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Xanthinurie

Molybdän-Kofaktor-Defizienz


Symptome

  • Die Ausscheidung von Xanthin kann um 1 500 % auf bis zu 170 mg/d gesteigert sein. 3 Symptome Viele Patienten mit Xanthinurie werden nicht symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome können in jedem Alter einsetzen.[orpha.net]
  • Es können zum einen bereits im Säuglingsalter, zum anderen aber erst im fortgeschrittenen Senium die ersten Symptome entstehen. Tendenziell betrifft die Xanthinurie aber Kinder. Subklinische (symptomlose) Verlaufsformen finden sich nicht selten.[de.wikipedia.org]
Dysautonomie
  • ÜBERSICHT In unserer Serie „Seltene Erkrankungen A bis Z“ stellen wir Ihnen demnächst folgende Themen vor: Alpha 1-Trypsinmangel Bernard-Soulier-Syndrom Cystinose Familiäre Dysautonomie Ehlers-Danlos-Syndrom Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Galaktosämie[diepta.de]
Urtikaria
  • […] demnächst folgende Themen vor: Alpha 1-Trypsinmangel Bernard-Soulier-Syndrom Cystinose Familiäre Dysautonomie Ehlers-Danlos-Syndrom Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Galaktosämie Haarzell-Leukämie Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Jacobsen-Syndrom Kälte-Urtikaria[diepta.de]

Diagnostik

  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert. Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.[de.wikibooks.org]
  • Differentialdiagnosen zu: Xanthinurie Diagnostik zu: Xanthinurie Diagnostik Xanthinurie Hypourikämie Xanthin und Hypoxanthin erhöht Enzymatik: Leber, Dünndarm Anamnese zu: Xanthinurie Klinik zu: Xanthinurie Therapie Xanthinurie Purinarme Diät hohe Flüssigkeitszufuhr[med2click.de]
  • Neubildungen 82 Nebennierentumoren 83 Nierenzellkarzinom 84 Nierenbecken und Harnleiterkarzinom 85 Harnblasenkarzinom 86 Hodentumoren 87 Penistumoren 88 Prostatatumoren 89 Retroperitoneale Fibrose 810 Ausblick 9 Urolithiasis 92 Harnsteinarten 93 Symptomatik 94 Diagnostik[books.google.de]
Hypourikämie
  • Hypourikämie ist auch ein biochemisches Merkmal der primären Hereditären renalen Hypourikämie. Anders als bei der Hereditären Xanthinurie ist die Ausscheidung der Harnsäure bei renaler Hypourikämie erhöht.[orpha.net]
  • Differentialdiagnosen zu: Xanthinurie Diagnostik zu: Xanthinurie Diagnostik Xanthinurie Hypourikämie Xanthin und Hypoxanthin erhöht Enzymatik: Leber, Dünndarm Anamnese zu: Xanthinurie Klinik zu: Xanthinurie Therapie Xanthinurie Purinarme Diät hohe Flüssigkeitszufuhr[med2click.de]
  • Eine Erniedrigung des Harnsäure-Spiegels im Blut (Hypourikämie) kann folgende Ursachen haben: Leser dieses Artikels interessierten sich auch für: Überdosierung von Allopurinol (Gichtmittel) Medikamente (z.B.[gesundmed.de]
  • Diuretika, Nikotinsäure, Analgetika, Kortison, Betablocker Zuckeraustauschstoffe: Fructose, Xylit Vergiftungen: Blei, Cadmium Urin: Gicht vermehrter Zelluntergang: Chemo-/Strahlentherapie Morbus Wilson Fasten Tubulusdefekt Nierensteine Wert erniedrigt (Hypourikämie[medizin-kompakt.de]
  • Ist sie erniedrigt (Hypourikämie), wird die Konzentration von Xanthin und Hypoxanthin untersucht. Ein Allopurinol- Belastungstest gibt Aufschluss, ob ein Typ I oder II vorliegt. Die Aktivität der Xanthinoxidase lässt sich im Labor bestimmen.[diepta.de]

Therapie

  • Daneben kommt es in seltenen Fällen zur Ablagerung von Purinkristallen in gut durchbluteten Organen wie der Muskulatur. 4 Anmerkung Gelegentlich kann eine Xanthinurie auch iatrogen bedingt bei der Therapie einer Gicht mit Allopurinol auftreten.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie [ Bearbeiten ] Komplikationen [ Bearbeiten ] Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.[de.wikibooks.org]
  • Therapie zu: Xanthinurie Zusatzhinweise zu: Xanthinurie Zusatzhinweise Xanthinurie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]

Prognose

  • Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte[de.wikibooks.org]
  • Prognose Die Prognose ist insgesamt günstig, dennoch kann die Krankheit in einigen Fällen bis zum terminalen Nierenversagen fortschreiten. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • 13 Literatur 14 Weblinks Definition [ Bearbeiten ] Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.[de.wikibooks.org]
  • Ätiologie zu: Xanthinurie Ätiologie Xanthinurie autosomal -rezessiver Erkrankung vermehrte Ausscheidung von Xanthin im Urin durch den eingeschränkten Hypoxanthin- und Xanthinmetabolismus zu Harnsäure daraus enstehen Xanthinsteine Definition zu: Xanthinurie Epidemiologie[med2click.de]
  • Epidemiologie Die Xanthinurie ist eine sehr seltene Erkrankung. Aber noch wesentlich seltener wird sie erkannt. Der Zeitpunkt der Erstmanifestation kann extrem variieren.[de.wikipedia.org]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der Hereditären Xanthinurie ist nicht bekannt, bisher wurden etwa 150 Patienten beschrieben. Schätzungen der Jahres-Inzidenz liegen zwischen 1:6.000 und 1:69.000.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Es besteht beim Hypoxanthin eine Lactam - Lactim - Tautomerie sowie eine Imin - Enamin -Tautomerie. 4 Pathophysiologie Im Rahmen des Purin-Abbaus erfolgt der Abbau von Hypoxantin über Xanthin zu Harnsäure mittels des Enzyms Xanthinoxidase.[flexikon.doccheck.com]
  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]
  • .: Klinische Pathophysiologie, Georg Thieme Verlag, 9. Auflage, 2006. Stange, R. & Leitzmann, C.: Ernährung und Fasten als Therapie, Springer Verlag, 1. Auflage, 2010. Wehling, M.: Klinische Pharmakologie, Georg Thieme Verlag, 2. Auflage, 2011.[netdoktor.de]

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