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X-gebundene Agammaglobulinämie

Fehlen der Gammaglobuline Typ Bruton Agammaglobulinämie Typ Bruton; x-chromosomalrezessive infantile Agammaglobulinämie


Symptome

  • Lebensmonat Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einem verminderten Wachstum und Ausreifung der B-Lymphozyten und somit zu fehlenden Antikörpern (keine Plasmazellen, keine Immunglobuline) Ursachen Vererbung: X-chromosomal (BTK-Gen) Symptome immer wiederkehrende[medizin-kompakt.de]
  • Symptome Ab dem 6. Lebensmonat erkranken die Kinder auffallend häufig an bakteriellen Infektionen, wie Mittelohrentzündung, Lungenentzündung, Hirnhautentzündung und Ähnlichem. Vor dem 6.[mein-gesundheitsnetz.com]
  • In der Regel werden bei einem selektiven IgA-Mangel nur die Symptome behandelt.[immundefekt-info.de]
  • Merkmale / Symptome Die X-gekoppelte Agammaglobulinämie ist eine primäre Immundefizienz (angeborene Störungen des Immunsystems). Die B-Lymphozyten fehlen führt zum absoluten Mangel an Antikörpern (Immunglobulinen).[cofichev.ch]
Pädiatrische Erkrankung
  • Klinik Abstract In diesem Kapitel sind einige pädiatrische Erkrankungen zusammengefasst: Bei frühkindlicher Schädigung des unreifen Hirns kann es beispielsweise im Rahmen der infantilen Zerebralparese zu verschiedenen motorischen Störungen kommen.[amboss.miamed.de]
Rezidivierende bakterielle Infektion
  • Zusammenfassung Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton) manifestiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes.[orpha.net]

Diagnostik

  • […] und gegebenenfalls eine molekulargenetische Diagnostik anschließen. 5 Therapie Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine eher milde Form der Immundefizienzen.[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik Im Blut kann der Mangel an Antikörpern nachgewiesen werden. Therapie Die fehlenden Antikörper müssen lebenslang alle vier bis sechs Wochen ersetzt werden ("Substitutionstherapie").[mein-gesundheitsnetz.com]
  • Folgende Schwerpunkte werden in der Tagesklinik unter anderem betreut: Diagnostik und Therapie sowie Nachsorge von bösartigen Erkrankungen im Kindesalter Leukämien (z.B. ALL, AML, CML, JMML, MDS) Lymphome (z.B. NHL, M.[uniklinik-ulm.de]
  • Chronische therapieresistente Diarrhoe Thymus- und Lymphknotenhypoplasie, Lymphopenie, Hypogammaglobulinämie Infektionen v.a. mit intrazellulären Erregern wie Viren (HSV, CMV, EBV, Enteroviren), Mykobakterien, Candida, Aspergillen, Pneumocystis carinii Diagnostik[tobias-schwarz.net]

Therapie

  • (englisch) Weblinks Orphanet: Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive IDC: 2.1 Agammaglobulinämie S3-Leitlinie Therapie primärer Antikörpermangelerkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V.[de.wikipedia.org]
  • Bei gut geführter Therapie können die Patienten ein weitgehend normales Leben führen und das Erwachsenenalter erreichen.[mein-gesundheitsnetz.com]
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Immunglobuline ff[medizin-kompakt.de]
  • Aufgrund dieser Defekte sind die Betroffenen allgemein anfällig für wiederkehrende Infektionen sowie für andere Komplikationen, welche meist unterschiedliche Therapien erfordern.[immundefekt.com]
  • (Je nach Defekt): Kausal: Knochenmark- oder Stammzelltransplantation Enzym- bzw Zytokinsubstitution Gentherapie Symptomatisch: Hygienemaßnahmen Pneumocystis carinii Prophylaxe mit Cotrimoxazol Antimikrobielle Therapie Immunglobulin-Substitution Impfungen[tobias-schwarz.net]

Prognose

  • Herausforderung Gendeletion Bei der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL), die patientenindividuell stark unterschiedliche Verläufe nehmen kann, haben Patienten mit einer 11q- oder einer 17-p-Deletion eine besonders schlechte Prognose.[pharmazeutische-zeitung.de]

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