Die Symptome von Xeroderma pigmentosum treten meist schon in der frühen Kindheit auf. Zu den häufigsten Anzeichen gehören:

• Übermäßige Sonnenempfindlichkeit: Bereits kurze Sonnenexposition kann zu schweren Sonnenbränden führen.
• Hautveränderungen: Frühzeitige Hautalterung, Sommersprossen und Pigmentveränderungen.
• Erhöhtes Hautkrebsrisiko: Patienten entwickeln oft schon in jungen Jahren Hautkrebs.
• Augenprobleme: Lichtempfindlichkeit, Tränenfluss und Hornhautschäden.
• Neurologische Symptome: In einigen Fällen treten auch neurologische Probleme wie Hörverlust oder kognitive Beeinträchtigungen auf.

Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung und genetischen Tests. Eine Hautbiopsie kann durchgeführt werden, um die DNA-Reparaturfähigkeit der Hautzellen zu überprüfen. Genetische Tests können spezifische Mutationen identifizieren, die mit XP in Verbindung stehen.

Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum, aber die Symptome können durch verschiedene Maßnahmen gemildert werden:

• Strikter Sonnenschutz: Vermeidung von Sonnenexposition und Verwendung von Schutzkleidung und Sonnencremes.
• Regelmäßige Hautuntersuchungen: Früherkennung und Behandlung von Hautkrebs.
• Augenpflege: Schutzbrillen und regelmäßige augenärztliche Untersuchungen.
• Neurologische Betreuung: Bei neurologischen Symptomen kann eine spezialisierte Betreuung erforderlich sein.

Die Prognose für Patienten mit Xeroderma pigmentosum variiert je nach Schweregrad der Erkrankung und der Wirksamkeit der Schutzmaßnahmen. Bei konsequentem Schutz vor UV-Strahlung und regelmäßiger medizinischer Überwachung können viele Patienten ein relativ normales Leben führen. Ohne angemessene Vorsichtsmaßnahmen besteht jedoch ein hohes Risiko für Hautkrebs und andere Komplikationen.

Xeroderma pigmentosum wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich sind. Diese Schäden entstehen durch UV-Strahlung, und bei XP-Patienten ist die Fähigkeit, diese Schäden zu reparieren, stark eingeschränkt. Es sind mehrere Gene bekannt, die mit XP in Verbindung stehen, darunter XPA, XPB, XPC und andere.

Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Erkrankung, die weltweit auftritt. Die Häufigkeit variiert je nach Region, ist jedoch in Japan, Nordafrika und im Nahen Osten höher. In Europa und Nordamerika ist die Krankheit äußerst selten, mit einer geschätzten Häufigkeit von 1 zu 1.000.000.

Die Pathophysiologie von Xeroderma pigmentosum beruht auf einem Defekt im DNA-Reparatursystem, insbesondere im sogenannten Nukleotid-Exzisionsreparaturweg. Dieser Defekt führt dazu, dass UV-induzierte DNA-Schäden nicht effektiv repariert werden, was zu Mutationen und letztlich zu Hautkrebs führt.

Da Xeroderma pigmentosum genetisch bedingt ist, gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern. Die wichtigste präventive Maßnahme ist der Schutz vor UV-Strahlung. Dazu gehören das Tragen von Schutzkleidung, die Verwendung von Sonnencremes mit hohem Lichtschutzfaktor und das Meiden von direkter Sonneneinstrahlung.

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine extreme Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlung gekennzeichnet ist. Die Krankheit führt zu einem erhöhten Risiko für Hautschäden und Hautkrebs. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Schutzmaßnahmen sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Für Patienten mit Xeroderma pigmentosum ist es wichtig, sich der Risiken bewusst zu sein und geeignete Schutzmaßnahmen zu ergreifen. Regelmäßige medizinische Untersuchungen und eine enge Zusammenarbeit mit einem spezialisierten Ärzteteam können helfen, die Krankheit zu managen und die Lebensqualität zu erhalten. Der Austausch mit Selbsthilfegruppen kann ebenfalls eine wertvolle Unterstützung bieten.