Edit concept Question Editor Create issue ticket

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolf-Hirschhorn Syndrom


Symptome

  • Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Lippen-/Gaumenspalte, starke geistige/körperliche Behinderung Ursachen Vererbung (Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel[medizin-kompakt.de]
  • Angeborene Symptome verständlich erklärt. (2003) * Neuhäuser, Gerhard; Steinhausen, Hans-Christoph (Hrsg.): Geistige Behinderung. Grund-lagen. Klinische Syndrome.[wolf-hirschhorn.com]
  • Hierzu zählen die medikamentöse Therapie einiger Symptome (z.B. der Epilepsie), Krankengymnastik, chirurgische Therapie einiger Fehlstellungen sowie hochkalorische Ernährung und intensive Betreuung.[flexikon.doccheck.com]
  • Sehr große Deletionen von 22 bis 25 MB sind ursächlich für eine schwere Ausprägung der Symptome (Zollino et al., 2003).[dna-diagnostik.hamburg]
Krampfanfall
  • Mikrozephalie Mikrozephalie Wolf-Hirschhorn-Syndrom , Krampfanfälle, charakteristisches Gesicht mit Hypertelorismus Hypertelorismus und Telekanthus Telekanthus , kurzem betontem Philtrum und herabhängenden Mundwinkeln ( Abb. 25.8).[eref.thieme.de]
  • Viele Patienten haben Krampfanfälle. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht. Häufigkeit: 1:50.000 Erbgang: meistens sporadisch Indikation: V.a.[amedes-genetics.de]
  • (WHS, OMIM 194190) Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie und einer je nach Größe und Lage der Deletion unterschiedlich schweren geistigen[salk.at]
Gedeihstörung
  • Die geistige Entwicklung ist bei allen Kindern stark verzögert, schwere Gedeihstörungen prägen das Krankheitsbild. Etwa 85 % der betroffenen Kinder leiden unter teilweise schwer zu behandelnden Krampfanfällen.[corience.org]
  • […] und kurzem Philtrum Hochgebogene Augenbrauen Hypertelorismus, Epikanthus Strabismus divergens, häufig Iriskolobome Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung[mgz-muenchen.de]
Hypertelorismus
  • Mikrozephalie Mikrozephalie Wolf-Hirschhorn-Syndrom , Krampfanfälle, charakteristisches Gesicht mit Hypertelorismus Hypertelorismus und Telekanthus Telekanthus , kurzem betontem Philtrum und herabhängenden Mundwinkeln ( Abb. 25.8).[eref.thieme.de]
Muskelhypotonie
  • Augenbrauen Hypertelorismus, Epikanthus Strabismus divergens, häufig Iriskolobome Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten Muskelhypotonie[mgz-muenchen.de]
  • Kleinhirnhypoplasie) Bewegungsapparat / Muskulatur: Hüfte: Hüftdysplasie Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen Muskulatur: Muskelhypotonie[symptome.ch]
  • Bewegungsapparat / Muskulatur: * Hüfte: o Hüftdysplasie o Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]
  • Skalpdefekte Rektusdiastase Organfehlbildungen Herzfehler Kleinhirn hypoplasie Corpus callosum - Agenesie multizystische Nierendegeneration Hydronephrose unilaterale Nieren agenesie Uterus - Hypoplasie Vaginal atresie schwere psychomotorische Retardierung mit Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de]
Kraniale Asymmetrie
  • Lebensjahr starke geistige Behinderung Geburtsgewicht von unter 2000g kraniofazialen Dysmorphie n: Mikrocephalie kraniale Asymmetrie Hдmangiome an der Stirn prominente Glabella Hypertelorismus Strabismus divergens Ptose der Augenlider "antimongoloide"[sonderpaed-online.de]

Diagnostik

  • Herzrhythmusstörungen, offener Ductus botalli), Nieren (Hypospadie, Fehlbildungen), Skelettsystem (lange Gliedmaßen, Fußfehlstellungen, Verdoppelung von Daumen/Großzehe, Muskelschwäche) Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenuntersuchung Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Relativ unsichere Methoden zur Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms sind Untersuchungen.[flexikon.doccheck.com]
  • Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik OMIM: 194190 Untersuchungsmethode: Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen Sinnvolle Vorgehensweise: Zunächst sollte eine klassische Chromosomenanalyse[klinikum.uni-heidelberg.de]

Therapie

  • Systematische Daten zur psychomotorischen Entwicklung der Patienten, zu Komplikationen, zu möglichen Therapien sowie zur Effektivität der Therapien fehlen völlig.[publikationen.ub.uni-frankfurt.de]
  • PEG-Sonde Operative Therapie: evtl. Korrektur der Fehlbildungen gg[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Prognose Patienten mit WHS όberleben bis in das Erwachsenenalter. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Darüber hinaus wird den Eltern durch die Prognose eines schnellen und frühen Todes ein Verlauf suggeriert, der im Einzelfall eben nicht eintreten muß.[publikationen.ub.uni-frankfurt.de]
  • Durch das seltene Auftreten des Syndroms (bzw. die seltene Diagnose; es ist nicht auszuschließen, dass es oft auch nicht als solches erkannt wird) macht eine genaue Einschätzung der Prognose möglicherweise recht schwer. Der Verein Leona e.V.[rund-ums-baby.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz bei Geburt wird auf 1:50.000 geschδtzt. Klinische Beschreibung Das WHS tritt hδufiger im weibl. als im mδnnl. Geschlecht auf (2:1).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!