Patienten mit Wachstumshormonmangel weisen einen erhöhten Körperfettanteil auf, sowie ein verändertes Taille-Hüfte-Verhältnis, schwache Muskulatur und geringe Ausdauerfähigkeit [1]. Ein Wachstumshormonmangel muss als Ursache ausgeschlossen werden bei offensichtlich kleiner Statur für die jeweilige Altersstufe, verminderter Wachstumsgeschwindigkeit über den Verlauf einiger Jahre sowie bei neurologischen Defiziten, die auf intrakranielle Läsionen (Anosmie oder visuelle Defizite) hinweisen können. In der neonatalen Phase können Ikterus, Mikrozephalie und Hypoglykämie auftreten [2].

Eine eingehende körperliche Untersuchung und Anamnese müssen durchgeführt werden, um den Verdacht auf Wachstumshormonmangel zu bestätigen. Die Laborbefunde zeigen eine verminderte glomeruläre Filtrationsrate, Dyslipidämie und verminderte Glukosewerte [1] [3]. Eine Magnetresonanzthomographie des Gehirns ist geeignet, mögliche Läsionen zu identifizieren, die für die eingeschränkte Hormonproduktion verantwortlich sein können, wie etwa ein Tumor oder andere infiltrative Erkrankungen [2]. Eine Überprüfung hinsichtlich anderer Hormondefizienzen der Hypophyse (TSH, FH, LH, ACTH) sollte erfolgen. Patienten, die einen Mangel von mehr als drei Hypophysenhormonen aufweisen, können mit großer Sicherheit mit einem Wachstumshormonmangel diagnostiziert werden, auch ohne sie einem Stimulationstest unterziehen zu müssen, der ein invasives und zeitaufwendiges Verfahren darstellt, das auch potentiell gefährliche Nebeneffekte zeigen kann [4].

Ein Stimulationstest (Insulin-Toleranz-Test) gilt als Standardverfahren zur Verifizierung der Diagnose. Ein solcher Test ist jedoch bei Patienten mit einer Vorgeschichte von Krampfanfällen oder ischämischer Herzerkrankung kontraindiziert [2] [3]. Darüber hinaus können adipöse Patienten falsch-positive Ergebnisse erhalten. Aus diesen Gründen finden alternative diagnostische Verfahren zunehmend Anwendung, wie etwa der Test des Wachstumshormon-freisetzenden-Peptids-2 (GHRP-2), da diese Verfahren sicher und für den Patienten angenehmer durchzuführen sind [3].

Die Messung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-1) wird ebenso empfohlen, da Patienten mit Wachstumshormonmangel einen Wert unter dem Normbereich aufweisen. Jedoch liegen bei manchen Patienten die IGF-1-Werte im normalen physiologischen Rahmen, was weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose nötig macht [3].

Die Hauptbehandlung für Wachstumshormonmangel ist die Wachstumshormontherapie. Diese besteht in der regelmäßigen Verabreichung von synthetischem Wachstumshormon durch Injektionen. Die Dosierung und Dauer der Behandlung hängen vom Alter des Patienten, der Schwere des Mangels und den individuellen Bedürfnissen ab. Eine regelmäßige Überwachung durch den Arzt ist notwendig, um die Wirksamkeit der Therapie zu beurteilen und Nebenwirkungen zu überwachen.

Mit einer rechtzeitigen und angemessenen Behandlung können Kinder mit Wachstumshormonmangel oft eine normale Körpergröße erreichen. Bei Erwachsenen kann die Therapie helfen, die Lebensqualität zu verbessern, indem sie die Muskelmasse erhöht, die Knochendichte verbessert und das allgemeine Wohlbefinden steigert. Ohne Behandlung können jedoch langfristige gesundheitliche Probleme auftreten.

Wachstumshormonmangel kann angeboren oder erworben sein. Angeborene Formen sind oft genetisch bedingt oder mit strukturellen Anomalien der Hypophyse verbunden. Erworbene Ursachen können Tumore, Verletzungen, Infektionen oder Bestrahlung im Bereich der Hypophyse sein. In einigen Fällen bleibt die Ursache unbekannt.

Wachstumshormonmangel ist relativ selten. Schätzungen zufolge betrifft er etwa 1 von 4.000 bis 10.000 Kindern. Bei Erwachsenen ist die Prävalenz niedriger, da viele Fälle auf nicht diagnostizierte oder nicht behandelte kindliche Mängel zurückzuführen sind.

Das Wachstumshormon wird von der Hypophyse produziert und spielt eine Schlüsselrolle im Wachstum und Stoffwechsel. Es fördert das Wachstum von Knochen und Gewebe, beeinflusst den Fett- und Zuckerstoffwechsel und unterstützt die Muskelentwicklung. Ein Mangel an Wachstumshormon kann diese Prozesse stören und zu den beschriebenen Symptomen führen.

Da viele Ursachen des Wachstumshormonmangels genetisch oder strukturell bedingt sind, gibt es keine spezifischen Präventionsmaßnahmen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind jedoch entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen.

Wachstumshormonmangel ist eine seltene, aber behandelbare Erkrankung, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen kann. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Therapie sind entscheidend, um das Wachstum und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus der Verabreichung von synthetischem Wachstumshormon.

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome eines Wachstumshormonmangels bemerken, wie z.B. ein verlangsamtes Wachstum oder ungewöhnliche Müdigkeit, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen. Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, die bestmögliche Behandlung zu gewährleisten. Die Therapie erfordert regelmäßige Arztbesuche und eine enge Überwachung, um die Wirksamkeit zu maximieren und Nebenwirkungen zu minimieren.

1. Cuneo RC, Salomon F, McGauley GA, Sönksen PH. The growth hormone deficiency syndrome in adults. Clin Endocrinol (Oxf). 1992;37(5):387-397.
2. Stanley T. Diagnosis of Growth Hormone Deficiency in Childhood. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes, and Obesity. 2012;19(1):47-52.
3. Fukuda I, Hizuka N, Muraoka T, Ichihara A. Adult Growth Hormone Deficiency: Current Concepts. Neurol Med Chir (Tokyo). 2014;54(8):599-605.
4. Hartman ML, Crowe BJ, Biller BM, et al. Which patients do not require a GH stimulation test for the diagnosis of adult GH deficiency?. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(2):477-485.