Symptome
Neben der Myopathie können auch noch andere Symptome auftreten. [znm-zusammenstark.org]
Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Krankheitsursache, der Art der Symptome und des Krankheitsverlaufs. [dgm.org]
Klinische Symptome sind auch hier eine mentale Retardierung und Krampfanfälle. [yumpu.com]
Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann. Quelle: Laboklin [von-der-labrador-ranch.de]
Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann. [shop.labogen.com]
Kardiovaskulär
- Hypotonie
Bei Neugeborenen klinisch leicht betroffener Mütter kann daher eine Symptomatik mit schwerer Hypotonie, globaler Schwäche und Ateminsuffizienz auftreten. [yumpu.com]
Oder noch einmal anders ausgedrückt: Die X-chromosomale myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie ist eine geschlechtsgebunden vererbte Muskelerkrankung charakterisiert durch generalisierte Muskelschwäche, Hypotonie und primäre Asphyxie (Die Asphyxie oder [mtmx.ch]
Was den klinischen Befund betrifft zeigten sich bei L. folgende Auffälligkeiten: deutliche muskuläre Hypotonie, abgeschwächte Muskeleigenreflexe, Schluckstörung, langes und schmales Gesicht, geöffneter Mund, hoher Gaumen, Ptosis beidseits, Hypertelorismus [thieme-connect.com]
Bei den betroffenen Jungen besteht bei der Geburt eine generalisierte Hypotonie der Muskulatur (floppy infant); die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert. [orpha-selbsthilfe.de]
Bei den betroffenen Jungen besteht bei der Geburt eine generalisierte Hypotonie der Muskulatur („ floppy infant “); die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert. [de.wikipedia.org]
Neurologisch
- Parese
Eine DNA -Diagnostik ist ebenfalls sinnvoll. 6 Differenzialdiagnose Differenzialdiagnostisch sollte an die myotone Dystrophie Curshmann-Steinert gedacht werden, die jedoch eher zu distalen Paresen führt. [flexikon.doccheck.com]
Im Vordergrund stehen Muskelschwäche und –schwund, symmetrische, proximale Paresen ohne Sensibilitätsstörung. Historisch wurde versucht, die verschiedenen (Unter-)Formen anhand von biopsiertem Muskelgewebe zu klassifizieren. [medizinische-genetik.de]
In 5-10% schwere Verlaufsform mit Paresen (meist homzygote PABPN1-Muatationen). [de.wikibooks.org]
- Enzephalopathie
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) Gilbert-Syndrom Glanzmann-Thrombasthenie (GT) Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS) Glycerol-Kinase-Mangel (GKD) Glycin-Enzephalopathie [zhma.de]
Es sind verschiedene mitochondriale Symptomenkomplexe bekannt: Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfälle (MELAS) Myoklonus-Epilepsie und Ragged red fibers (MERRF) Leigh-Syndrom Chronisch progressive [de.wikibooks.org]
Respiratorisch
- Respiratorische Insuffizienz
Einleitung: Die x-chromosomal vererbte myotubuläre Myopathie (MTM) ist eine sehr seltene angeborene strukturelle Muskelerkrankung und kann beim Neugeborenen zu einer primären respiratorischen Insuffizienz führen und auch zum dauerhaften Beatmungsbedarf [thieme-connect.com]
Meist bleiben diese Symptome jedoch unbeachtet und erst nach der Geburt werden die die geringe Muskelkraft (Hypotonie, “floppy infant”) und unzureichende Atmung (respiratorische Insuffizienz) bemerkt. [znm-zusammenstark.org]
Evtl. in 10-20% Verlust der Gehfähigkeit oder respiratorische Insuffizienz. [de.wikibooks.org]
- Atemnot
Klinik: Im Vordergrund stehen eine ausgeprägte Muskelhypotonie und hypertrophische Kardiomyopathie, schwere Atemnot und kardiorespiratorische Störungen. Die frühinfantile Form führt zum floppy infant mit Trinkschwäche. [de.wikibooks.org]
Systemisch
- Schwäche
Insbesondere durch die Schwäche der Atemmuskulatur entstehende Probleme führen zum Tod in den ersten Lebensmonaten. [orpha-selbsthilfe.de]
Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich. [dgm.org]
Spontanbewegungen nach der Geburt sind schwach oder fehlen ganz. Viele Jungen sterben innerhalb der ersten Monate an der Fehlfunktion der Atemmuskulatur. Überträgerinnen sind in der Regel klinisch nicht auffällig. [mtmx.ch]
Klinik: proximale, symmetrische Schwäche der unteren Extremitäten. CK 3-6fach erhöht. [de.wikibooks.org]
- Schmerz
„Es wird mehr beatmete Kinder geben, die in ihrem Zuhause leben können, weil die Beatmungsgeräte immer kleiner werden.“ Die Lebensqualität verbessere sich dadurch erheblich: „Die Kinder bekommen Luft, haben keine Schmerzen und leben zu Hause in ihrem [abendblatt.de]
[…] www.schon-mal-an-selbsthilfegruppen-gedacht.de Letzte Aktualisierung am: 08.01.2019 Interessen und Ziele Kontakt mit: Erwachsene Gleichbetroffene aufgenommen seit: 22.05.2018 Erläuterung: Entzündung und Bildung von Knorpelknötchen in Gelenken -m Bewegungseinschränkung, heftige Schmerzen [nakos.de]
- Arachnodaktylie
[…] betrifft zeigten sich bei L. folgende Auffälligkeiten: deutliche muskuläre Hypotonie, abgeschwächte Muskeleigenreflexe, Schluckstörung, langes und schmales Gesicht, geöffneter Mund, hoher Gaumen, Ptosis beidseits, Hypertelorismus, Trichterbrust und Arachnodaktylie [thieme-connect.com]
- Asymptomatisch
Georg in Hamburg 05.11.1991 Approbation in Stuttgart 07.09.1992 Promotion an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg („Inzidenz und Schweregrad asymptomatischer Myokard- ischämien und ventrikulärer Arrhythmien vor und nach PTCA“) ab 1992 Wissenschaftlicher [klinikum-lueneburg.de]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
T. chronischer Reizhusten und sonst nicht erklärbare Asthma-Anfälle, anhaltende Bauchsymptome wie Blähungen (Meteorismus), Übelkeit, Durchfälle (Diarrhoe), abgehende Winde (Flatulenzen), Bauchschmerzen sowie Schluckstörungen (Dysphagie) und Stuhlinkontinenz [klinikum-lueneburg.de]
Dysphagie in 20%, CK 2-5fach erhöht. Histo: Vakuolen (2-70%) mit eosinophilen Einschlüssen, kongophil + Abeta+ Ubiquitin+, Vermehrung interner Kerne, Nekrosen, CD8+, keine CD20, öfters mit RRF+ and COX- Fasern. [de.wikibooks.org]
- Erbrechen
(auch vor anderen Menschen) und die Angst, andere Menschen / Tiere beim Erbrechen sehen zu müssen Spezif. [nakos.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Schmales Gesicht
Was den klinischen Befund betrifft zeigten sich bei L. folgende Auffälligkeiten: deutliche muskuläre Hypotonie, abgeschwächte Muskeleigenreflexe, Schluckstörung, langes und schmales Gesicht, geöffneter Mund, hoher Gaumen, Ptosis beidseits, Hypertelorismus [thieme-connect.com]
- Hypertelorismus
Was den klinischen Befund betrifft zeigten sich bei L. folgende Auffälligkeiten: deutliche muskuläre Hypotonie, abgeschwächte Muskeleigenreflexe, Schluckstörung, langes und schmales Gesicht, geöffneter Mund, hoher Gaumen, Ptosis beidseits, Hypertelorismus [thieme-connect.com]
Muskuloskeletal
- Muskelschwäche
Die autosomal-dominante Form ist durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche charakterisiert, die während der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter auftritt. [orpha-selbsthilfe.de]
Oder noch einmal anders ausgedrückt: Die X-chromosomale myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie ist eine geschlechtsgebunden vererbte Muskelerkrankung charakterisiert durch generalisierte Muskelschwäche, Hypotonie und primäre Asphyxie (Die Asphyxie oder [mtmx.ch]
Klinik: häufig proximal betonte Muskelschwäche, Facies myopathica Genetik: Erbgang autosomal dom./rez. [de.wikibooks.org]
Vereinfacht gesagt leidet Luis an einer Muskelschwäche, die ein ganzes Sammelsurium von Geräten für sein Überleben notwendig macht. [obermain.de]
Als Zeichen der allgemeinen Muskelschwäche können eine Ptosis („Hängen") der Augenlider, Störungen der Augenbeweglichkeit und Schluckstörungen bestehen. [dgm.org]
- Muskelhypotonie
Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich. [dgm.org]
Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann. Quelle: Laboklin [von-der-labrador-ranch.de]
Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann. [shop.labogen.com]
Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter. [dasanderekind.ch]
Die X-chromosomal rezessive myotubuläre Myopathie (MTMX, OMIM # 310400) ist eine letale kongenitale Muskeldystrophie (stimmt zwar nicht ganz, die Krankheit verschlimmert sich nicht), die durch ein schwere Muskelhypotonie (Als Hypotonie (aus dem Griechischen [mtmx.ch]
Diagnostik
Aus diesem Grund sollten depolarisierende Muskelrelaxanzien nur in Ausnahmefällen bei einer Narkose genutzt werden. 5 Diagnostik Grundlage der Diagnostik sind eine ausführliche Anamnese und eine gründliche neurologische Untersuchung. [flexikon.doccheck.com]
Das gilt auch für die Diagnostik. [yumpu.com]
Genetische Beratung: Aufklärung der Patienten und ihrer Familien bezüglich Bedeutung und Komplexität der zytogenetischen und / oder molekularen Diagnostik, sowie Vererbungsmodus und Erkrankungsrisiko. [kinderkliniken.insel.ch]
April 2010 wird RK ein ähnliches Engagement im LungenZentrum der Klinik Hirslanden in Zürich beginnen Humangenetik und Molekulargenetische Diagnostik Prof. S. [richard-kraemer.ch]
Gegebenfalls Auswahl mit Hilfe der bildgebenden Diagnostik. [de.wikibooks.org]
Therapie
Außerdem erhält er eine intensive krankengymnastische Therapie. Im 6. Lebensmonat konnte Levin nach Hause entlassen werden. [thieme-connect.com]
Lebererkrankungen (familiäre Hämochromatose, Wilson Disease) mit der Zielsetzung die Zusammenhänge zwischen Gendefekt und Krankheitsverlauf zu erfassen, um Einblick in die Pathophysiologie der einzelnen Krankheiten zu gewinnen und neue Ideen für kausale Therapien [kinderkliniken.insel.ch]
[…] die Interaktionen zwischen Gendefekt (Genotyp), epigenetischen Faktoren und Krankheitsverlauf (Phänotyp) zu erfassen, um Einblick in die Pathophysiologie der einzelnen Krankheiten zu gewinnen sowie neue prognostische Ansätze und Strategien für kausale Therapien [dbmr.unibe.ch]
Die kognitiven Fähigkeiten sind bei dieser Form häufig reduziert. 7 Therapie Die Erkrankung kann nur symptomatisch behandelt werden (z.B. mit Physiotherapie ). [flexikon.doccheck.com]
Eine kausale Therapie ist nach Aussage von Kieslich nicht möglich, gentherapeutische Ansätze werden noch erforscht, etwa beim Morbus Duchenne. [yumpu.com]
Prognose
Die Prognose der MTM ist in den meisten Fällen sehr ernst: ein Teil der betroffenen Kinder bleibt beatmungspflichtig und/oder verstirbt in den ersten Lebensmonaten meist aufgrund von pulmonalen Infektionen, es gibt jedoch auch Fallberichte, in denen Betroffene [thieme-connect.com]
Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen). [dgm.org]
Merosinopathie sehr wenig erforscht, was den Alltag sehr belastet.Die Eltern möchten mit ihrer Homepage über das Leben von und mit Max erzählen und sind auch auf der Suche nach Kontakten zu anderen Eltern betroffener Kinder oder zu Ärzten, die der düsteren Prognose [dasanderekind.ch]
Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betrof- fenes Gen- produkt Erb- gang Mani-fest- ations- alter (Jahre) Leitsymptome Prognose LGMD 1A 5q22-q34 Myotilin aut. [de.wikibooks.org]
Epidemiologie
Bearbeiten 1 Definition Bei der proximalen myotone Myopathie handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die sich vor allem an der proximalen Skelettmuskulatur sowie an den Augen manifestiert. 2 Epidemiologie Die Prävalenz beträgt fünf auf 100.000 Einwohner [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
Muskeldystrophie, X-chromosomale myotubuläre Myopathie, mitochondriale Erkrankungen) und Lebererkrankungen (familiäre Hämochromatose, Wilson Disease) mit der Zielsetzung die Zusammenhänge zwischen Gendefekt und Krankheitsverlauf zu erfassen, um Einblick in die Pathophysiologie [kinderkliniken.insel.ch]
Ziel ist es, die Interaktionen zwischen Gendefekt (Genotyp), epigenetischen Faktoren und Krankheitsverlauf (Phänotyp) zu erfassen, um Einblick in die Pathophysiologie der einzelnen Krankheiten zu gewinnen sowie neue prognostische Ansätze und Strategien [dbmr.unibe.ch]
Willems 20.01.1999 Facharzt für Innere Medizin 21.05.2003 Habilitation für das Fach Innere Medizin („Katheterablation von paroxysmalem Vorhofflimmern: Pathophysiologie und Technik“) 18.02.2004 Erlangung der Teilgebietsbezeichnung Kardiologie ab 01.05.2004 [klinikum-lueneburg.de]