF- Mutationen mittels PCR -Amplifikation und Gensequenzierung[flexikon.doccheck.com]
  • Ausgewertet wurde sowohl die präoperative Diagnostik als auch die Langzeitergebnisse nach Cochlea Implantat Versorgung. Ergebnisse: Trotz gleicher Grunderkrankung variieren die Ergebnisse der Hörrehabilitation.[egms.de]
  • Diagnostik Fehlinnervation oberer Schleimhautschichten (Lamina propria) des Darms in der enzymhistochemischen Untersuchung der Acetylcholinesteraseaktivität (Braunfärbung).[orpha-selbsthilfe.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik: Hierbei wird in Blutproben nach bekannten Gendefekten geforscht, die bei MH von Bedeutung sind.[kinderchirurgie.charite.de]

Therapie

  • Der Vater, Verwaltungswirt bei der Polizei und die Mutter, selbstständige Betriebswirtin, haben ihre Arbeitszeiten auf die Therapien des Sohnes eingestellt.[tagblatt.de]
  • Als Therapie wird der betroffene Darmabschnitt operativ entfernt, bei sehr kurzem aganglionären Segment kann auch eine Sphinktermyektomie (Einschnitt des dauerkontrahierten Schließmuskels) durchgeführt werden.[orpha-selbsthilfe.de]

Prognose

  • Die Beratung der Eltern sollte den möglichen Einfluss von Begleiterkrankungen bei der Einschätzung der Prognose berücksichtigen. Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Sarah Fehr ist Angestellte der Cegat GmbH, Tübingen.[egms.de]
  • Haben Betroffene bereits einen grauen Star entwickelt, so hat die Katarakt-Operation trotz der Entzündung auch in diesen Fällen eine gute Prognose.[augenaerzte-bern.ch]

Epidemiologie

  • ICD-10 Code: Q87.08 2 Epidemiologie Die Inzidenz der Erkrankung wird auf 1:4.500 beziffert. 3 Pathophysiologie Die Pathophysiologie des Waardenburgsyndroms beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleisten stammzellen[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie Die Häufigkeit des Waardenburg-Syndroms wird mit 1:4500 Neuerkrankungen pro Jahr ( Inzidenz ) angegeben. [2] Die Waardenburg-Syndrome machen etwa 2 % Prozent der Fälle von angeborener Schwerhörigkeit aus. [3] Formen und Ursachen Nach genetischen[linkfang.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • ICD-10 Code: Q87.08 2 Epidemiologie Die Inzidenz der Erkrankung wird auf 1:4.500 beziffert. 3 Pathophysiologie Die Pathophysiologie des Waardenburgsyndroms beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleisten stammzellen[flexikon.doccheck.com]

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