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Zerebelläre Hypoplasie und Atrophie

Kleinhirnatrophie


Symptome

  • -Symptome – früh motorische Symptome ( Chorea , Bradykinesie, Rigidität und Ataxie), v.a.[lecturio.de]
  • Die Behandlung ist auf die Beseitigung von Ataxie Symptome abzielen.[noillde.bitballoon.com]
  • , myotone Symptome mit Fingersteifigkeit nach verlängertem kräftigem Hän de druck?, Perkussionsmyotonie de s Thenars?).[yumpu.com]
  • Definition Niereninsuffizienz GFR / Kreatinin Clearance 60 ml/min/ 1,73m Mehr Symptome der akuten Bergkrankheit (ABK) Akute Bergkrankheit (ABK/AMS) Höhenlungenödem (HLÖ/HAPE) Höhenhirnödem (HHÖ/HACE) Symptome der akuten Bergkrankheit (ABK) Harmlose Symptome[docplayer.org]
  • M F Leit-Symptome Gedächtnisstörungen, Orientierungsstörung , Benennstörung frontales Psychosyndrom, Sprachverarmung, Antriebsmangel psychiatrische Symptome erhaltene Persönlichkeit, teils Depression, Unruhe Gleichgültigkeit, manchmal Enthemmung, Leugnung[neuro24.de]
Kopfschmerz
  • Kopfschmerzen beim Patienten oder beim Arzt? - Wo sind die Grenzen für Abklärungen im Notfallzentrum? - Gibt es Guidelines? Dr. med.[docplayer.org]
  • Hörverlust Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kopfschmerzen[se-atlas.de]
Trunkale Ataxie
  • Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom[se-atlas.de]
Hörverlust
  • - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Lymphome, Leukämien -Diagnostik – Hautzeichen, neurologische Untersuchung ... ...[lecturio.de]
  • Ergänzend ist eine Elektromyographie bei de r Mutter zum Nachweis myotoner Entladungen indiziert, bevor eine zielgerichtete molekulargenetische Diagnostik veranlasst wird.[yumpu.com]
  • Die genetische Routine-Diagnostik steht mehrheitlich nicht zur Verfügung; dies wird sich mit Etablierung von Hochdurchsatzverfahren sicherlich ändern.[link.springer.com]
  • Iatrogene Tumorinduktion bei extensiver Röntgen-Diagnostik. Rekombinationsdefekt während der T-Zell-Reifung? Manifestation Frühes Kindesalter, überwiegend 4.-8. LJ.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Urocanase-Azidurie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Vaskulopathie, zerebro-retinale Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte[se-atlas.de]

Therapie

  • Paul macht viele Therapien, auch davon erzählt er auf seiner Seite und er zeigt seine Hilfsmittel. Er durfte 2008 und 2009 eine Delphintherapie auf Curaçao machen und er spart und sammelt für eine weitere Therapie im Oktober 2014.[dasanderekind.ch]
  • Lebensjahr (schwere Form) - Diagnostik -Aus Familienanamnese und Wachstumsverzögerung Verdacht: NLG (Demyelinisierung) - Enzymaktivität in Leukozyten, Biopsie-Nachweis von Globoidzellen -Therapie -Keine kausale Muskelrelaxantien - - 90% infantile ...[lecturio.de]
  • Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern. Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Therapie Symptomatisch, Infektionsprophylaxe mit Breitbandantibiotikum, genetische Beratung. Verlauf/Prognose Lebenserwartung durch Infektneigung oder Malignomentwicklung verkürzt. Vorzeitiger Tod, meistens zwischen 20. und 30.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Prognose

  • Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.[katthage-live.de]
  • Prognose hereditäre Ataxien ungünstig. Beschäftigungsfähigkeit ist in der Regel reduziert und psychischen Störungen kommen voran.[noillde.bitballoon.com]
  • Verlauf/Prognose Lebenserwartung durch Infektneigung oder Malignomentwicklung verkürzt. Vorzeitiger Tod, meistens zwischen 20. und 30. Lebensjahr; maximales Überleben ca. 50 Jahre. Körperwachstum und Intelligenz vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Im Vergleich zu anderen Motoneuronerkrankungen mit bulbärer Beteiligung ist die Prognose jedoch günstig, die Lebenserwartung i. Allg. nicht herabgesetzt.[link.springer.com]

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