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Symptome
Symptome: Haut / Schleimhaut – Symptome: Schon im Kleinkindesalter besteht ausgeprägte Lichtempfindlichkeit, schwere Sonnenbrände entstehen schon bei minimaler Sonneneinstrahlung. [genodermatosen.at]
Bei Xeroderma pigmentosum liegen häufig nicht nur Symptome an der Haut vor – oft sind auch die Augen betroffen. Eine Lichtscheue kann das erste Symptom der Mondscheinkrankheit sein, noch bevor Hautveränderungen zu beobachten sind. [beobachter.ch]
Wichtig ist es, die Krankheit früh zu erkennen, um dann sofort mit einer systematischen Behandlung der Symptome und Beschwerden zu beginnen. Die Lebenserwartung der Patienten ist sehr individuell und hängt von mehreren Faktoren ab. [de.wikipedia.org]
Assoziierte Symptome: neurologische Störungen (40 %) wie Ataxie, Sprachentwicklungsstörungen und periphere Neuropathien, Augenbeteiligung (Konjunktivitis, Tumoren). [eref.thieme.de]
Zu den klinischen Symptomen von CS-Patienten gehören unter anderem charakteristische neurologische Symptome, progressiven Gewichtsverlust, Mikrozephalus, Kurzwüchsigkeit, Verkalkungen der Basalganglien und eine Pigmentdegeneration der Netzhaut. [dermatologie.med.uni-goettingen.de]
Haut
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Photosensitivität
Typ E: spätes Erkrankungsalter, erhöhte Photosensitivität; Hauttumor: Basalzellkarzinom; Funktion des defekten Gens: Entdeckung geschädigter DNA Typ F: hohe Photosensitivität; Funktion des defekten Gens: Spaltung der DNA (Endonuklease) Typ G: hohe Photosensitivität [dr-gumpert.de]
Mutationsabhängig sehr variabel: Photosensitivität: Meist schon bei Kleinkindern Sonnenbrände nach kurzer Lichtexposition, Lentigines, schwerer Lichtschaden mit poikilodermatische Pigmentverschiebungen. [eref.thieme.de]
Alle drei Erkrankungen sind durch Photosensitivität und einen Reparaturdefekt von UV-induzierten DNS-Schäden gekennzeichnet. [link.springer.com]
Das führt bei XP-Patienten schließlich zu einer gesteigerten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensitivität) mit massiven Hautschädigungen sowie zu der Ausbildung maligner Hauttumoren. Dazu zählen vor allem Basaliome, Spinaliome und Melanome. [xerodermapigmentosum.de]
Augen
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Photophobie
Häufig Photophobie und Vernarbungen der Lider, Kornea und Konjunktiva. Neurologische Erkrankungen abhängig vom Genotyp bei 30%; DeSanctis-Cacchione-Syndrom mit mentaler Retardierung und Zwergenwuchs. Feldkanzerisierung, Metastasen. [eref.thieme.de]
Am Auge treten durch UV-Strahlung Photophobie, Keratokonjunktivitis, Ulzerationen, Korneadysplasie und Neoplasien auf. Konsequenter Lichtschutz kann die schwerwiegenden Schäden hinauszögern. Synonyme Xeroderma pigmentosum UMLS XERODERMA PIGMENTOSUM [dermis.net]
Hдufig besteht eine Photophobie. Plattenepithelkarzinome und Melanome des Auges sind hдufig. [orpha.net]
Ohren
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Hörverlust
20 Prozent der Personen mit Xeroderma pigmentosum sind je nach zugrunde liegendem Gendefekt auch Symptome wie eine Intelligenzminderung und zunehmende neurologische Symptome zu beobachten, zum Beispiel Bewegungsstörungen, Sensibilitätsstörungen und Hörverlust [beobachter.ch]
Diagnostik
Leistungen Wir können eine umfangreiche klinische Diagnostik anbieten, die neben der hautärztlichen Untersuchung auch z.B. augenärztliche und neurologische Konsiliaruntersuchungen mit geeigneter bildgebender Diagnostik umfaßt. [dermatologie.med.uni-goettingen.de]
Prдnataldiagnostik ber vorgeburtliche Diagnostik durch Messung der UDS in kultivierten Chorionzottenzellen oder Amnionzellen wurde berichtet. [orpha.net]
Auch die Diagnose eines Embryos im Unterleib ( pränatale Diagnostik ) ist durch genetische Analyse möglich. [dr-gumpert.de]
Therapie
Therapie von Xeroderma pigmentosum aus? Zur Behandlung bzw. Vorbeugung von Xeroderma pigmentosum werden u. a. [biologie-lexikon.de]
Prognose
Prognose Patienten ohne neurologische Stцrungen haben mit rigorosem UV-Schutz eine gute Prognose. Die neurologischen Stцrungen sind progredient und kцnnen die Lebenserwartung verkьrzen. [orpha.net]
Xeroderma pigmentosum hat eine ungünstige Prognose, weil im Verlauf der Erkrankung oft bösartige Tumoren entstehen. Etwa 70 Prozent der Betroffenen erreichen dennoch das 40. Lebensjahr. [beobachter.ch]
Prognose Der Gesundheitszustand verschlechtert sich zunehmend. Das Risiko für bösartige Hauttumore ist 2000-fach erhöht, sodass der erste Hauttumor durchschnittlich im Alter von 8 Jahren entsteht. [dr-gumpert.de]
Verlauf/Prognose Das Risiko, Hauttumoren zu entwickeln, ist um 1000fach erhöht! [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Ätiologie
Es handelt sich um einen bereits im Säuglingsalter beginnenden, vorzeitigen Alterungsprozess unklarer Ätiologie. Die Erkrankung ist sehr selten und basiert ebenso auf defekten DNA-Reparaturenzymen. [eref.thieme.de]
Ätiologie Ursache des XP sind Mutationen in jeweils einem von 8 an der DNA-Reparatur beteiligten Genen. Sieben dieser Gene, XPA bis XPG/ERCC5 sind an der Nukleotid-Ausschneide-Reparatur (NER) beteiligt. [orpha.net]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q82.1 2 Epidemiologie Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Genodermatose mit autosomal-rezessivem Erbgang, deren Häufigkeit regional unterschiedlich ist. Sie liegt etwa zwischen 1:50.000 bis 1:250.000. [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
Die Kombination der beiden Helikasen XPD und XPB stellen außerdem einen wichtigen intrazellulären Verteidigungskomplex dar, mit dem sie die Zelle vor Infektionen durch Retroviren geschützt wird. 3 Pathophysiologie Kommt es im für die XPD codierenden Genabschnitt [flexikon.doccheck.com]
Prävention
In der Rubrik über Prävention wird sowohl auf die Risiken von Sand, Schnee und Wasser hingewiesen, welche das Sonnenlicht reflektieren, als auch Halogenlicht und der Beleuchtung in öffentlichen Orten. [eurordis.org]
XP-B SK/B XP-C SK;B - XP-D MM XP-E B - - XP-F SK/B - XP-G SK/B - XP-V B - - SK-Spinozelluläres Karzinom; B-Basaliom; MM-malignes Melanom DD: andere DNS-Reperatur-Defizienz-Syndrome (Trichothiodystrophie, Cockayne-Syndrom) (Symptomatische) Therapie: Prävention [genodermatosen.at]