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Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom


Symptome

  • Untersuchung Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) Gensymbole: Chromosomale Region 11p15.5, CDKN1C Methode: Stufendiagnostik: Stufe: methylierungssensitive MLPA von ICR1 und ICR2 11p15.5 Stufe: PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von CDKN1C Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Symptome Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge von Säuglingen mit dieser Besonderheit sind meist größer als üblich und es kann vorkommen, dass das Größenwachstum asymmetrisch ist.[biologie-seite.de]
  • Leber, Nieren) oder der Zunge auch Fehlbildungen der Bauchwand und ein Nabelbruch sind möglich nach dem achten Lebensjahr verschwinden die Symptome häufig häufig tritt auch Unterzuckerung, daher muss der Blutzuckerspiegel regelmäßig kontrolliert werden[bild.de]
  • Diese Veränderungen führen schließlich zu einem Defekt des IGF-2 - und H19 -Gens. 4 Symptome Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom äußert sich durch das unausgeglichene Wachstum einzelner Organe, die dann überproportional groß ausgeprägt sind.[flexikon.doccheck.com]
  • Zu den weiteren Symptomen gehören Fehlbildungen der Bauchwand, wie Nabelbrüche (Nabelhernien) oder Nabelschnurbruch (Omphalozele) sowie Nierenauffälligkeiten (Nierenzysten, Multizystische Nierendysplasie oder eine sogenannte Stauungsniere (Hydronephrose[de.wikipedia.org]
Kardiomegalie
  • Bei zunehmender Verschlechterung musste der Chemotherapieversuch eingestellt werden Die Patientin verstarb aufgrund der rasch progredienten konnatalen hypertrophen Kardiomegalie und einer pulmonalen Hypertonie.[egms.de]
  • Tumor: Wilms-Tumor, Hepatoblastom, Neuroblastom, Rhabdomyosarkom in der Kindheit Hemihyperplasie Nephropathie: Nephrocalzinose, Nephromegalie Gaumenspalte Nebensymptome Polyhydramnion Frühgeburtlichkeit Naevus flammeus Hämangiom Mittelgesichtshypoplasie Kardiomegalie[mgz-muenchen.de]
Hepatomegalie
  • Sonographisch zeigten sich rasch progrediente Raumforderungen im Bereich beider Nebennieren, eine Hepatomegalie mit multiplen Leberherden und eine ausgeprägte Pankreasvergrößerung.[egms.de]
Makroglossie
  • Eine Viszeromegalie zeigt sich in einer Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, häufig liegt eine vergrößerte Zunge (Makroglossie) vor.[de.wikipedia.org]
  • Startseite Fächer Anmelden Registrieren Pädiatrie (Fach) / Päd (Lektion) zurück weiter Vorderseite Wiedemann-Beckwith-Syndrom Rückseite EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom) Makroglossie, "Kerbenohren" , Mittelgesichtshypoplasie Organvergrößerungen[karteikarte.com]
  • Englischer Begriff: Beckwith-Wiedemann syndrome; EMG-syndrome EMG-(Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-)Syndrom; ein familiärer Fehlbildungskomplex ungeklärten Erbgangs (autosomal-dominantes Gen wird angenommen) mit Nabelschnurbruch (evtl.[gesundheit.de]
  • Leber, Pankreas, Milz und Nieren, daneben häufig auch die Zunge ( Makroglossie ). Auch andere Organe des Körpers können Fehlbildungen aufweisen.[flexikon.doccheck.com]
  • Definition dienzephales Syndrom genetischen Hintergrundes, mit neonataler Hypoglykämie und Dysmorphien (Makroglossie, Makrosomie, Viszeromegalie, Omphalozele , Ohrmißbildungen)[de.medicle.org]

Diagnostik

  • : Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender) Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen) Ansprechpartner: Dr.[uk-essen.de]
  • […] zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Epidemiologie zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Anamnese Wiedemann-Beckwith-Syndrom Größe der Eltern, Geschwister bisherige Wachstumsgeschwindigkeit Pupertätsentwicklung Differentialdiagnosen zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Diagnostik[med2click.de]
  • Eine vorangehende Biopsie der vergrößerten Organe oder ergänzende Diagnostik wie MRT, MIBG-Szintigraphie sowie Katecholamine i.U. war aufgrund des kritischen Zustandes der Patientin nicht möglich.[egms.de]
  • Untersuchte Gene / Spezifische Diagnostik Klinische Symptomatik Die wichtigsten diagnostischen Merkmale des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (BWS) sind die Makroglossie, die Makrosomie, Defekte der Abdominalwand (z. B.[mgz-muenchen.de]
  • Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.[amboss.miamed.de]
Viszeromegalie
  • Definition dienzephales Syndrom genetischen Hintergrundes, mit neonataler Hypoglykämie und Dysmorphien (Makroglossie, Makrosomie, Viszeromegalie, Omphalozele , Ohrmißbildungen)[de.medicle.org]
  • Von dieser Viszeromegalie sind vor allem die inneren Organe betroffen, z.B. Leber, Pankreas, Milz und Nieren, daneben häufig auch die Zunge ( Makroglossie ). Auch andere Organe des Körpers können Fehlbildungen aufweisen.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine Viszeromegalie zeigt sich in einer Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, häufig liegt eine vergrößerte Zunge (Makroglossie) vor.[de.wikipedia.org]
  • Viszeromegalie mit Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, Makroglossie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Perzentile) Strukturelle Veränderung der Ohrmuschel, Kerbe im Ohrläppchen oder "Pits" Makroglossie Defekte der Abdominalwand, Omphalozele Intraabdominelle Viszeromegalie von mindestens einem Organ (Leber, Milz, Niere, Nebenniere, Pankreas) Embryonaler[mgz-muenchen.de]

Therapie

  • Wilmstumor Diagnostik zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Therapie zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Therapie Wiedemann-Beckwith-Syndrom v.a. symptomatisch - bei Behinderung der Atmung Verkleinerung der Zunge - Behandlung eines Diabetes mellitus Klinik zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom[med2click.de]
  • Es folgten Monate mit zahllosen Untersuchungen, Operationen und Therapien. Beckwith-Weidemann-Syndrom benannt nach den Medizinern Hans-Rudolf Weidemann und J.[bild.de]
  • Eine Sicherung der Diagnose vor Beginn der Therapie war wegen des kritischen Zustandes des Patienten nicht möglich. Die Obduktion zeigte post mortem keinen Hinweis auf einen malignen Tumor.[egms.de]
  • Nevio war früher zur Castello Morales Therapie, um das Essen mit dem Löffel besser zu lernen und später dann immer wieder zur Logopädie. Im Sommer kommt er in die Schule und deshalb sind wir momentan auch wieder bei der Logopädie.[bws.xobor.de]

Epidemiologie

  • Sie zeichnet sich bereits intrauterin durch ein unbalanciertes Wachstum der verschiedenen Organe aus. 2 Epidemiologie Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist selten und tritt mit einer Häufigkeit von 1:12.000 bis 1:15.000 auf.[flexikon.doccheck.com]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigkeit: 1/12.000 bis 1/15.000 Geburten. Ätiopathogenese Mutation der Gene IGF-2 (Insulin-like growth factor 2) und H19, die auf der Bande 11p15.5 des Chromosoms 11 liegen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Wachstumsstörung mit Hochwuchs Ätiologie zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Ätiologie Wiedemann-Beckwith-Syndrom autosomal -dominant Defekt auf Chromosom 11 am häufigsten Imprintingdefekte aber auch Mikrodeletion, Disomien Definition zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Epidemiologie[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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