Edit concept Question Editor Create issue ticket

Xeroderma pigmentosum

Mondscheinkrankheit beim Kind Xeroderma pigmentosum; Melanosis lenticularis progressiva; Lichtschrumpfhaut


Symptome

  • Bei Xeroderma pigmentosum liegen häufig nicht nur Symptome an der Haut vor – oft sind auch die Augen betroffen. Eine Lichtscheue kann das erste Symptom der Mondscheinkrankheit sein, noch bevor Hautveränderungen zu beobachten sind.[beobachter.ch]
  • Wichtig ist es, die Krankheit früh zu erkennen, um dann sofort mit einer systematischen Behandlung der Symptome und Beschwerden zu beginnen. Die Lebenserwartung der Patienten ist sehr individuell und hängt von mehreren Faktoren ab.[de.wikipedia.org]
  • Symptome: Haut / Schleimhaut – Symptome: Schon im Kleinkindesalter besteht ausgeprägte Lichtempfindlichkeit, schwere Sonnenbrände entstehen schon bei minimaler Sonneneinstrahlung.[genodermatosen.at]
  • Zu den klinischen Symptomen von CS-Patienten gehören unter anderem charakteristische neurologische Symptome, progressiven Gewichtsverlust, Mikrozephalus, Kurzwüchsigkeit, Verkalkungen der Basalganglien und eine Pigmentdegeneration der Netzhaut.[dermatologie.med.uni-goettingen.de]
  • Dennoch kommt es in vielen Fällen zu ähnlichen ersten klinischen Symptomen, an denen man das Vorliegen von XP erkennen kann.[xerodermapigmentosum.de]
Photosensitivität
  • Typ E: spätes Erkrankungsalter, erhöhte Photosensitivität; Hauttumor: Basalzellkarzinom; Funktion des defekten Gens: Entdeckung geschädigter DNA Typ F: hohe Photosensitivität; Funktion des defekten Gens: Spaltung der DNA (Endonuklease) Typ G: hohe Photosensitivität[dr-gumpert.de]
  • Alle drei Erkrankungen sind durch Photosensitivität und einen Reparaturdefekt von UV-induzierten DNS-Schäden gekennzeichnet.[link.springer.com]
  • Das führt bei XP-Patienten schließlich zu einer gesteigerten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensitivität) mit massiven Hautschädigungen sowie zu der Ausbildung maligner Hauttumoren. Dazu zählen vor allem Basaliome, Spinaliome und Melanome.[xerodermapigmentosum.de]
Photophobie
  • Am Auge treten durch UV-Strahlung Photophobie, Keratokonjunktivitis, Ulzerationen, Korneadysplasie und Neoplasien auf. Konsequenter Lichtschutz kann die schwerwiegenden Schäden hinauszögern. Synonyme Xeroderma pigmentosum UMLS XERODERMA PIGMENTOSUM[dermis.net]
  • Hдufig besteht eine Photophobie. Plattenepithelkarzinome und Melanome des Auges sind hдufig.[orpha.net]
  • Häufig besteht eine Photophobie. Plattenepithelkarzinome und Melanome des Auges sind häufig.[orpha.net]
  • Es kann zu Lichtscheu ( Photophobie ), Entzündung der Bindehaut ( Konjunktivitis ), Geschwüre ( Ulzerationen ) und krankhafte Veränderungen der Hornhaut ( Dysplasie der Cornea ).[dr-gumpert.de]
Hörverlust
  • 20 Prozent der Personen mit Xeroderma pigmentosum sind je nach zugrunde liegendem Gendefekt auch Symptome wie eine Intelligenzminderung und zunehmende neurologische Symptome zu beobachten, zum Beispiel Bewegungsstörungen, Sensibilitätsstörungen und Hörverlust[beobachter.ch]

Diagnostik

  • Leistungen Wir können eine umfangreiche klinische Diagnostik anbieten, die neben der hautärztlichen Untersuchung auch z.B. augenärztliche und neurologische Konsiliaruntersuchungen mit geeigneter bildgebender Diagnostik umfaßt.[dermatologie.med.uni-goettingen.de]
  • Prдnataldiagnostik ber vorgeburtliche Diagnostik durch Messung der UDS in kultivierten Chorionzottenzellen oder Amnionzellen wurde berichtet.[orpha.net]
  • Pränataldiagnostik Über vorgeburtliche Diagnostik durch Messung der UDS in kultivierten Chorionzottenzellen oder Amnionzellen wurde berichtet.[orpha.net]
  • Auch die Diagnose eines Embryos im Unterleib ( pränatale Diagnostik ) ist durch genetische Analyse möglich.[dr-gumpert.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die Dosis muss allerdings sehr viel höher sein als bei üblichen Therapien, weswegen diese medikamentöse Therapie oftmals nicht vertragen wird. Prognose Der Gesundheitszustand verschlechtert sich zunehmend.[dr-gumpert.de]
  • Therapie von Xeroderma pigmentosum aus? Zur Behandlung bzw. Vorbeugung von Xeroderma pigmentosum werden u. a.[biologie-lexikon.de]
  • Die Eltern des Kindes entschieden sich für eine Therapie mit Ukrain. Es kam zu einer kompletten Rückbildung der Tumore ( siehe Fotos ). Die Situation mit Xeroderma-Läsionen hat sich überall auf dem Körper verbessert. Im Oktober 2003 hat Dr.[ukrin.com]
  • Externe Therapie Systematischer Lichtschutz mit Anwendung aller hierzu notwendigen Maßnahmen. Interne Therapie Prophylaktische Erfolge werden mit peroraler Gabe von Retinoiden beschrieben: Acitretin (z.B. Neotigason) oder Isotretinoin (z.B.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Eine Heilung der Xeroderma pigmentosum ist durch die derzeitige Therapie bislang nicht möglich. Zurzeit können sich Betroffene nur vor Hautkrebs schützen, indem sie konsequent das Sonnenlicht vermeiden.[beobachter.ch]

Prognose

  • Prognose Patienten ohne neurologische Stцrungen haben mit rigorosem UV-Schutz eine gute Prognose. Die neurologischen Stцrungen sind progredient und kцnnen die Lebenserwartung verkьrzen.[orpha.net]
  • Prognose Patienten ohne neurologische Störungen haben mit rigorosem UV-Schutz eine gute Prognose. Die neurologischen Störungen sind progredient und können die Lebenserwartung verkürzen.[orpha.net]
  • Xeroderma pigmentosum hat eine ungünstige Prognose, weil im Verlauf der Erkrankung oft bösartige Tumoren entstehen. Etwa 70 Prozent der Betroffenen erreichen dennoch das 40. Lebensjahr.[beobachter.ch]
  • Prognose Der Gesundheitszustand verschlechtert sich zunehmend. Das Risiko für bösartige Hauttumore ist 2000-fach erhöht, sodass der erste Hauttumor durchschnittlich im Alter von 8 Jahren entsteht.[dr-gumpert.de]
  • Verlauf/Prognose Das Risiko, Hauttumoren zu entwickeln, ist um 1000fach erhöht![enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden weniger als 30 Fдlle beschrieben. Klinische Beschreibung Die Krankheit wird im Sдuglingsalter manifest.[orpha.net]
  • ICD10 -Code: Q82.1 2 Epidemiologie Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Genodermatose mit autosomal-rezessivem Erbgang, deren Häufigkeit regional unterschiedlich ist. Sie liegt etwa zwischen 1:50.000 bis 1:250.000.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Fьr die USA und Europa wird die Prдvalenz auf 1:1.000.000 geschдtzt. In anderen Lдndern (z.B. Japan, Nordafrika, Pakistan) ist das XP hдufiger, besonders in Bevцlkerungsgruppen mit einem hohen Anteil von Konsanguinitдt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Für die USA und Europa wird die Prävalenz auf 1:1.000.000 geschätzt. In anderen Ländern (z.B. Japan, Nordafrika, Pakistan) ist das XP häufiger, besonders in Bevölkerungsgruppen mit einem hohen Anteil von Konsanguinität.[orpha.net]
  • Epidemiologie Xeroderma pigmentosum ist sehr selten. Weltweit liegt die Häufigkeit etwa bei 1:1.000.000, in Europa jedoch bei 1:125.000, in Japan sogar bei 1:40.000.[dr-gumpert.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!