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Weaver-Syndrom


Symptome

  • Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-20) von EZH2 Indikation, Symptome: Das Weaver Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im EZH2-Gen (enhancer of zeste 2, polycomb repressive complex-2 subunit[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Kraniofaziale Symptome sind: Makrozephalie, breite Stirn, Hypertelorismus, Telekanthus, große und tiefsitzende Ohren, langes und prominentes Philtrum und relative Mikrogenie.[orpha.net]
  • Sie spielen eine wichtige Rolle im Körperwachstum, sowie bei der Osteogenese , Myogenese , Lymphopoese und Hämatopoese . 4 Klinik Die Symptome des Weaver-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.[flexikon.doccheck.com]
Breiter Daumen
  • An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen, breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger (Kamptodaktylie und Klinodaktylie), eingeschränkte Beweglichkeit[de.wikipedia.org]
  • Zu den Anomalien der Gliedmaßen gehören prominente Finger-Pads, dünne und tiefliegende Nägel, Kamptodaktylie, ausgeweitete Metaphysen der Röhrenknochen, Fußdeformitäten und breite Daumen.[orpha.net]
  • An den Extremitäten sind ausgeprägte Fingerkuppenpolster, eine stark ausgeprägte Handwurzel, Vierfingerfurchen , breite Daumen, tief liegende Finger- und Fußnägel, Beugeversteifung der Finger ( Kamptodaktylie und Klinodaktylie ), eingeschränkte Beweglichkeit[wikivisually.com]
Alopezie
  • .- Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integumentes Q84.0 Angeborene Alopezie Angeborene Atrichie Q84.1 Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert Monilethrix Pili anulati Spindelhaare Exkl.: Menkes-Syndrom [Kinky-hair-Syndrom[dimdi.de]
  • .- Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integumentes Q84.0 Angeborene Alopezie Inkl.: Angeborene Atrichie Q84.1 Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert Inkl.: Monilethrix Pili anulati Spindelhaare Exkl.: Menkes-Syndrom[praxis-wiesbaden.de]
Dünnes Haar
  • Haare, kurze Rippen, begrenzte Ellenbogen und Kniestreckung, Kamptodaktylie und eine grobe, niedrige schrillen Stimme enthalten.[lebendom.com]
Muskelhypotonie
  • Muskelhypotonie, Hernien, eine tiefe rauhe Stimme, psychomotorische Retardierung und Intelligenzminderung zum Krankheitsbild des Weaver Syndroms. Ansprechpartner Analysebereich: Dr. rer. nat. Alf Beckmann Tel: (0231) 9572-6602[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • […] mentale Retardierung Weaver-Syndrom: konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen Hypotelorismus bis Telekanthus Mikrogenie große, nach hinten gekippte Ohren Klinodaktylie Muskelhypotonie mentale Retardierung[med2click.de]
  • Sie haben auch einige neurologische Auffälligkeiten wie zB Sprachverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung, Muskelhypotonie oder Hypertonie, und Verhaltensstörungen.[lebendom.com]
  • Exzessive Körperlänge, großer Kopfumfang (OFC), akzeleriertes Knochenalter, Muskelhypotonie, Trinkschwierigkeiten und Besonderheiten des Gesichts (schmales, langes Gesicht, spitzes Kinn, breite gewölbte Stirn, spärliches, feines Haar, Hypertelorismus,[wiki.romse.org]
Eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogens
Große Hand
  • Hande Füße Muskelhypotonie mentale Retardierung Weaver-Syndrom: konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen Hypotelorismus bis Telekanthus Mikrogenie große, nach hinten gekippte Ohren Klinodaktylie[med2click.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Großwuchs-Syndrom Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 277590 Gen/Region EZH2* Vererbungsweise autosomal dominant Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA-Blut Dauer 2-4 Wochen Kosten Abrechnung[genetikum.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Diagnostik zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Klinik Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Sotos-Syndrom konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Akzeleration der Knochenreifung Hypertelorismus[med2click.de]
  • Allgemeinsymptome Hypertonie oder Hypotonie Psychomotorische Entwicklungsverzögerung Leisten- und Inguinalhernien Tiefe, raue Stimme Augen Strabismus Ptosis Epikanthus Tumore Neuroblastom Sakrokokzygeales Teratom Lymphom Nervensystem Pachygyrie Epilepsie 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • […] mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.[zhma.de]

Therapie

  • Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen Hypotelorismus bis Telekanthus Mikrogenie große, nach hinten gekippte Ohren Klinodaktylie Muskelhypotonie mentale Retardierung Diagnostik zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Therapie[med2click.de]
  • Die Therapie des Weaver-Syndroms erfolgt bislang symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • 9:15-10:00 Uhr Verantwortliche/r für die Lehrveranstaltung: Doll Referent(en): Doll Fachsemester für das die Veranstaltung angeboten wird: 6 Art der Lehrveranstaltung: Vorlesung Voraussetzungen: Physikum Einleitung: Vorkommen, Ursachen, Symptomatik, Therapie[staff.uni-giessen.de]
  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[bioscientia-humangenetik.de]
  • Behandlung und Therapie Das Syndrom kann nicht behandelt werden. Vorwiegend wird eine multidisziplinäre Behandlung angewandt, wobei im Regelfall nur Therapien zur Anwendung gelangen, welche vorwiegend die Symptome lindern.[gesundpedia.de]

Prognose

  • Eine Operation zur Korrektur von Skelettfehlbildungen kann in Betracht gezogen werden. 8 Prognose Die Prognose des Weaver-Syndroms ist gut. Betroffene haben meist eine normale Lebenserwartung. Die Körpergröße eines Erwachsenen ist normal.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengröße ist normal.[orpha.net]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Bei unserer Tpochter liegt die Endgrößen prognose bei 193 cm x wegen des Syndroms. Ob wir sie einer Wachstumsbehandlung unterziehn oder nicht, wissen wir noch nicht genau, kommt auf sie an, und wie sie sich entwickelt.[langes-forum.de]

Epidemiologie

  • (durch Mutation im gleichen Gen) Definition zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Epidemiologie zu: Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Epidemiologie Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren[med2click.de]
  • ICD10 -Code: Q87.3 2 Epidemiologie Das Weaver-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, deren Prävalenz bis heute (2017) unbekannt ist. Bislang wurden in der Literatur nur etwa 50 Fälle beschrieben.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie und Ätiologie der übrigen Fälle ist unklar. Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengröße ist normal.[orpha.net]

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