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Zerebraler Gigantismus

Sotos-Syndrom


Symptome

  • Die genannten Symptome könnten jedoch auch auf Autismus als Komorbidität hindeuten. Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen. 4 Symptome Das Kind fällt bereits vor der Geburt durch einen pränatalen Großwuchs auf, welcher sich postnatal fortsetzt.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht. Ursächlich für das Sotos-Syndrom sind Mutationen im NSD1-Gen. der Erbgang ist autosomal-dominant.[labor-lademannbogen.de]
Große Hand
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]

Diagnostik

  • Sie sind ein wichtiger Hinweis und sollten eine Diagnostik veranlassen. Auch sind Veränderungen der Zahnstellung bei Kieferwachstum, die dem Zahnarzt auffallen, und eine Zunahme der Schuhgröße Alarmsymptome, die eine Diagnostik auslösen sollten.[medicoconsult.de]
  • 120 % zur Einschätzung relatives Unter-/Übergewicht bei Minder-, Normal- oder Hochwuchs Differentialdiagnosen bei Kombinationen von Gewichts- und Größenveränderungen Kombinationen relatives Untergewicht relatives Übergewicht Minderwuchs Dystrophie (Diagnostik[yumpu.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Das Ausmaß der kognitiven Störungen ist dabei sehr variabel. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Es muss versucht werden, das Kind durch sprachliche und motorische Förderungsmaßnahmen bestmöglich zu integrieren.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Operative Therapie: über einen transsphenoidalen Zugang kann in geeigneten Fällen der Hypophysetumor entfernt werden.[medicoconsult.de]

Prognose

  • Prognose Statistisch gesehen ist die Lebenserwartung bei einer unbehandelten Akromegalie vor allem wegen der kardialen oder zerebralen Komplikationen um etwa 10 Jahre verkürzt.[medicoconsult.de]

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