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Häufigste Anfragen von 2001 bis 3000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Aortenklappenstenose im Kindesalter Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 27 Arthrogrypose - Gaumenspalte - Kraniosynostose - geistige Entwicklungsstörung Autosomal-rezessive Mikrozephalie - Chorioretinopathie Typ 3 Maligner Keimzelltumor der Zervix Chronische orthostatische Intoleranz Geistige Entwicklungsstörung - Gesichtsdysmorphie - Ptosis Progressive Kontrakturen - Gliedergürtelschwäche - Muskeldystrophie mit Beginn in der Kindheit LPAC-Syndrom Typ 3 Kavernöse Transformation der Vena portae Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus Trochleitis Symphalangismus - Brachydaktylie - Kraniosynostose Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 58 HaNDL-Syndrom Hypoplastischer Daumen - Müller-Gang-Aplasie Allergie gegen Wiesen-Lieschgras D-Laktatazidurie Distale Arthrogrypose Typ 2B2 GRIN1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Erkrankung der Sehbahn Autoimmunerkrankung des Gastrointestinaltrakts Sternale Fehlbildung - Gefäßdysplasie Intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Familiäres Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphie Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie  Autosomal-rezessives nicht-letales MYBPC1-assoziiertes Arthrogrypose-multiplex-congenita-Syndrom Bipolar-2-Störung 4-Vinylcyclohexendioxid-Atemwegsallergie Mikrodeletionssyndrom 9q33.3-q34.11 APOE p.Leu167del-assoziierte Fettstoffwechselstörung Kleinwuchs - Herzklappenerkrankung Primär okulozerebrales Lymphom Tubulinopathie MDA5-Mangel Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom Israelisches Fleckfieber Fetale Akinesie-Deformationssequenz Typ 3 Skelettal-extraskelettale Angiomatose Autosomal-dominante Myopie - Mittelgesichtsretrusion - sensorineuraler Hörverlust - rhizomele Dysplasie Core-Binding-Factor Akute myeloische Leukämie Kongenitale Diarrhoe Typ 10 SOX2-assoziierte Augenerkrankung Metatarsus varus Typ 1 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen - B-Zell-Immundefekt - Skelettdysplasie Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 32 Abnorme Zahnformen PNPLA6-assoziierte Erkrankung Akute lymphoblastische Leukämie - angeborene Aniridie Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 5 Allergisches Asthma durch Toluoldiisocyanat Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 8 Triphalangealer Daumen mit doppelten Phalangen Schizophrenie Typ 16 Monosomie Xq Neurale Schwerhörigkeit für mittlere Frequenzen Adenokarzinom der Leber und der intrahepatischen Gallengänge Frontonasale Dysplasie - bifide Nase - Anomalien der oberen Extremitäten Allergisches Asthma durch Cobalt Diabetes - Müller-Gang-Persistenz TGFBI-assoziierte Hornhautdystrophie SLCO2A1-assoziierte chronische Enteropathie Formagnosie X-chromosomale geistige Retardierung Typ Porteous Neurologische Entwicklungsstörung - Anomalien des Mittelhirns - Anomalien des Rautenhirns Autosomal-dominante Harnsäure-Urolithiasis Autoimmune autonome Gangliopathie FG-Syndrom Typ 5 Caveolinopathie Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphie Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 17 Geistige Entwicklungsstörung - Epilepsie - zerebelläre Ataxie Allergisches Asthma durch Phthalsäureanhydrid Allergisches Asthma durch Diphenylmethan-4,4'-Diisocyanat Hirnverkalkung - zerebelläre Hypoplasie Enchondrom der Phalangen Parthenolidallergische Kontaktdermatitis Intrinsischer Defekt der lymphoblastischen Transformation Autosomal-rezessive komplizierte spastische Paraplegie durch Dysfunktion des Kennedy-Signalwegs Anfälligkeit für nicht-alkoholische Fettlebererkrankung 2 Ovarialsarkom Dentinüberempfindlichkeit Muskeldystrophie Typ Mabry Autoimmunerkrankung des Urogenitaltrakts Verloes-Deprez-Syndrom Fazio-skapulo-humerale spinale Muskeldystrophie Wurzelresorption COL4A1-assoziierte Erkrankung Abnorme Ohrmuschelfaltung Ösophagusatresie - Kolobom - Klumpfuß Bronchiektasie - Oligospermie Angeborene Anomalien des Harntraktes Typ 3 Skraban-Deardorff-Syndrom Karpfenallergie Kraniofaziale Dystonie Autoimmunerkrankung des Blutes Hypogonadismus - leichte geistige Behinderung - Mikrozephalie X-chromosomale Anfälligkeit für insulinabhängigen Diabetes mellitus Katarakt - Skelettanomalien Primärer Coenzym Q10-Mangel Typ 7 Komplementfaktor-8-Mangel Zerebrovaskuläre Erkrankung der Basalganglien Diphallie - Rachischisis - Anus imperforatus Morbus Parkinson Typ 16 Hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 35 Cochleovestibuläre Dysplasie Intermittierendes Engwinkelglaukom Mesomeler Kleinwuchs Typ hypoplastische Tibia and Radius Erworbene Nachtblindheit Autosomal-rezessive Leukenzephalopathie - ischämischer Infarkt - Retinitis pigmentosa Optikusatrophie Typ 8 Akrodysplasie mit Ossifikationsstörungen - Kleinwuchs - fibuläre Hypoplasie Trimethoprim-Allergie Nervenkompression Lissenzephalie Typ 7 mit zerebellärer Hypoplasie Dystonie mit Beginn in der Kindheit Typ 29 Familiäres persistierendes Stottern Typ 4 Progesteronresistenz Keratokonus Typ 4 Erythrokeratodermie - Kardiomyopathie Frontonasale Dysplasie bei Klippel-Feil-Syndrom Geistige Entwicklungsstörung mit abnormalem Verhalten - Mikrozephalie - Kleinwuchs Allergisches Asthma durch Trimellithsäureanhydrid Selektive Zahnagenesie Typ 8 Knochendysplasie - Agenesie des Corpus callosum Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 6 Fibrinolytischer Defekt Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 11 Sensorineuraler Hörverlust - Läsionen des retinalen Pigmentepithels - verfärbte Zähne Halluzinogenabhängigkeit Tiefes Hämangiom Maligner Tumor des Sinus ethmoidalis Hochgradiges B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC - BCL2 - BCL6 Kiemenbogendefekt Allergische Kontaktdermatitis durch 2,4-Dinitrophenol Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 70 Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 6 C1q-Nephropathie Hyper-IgG1-Syndrom Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom Familiäre partielle Paralyse Kraniosynostose - Exostosen - Naevus - epibulbäres Dermoid Benigne infantile fokale Epilepsie mit Mittellinien-Spikes und Wellen während des Schlafes ATP7A-assoziierte Kupfertransportstörungen Extrakranielle arteriovenöse Malformation Familiäres atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Elastolyse der papillären Dermis Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Low-Compliance-Blase COL6-assoziierte Myopathie Radius-Maumenee-Syndrom Netzhautdystrophie bei systemischer oder zerebroretinalen Lipidosen Alopecia universalis congenita - XY- Gonadendysgenesie - Laryngomalazie Mikrozephalie - Makrotie - geistige Retardierung Kraniosynostose - Lippen-/Gaumenspalte - Arthrogrypose Neurologische Entwicklungsstörung - spastische Tetraplegie - Hirnanomalien - Krampfanfälle Lymphoepithel-ähnliches Karzinom Barnicoat-Baraitser-Syndrom Hustenvariante des Asthma bronchiale Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Spektrum Wiederholte Mola hydatidosa Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2EE Skelettdysplasie-Osteolyse-Syndrom nach Osebold Störung des Knochenumbaus Benigner Tumor des Immunsystems Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 18 Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 29 Multiple angeborene Herzfehler Typ 2 Pädiatrisches neuropsychiatrisches Syndrom mit akutem Beginn Immundefekt mit gestörter Leukozyten- und Lymphozytenfunktion und Reaktion auf H1-Rezeptorantagonisten Gedrehter fünfter Zeh CES1-assoziierter veränderter Metabolismus von Medikamenten Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 23 Sondheimer-Syndrom Kombinierter entzündlicher und immunologischer Defekt Unfruchtbarkeit des Mannes durch monogene Störung der Spermatogenese Maligner Tumor der Meningen des Rückenmarks Arachidonsäure-Mangel Sekundäre nicht-traumatische avaskuläre Nekrose Farbagnosie Akromesomele Dysplasie Typ Campailla-Martinelli Fokale myoklonische Anfälle Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ 1 Trigonomakrozephalie - Fehlbildung der Tibia - Polydaktylie Tumor des ZNS Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Maligner Tumor der Sinnesorgane Herzfehlbildungen Störung der extrazellulären Cholesterinveresterung Angeborene axonale Neuropathie mit Enzephalopathie Benigne Angiopathie des ZNS Transitorische Tyrosinämie des Neugeborenen Primäre bakterielle Infektionskrankheit Mannose-6-phosphat-Rezeptor-Erkennungsdefekt Typ Libanon Makuladegeneration durch Zyste - Foramen - Pseudoforamen Vasoproliferativer Tumor der Netzhaut Embryonaler Tumor des Kleinhirnbrückenwinkels Nicht-syndromale geistige Retardierung Skelettokardiales Syndrom mit Thrombozytopenie RASA1-assoziierte Erkrankung Wiederholte Mola hydatidosa Typ 3 Anfälligkeit für viszerale Leishmaniose 2 Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms DEPDC5-assoziierte Epilepsie Immundefekt durch Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Mitochondriale neurologische Entwicklungsstörung - abnorme Bewegungen - Laktatazidose - Krampfanfälle Autosomal-rezessive Taubheit Typ 106 Angeborene Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsstörung MTTK-assoziierte Kardiomyopathie - Schwerhörigkeit Maligner Tumor des Pankreas im Kindesalter Cennamo-Gangemi-Magli-Syndrom Maligner Tumor der Lippen und Mundhöhle Autoimmunerkrankung des peripheren Nervensystems Hämoglobin-Zürich-Syndrom Peroxisomale Beta-Oxidationsstörung Hamartomatöse Lippe Myeloische/lymphoide Neoplasien mit Eosinophilie - Rearrangement von PDGFRA - PDGFRB - FGFR1 - PCM1-JAK2 Dysgenesie des Corpus callosum - Hypopituitarismus Erythrozyten-Permeabilitätsdefekt LH-Resistenz Liponsäure-Biosynthese-Defekt Störung des Hyaluronsäure-Stoffwechsels Anfälligkeit für Genitalprolaps 2 Neuropathie mit Paraprotein in Serum - Liquor - Urin Weiße Locke des Hinterhaupthaares Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Atrophie der Wadenmuskulatur - Friedreich-Ataxie Angeborene zerebelläre Ataxie durch RNU12-Mutation Maligner Knochentumor der Brustwand Collins-Sakati-Nyhan-Syndrom Tricho-onycho-hypohidrotische ektodermale Dysplasie Selektive Zahnagenesie Typ 9 Anfälligkeit für Thiopurin-Toxizität 2 Angeborenes zystisches Auge - multiple Anomalien der Augen - intrakranielle Anomalien Familiäre Prädisposition für Krebs mit in-vitro-Strahlenresistenz Rezidivierende Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung nach Lebertransplantation Ganglion Maligner Tumor des Mundvorhofes Lippen-/Gaumenspalte - Dysmorphie Typ Kumar Anfälligkeit für malignes Melanom der Haut 7 Spezifische Sprachentwicklungsstörung Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter Wallis-Cremin-Beighton-Syndrom Oropharynx imperforatus - kostovertebrale Anomalien Hypermetabolismus durch Mitochondriopathie Haarige Handflächen - haarige Fußsohlen Knöchelpolster Maligner Tumor der Harnblase im Stadium 4B Erkrankung der Glandula parotis Autoimmune Atherosklerose Erkrankung der Arteria carotis DEAF1-assoziierte Erkrankung Barrett-Ösophagus mit hochgradiger Dysplasie Bleomycin-resistenter Hodenkrebs Anfälligkeit für Mercaptopurin-Toxizität Nicht-sphärozytische hämolytische Anämie mit Anomalien der Erythrozytenmembran Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 4 Lymphoma des Erwachsenen Karzinom mit thymusähnlichen Elementen Gesichtsdiplegie mit Parästhesie Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 5 Autoimmunerkrankung von Augen - Ohren - Nase - Hals Willems-de-Vries-van-der-Weerd-Syndrom Anfälligkeit für Endometriose 1 Altersbedingte Schwerhörigkeit Typ 1 Autoimmunerkrankung des endokrinen Systems Krebs - Alopezie - Pigmentdyskrasie - Onychodystrophie - Keratoderma Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie X-chromosomaler kongenitaler Nystagmus Typ 6 Überzähliges der(22)t(8;22)-Syndrom Optikusatrophie - Ophthalmoplegie - Ptosis - Taubheit - Myopie Sensorische Neuropathie - spastische Paraplegie Adenosquamöses Karzinom Epithelial-subepitheliale Hornhautdystrophie Anfälligkeit für essenzielle Hypertonie 6 Blastische Neoplasie plasmazytoider dendritischer Zellen Epimetaphysäre Dysplasie - Katarakt Hirntumor im Kindesalter Keratokonus Typ 3 Tumor der Hirn- oder Spinalnerven Erworbene Stoffwechselstörung Anti-MAG-Neuropathie Immundefekt mit gestörter T-Zell-Antwort auf IL-1 Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie-Typ 2 Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 2 Luminales Mammakarzinom Aggressive Parodontitis Typ 2 Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 4 Erkrankung der Nasenhöhle Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 1 Autosomal-rezessive Taubheit Typ DFNB Fibuläre Hypoplasie - skapulo-pelvine Dysplasie - Fehlen der fünften Finger Maxilläre Doppellippe Spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beteiligung der unteren Extremitäten Typ 2 Brachydaktylie - Tibiahypoplasie Kleinwuchs - Mikrozephalie - Krampfanfälle - Schwerhörigkeit Atrophe Narbe Agenesie des Corpus Callosum - Gesichtsanomalien - Kleinhirnataxie Familiärer essenzieller Tremor Typ 2 Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel Fibroadipöse Gefäßanomalie Proteus-ähnliches Syndrom - geistige Retardierung - Augendefekt Autosomal-rezessive Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Lissenzephalie - Polymikrogyrie Weiße fibröse Papulose des Halses Radio-digito-faziale Dysplasie Natürliche Ohrlöcher Chromosomenduplikation Maligner Tumor der Nebenschilddrüse im Kindesalter Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 26 Brachydaktylie - Kleinwuchs - Gesichtsanomalien Glaukom mit erhöhtem episkleralen Venendruck Neu auftretender täglicher persistierender Kopfschmerz Anomalien des Pigmentepithels der Iris Neurologische Entwicklungsstörung - Sprechstörung - hyperkinetische Bewegungen Metastasiertes Insulinom Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie - myofibrilläre Myopathie X-chromosomale monogene Erkrankung Familiäre Myoklonie Typ 2 Kommissurale Lippengrübchen Autosomal-rezessives niedriges IgD im Plasma Nervenwurzeltumor Pseudomonilethrix Tumor des Recessus piriformis Kontaktallergische Blepharokonjunktivitis Maligner Tumor der Uterusbänder Überlange obere zentrale Schneidezähne Malignes Phäochromozytom im Kindesalter Endometrioides Stromasarkom des Ovars Endometriales Stromasarkom der Zervix CUP-Syndrom mit Plattenepithelkarzinom im Halsbereich Maligner Tumor der hinteren Urethra Natriumkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie Anfälligkeit für IgA-Nephropathie 2 Maligner solitärer fibröser Tumor der Pleura Maligner gemischt epithelial-mesenchymaler Tumor des Corpus uteri X-chromosomale Taubheit Bronchiektasie bei Ziliendyskinesie Nierenagenesie - Meningomyelozele - Fehlen von Müllerschen Strukturen Maligner Tumor des Nasopharynx im Kindesalter Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 44 Maligner gemischter epithelialer Stromatumor SCN1A-assoziierte Anfallsleiden Pseudomonas-stutzeri-Infektion Ektoparasitose Hypergonadotropes Ovarialinsuffizienz Geruchsunempfindlichkeit für Butylmercaptan Panzytopenie - Gefäßverschlusskrankheit ATP1A3-assoziierte neurologische Erkrankung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Diarrhoe Distale Arthrogrypose - geistige Retardierung - charakteristische Gesichtszüge Lymphatische Fehlbildung Typ 3 Familiäre Erythrozytose Typ 7 Mehta-Lewis-Patton-Syndrom Plattenepithelkarzinom des Knochens Atonisch-astatisches Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Typ 8 Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation Transversale Reduktionsdefekte der Extremitäten Altersbedingte Makuladegeneration Typ 9 Kleinwuchs - Adipositas Apfelallergie Expansile Knochenläsionen Neurodegeneration - zerebelläre Atrophie mit Beginn in der Kindheit Myokymie - neonatale Epilepsie Poststreptokokken-neurologische Störungen TRPV4-assoziierte Erkrankung GDAP1-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Zerebrale Mikroangiopathie Typ 1 Morel-Ohr Angeborene Hiatushernie Autosomal-rezessives Wollhaar Typ 3 Plattenepithelkarzinom der Mamma Axonale motorisch-sensorische Neuropathie - Optikusatrophie - Neurodegeneration mit infantilem Beginn Demenz-Parkinsonismus mit nicht-Alzheimer amyloiden Plaques Gesichtsdysmorphie - Gaumenspalte - Hörverlust - Kamptodaktylie Pleokoniale Myopathie mit Salzhunger Allergie gegen Penaeus monodon Komplikation einer Organtransplantation Fetales Tabaksyndrom Christian-Johnson-Angenieta-Syndrom Akute Syringitis mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom und NARP Zerebrale kavernöse Fehlbildungen Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 11 Sideroblastische Anämie Typ 4 Chronische Angina Chronische Bilirubinenzephalopathie Cortés-Lacassie-Syndrom Geistige Entwicklungsstörung - Gesichtsdysmorphie - Krampfanfälle - Anomalien der distalen Extremitäten Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Typ 2 Dysautonomie-ähnliche Erkrankung Carcinoma in situ Primärer maligner Knochentumor Transversale Defekte der Extremitäten - Hämangiom GNAS-Inaktivierungsstörung Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Epilepsie - Hypomyelinisierung Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 9 Erb-Duchenne-Lähmung - Klumpke-Lähmung Neurologische Entwicklungsstörung - unwillkürliche Bewegungen Sternale Zyste - Gefäßanomalien Isolierte Thoraxdysostose Familiäre ungleiche X-Inaktivierung Typ 2 Neurologische Entwicklungsstörung - zentrale motorische Dysfunktion - periphere motorische Dysfunktion Frontonasale Fehlbildung - Kloakenekstrophie Postorgasmic Illness Syndrom GALOP-Syndrom Omphalozele - Zwerchfellhernie - Radiusstrahldefekte Carboxypeptidase-N-Mangel Disseminierte intravasale Gerinnung des Neugeborenen Nicht-syndromale Störung der Hodenentwicklung Immundefizienz Typ 40 Suprofen-Allergie Dinno-Syndrom WAS-assoziierte Erkrankung Fetales Parainfluenza-Virus-Typ-3-Syndrom Hydrozephalus - Skelettanomalien Progressive Transformation der Keimzentren Anotie - Fazialisparese - Herzfehler X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 1 GM2-Gangliosidose Typen B - B1 - AB Anfälligkeit für Wilms-Tumor Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse 2 Familiäre ungleiche X-Inaktivierung Typ 1 Anfälligkeit für Bakteriämie 1 Extensive peripapilläre myelinisierte Nervenfasern Kelchdivertikel - Schwerhörigkeit ALS2-assoziierte Erkrankung Kongenitale retinale arteriovenöse Kommunikation Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie - sklerosierende Leukoenzephalopathie Typ 2 Chlorpropamid-Alkohol-Rötung Baker-Gordon-Syndrom Numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen Pathoproteinämie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 37 Gesichtsanomalien - Kyphoskoliose - geistige Retardierung Fetales Propylthiouracil-Syndrom Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie Typ 25 Van-Allen-Myhre-Syndrom Dominante Gaumenspalte Duodenojejunale Atresie - Volvulus - fehlendes dorsales Mesenterium - fehlende Arteria mesenterica superior Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik Fehlen der distalen Phalangen Analgesie - hyperplastische Myelinopathie Schwere neonatale Enzephalopathie - Laktatazidose - Hirnanomalien Dermotrichales Syndrom Hämophilie A mit Gefäßanomalien Fokale dermale Elastose mit spätem Beginn Angeborenes Fehlen des Vas deferens bei zystischer Fibrose Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Hypotonie - variable Hirnanomalien Angeborene Anomalie des Nervensystems Agenesie des Skrotums Melanom aus angeborenem melanozytären Naevus Asternie - Herzfehler - Zwerchfelldefekte - Abdominale Fehlbildungen Mittelgesichtsdysplasie Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Retardierung Aniridie - Ptosis - geistige Behinderung - familiäre Adipositas Angeborene Störung des Steroidstoffwechsels Unerklärliches langanhaltendes Fieber Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphie - Skelettanomalien - Herzanomalien Hypertrophe Neuropathie - Katarakt SLC39A14-Mangel Tontaubheit PNPLA6-assoziierte spastische Paraplegie - distaler Muskelschwund Ophthalmoplegische neuromuskuläre Störung mit abnormen Mitochondrien Delta-Schwerkettenkrankheit Martin-Gruber-Anastomose Hochgradiges neuroendokrines Karzinom der Zervix Hypertrophische branchiale Myopathie Allergie gegen Farfantepenaeus aztecus Distale renal-tubuläre Azidose - Nephrokalzinose - Kleinwuchs - geistige Retardierung - markante Gesichtszüge Autoimmune gastrointestinale Motilitätsstörung Altersbedingte Makuladegeneration Typ 7 Spezifische Sprachentwicklungsstörung Typ 3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Hörverlust Typ 2 Unipolare Depression Typ 2 Kongenitale Muskeldystrophie - zerebelläre Atrophie Spastische Paraplegie - Optikusatrophie - Mikrozephalie - XY-Gonadendysgenesie Y-chromosomale monogene Erkrankung Angiosarkom der Kopfhaut Hyaluronidase-2-Mangel Lipom des Thymus Pilo-dento-unguläre Dysplasie - Mikrozephalie Essenzielle Irisatrophie Gonadendysgenesie - Gesichtsdysmorphie - Netzhautdystrophie - Myopathie Maligner extragonadaler nicht-seminomatöser Keimzelltumor X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 34 Silent-Allele Beta-Thalassämie Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 14 Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit Car-Faktor-Mangel Tuberkulose des Ureters Multiple angeborene Herzfehler Typ 5 Angeborene Störung des Metallstoffwechsels Fernöstliches Fleckfieber Kardiale Hydatidzysten mit intrakavitärer Expansion Allergisches Asthma durch Maleinsäureanhydrid Globulinanomalie mit Beta-2A-Globulin Rezidivierende isolierte invasive Pneumokokkenerkrankung Typ 2 SMARCA4-defizientes Thoraxsarkom FREM1-assoziierte autosomal-rezessive Erkrankung Mills-Syndrom ANO5-assoziierte Myopathie Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 73 Ellenbogenluxation - gebogene Tibia - Skoliose - Schwerhörigkeit - Katarakt - Mikrozephalie - geistige Retardierung Atriumseptumdefekt vom Secundum-Typ mit verschiedenen kardialen und nicht-kardialen Defekten Alopezie - geistige Retardierung - Anfälle Flache intraepitheliale Läsion der Harnblase SYNE1-Mangel Pigmentstörungen - Palmoplantarkeratose - Karzinom der Haut Spastische Angina bei gesunden Koronararterien Malignes Melanom der Schleimhaut Neurologische Entwicklungsstörung - Entwicklungsregression - abnormale Bewegungen - Sprachverlust - Anfälle Akute Alkoholempfindlichkeit Engelhard-Yatziv-Syndrom Autosomal-rezessive epidermolytische Ichthyose Dysfunktion des Hirnstamms beim Neugeborenen Undefinierte Thrombozytopathie Allergische Kontaktdermatitis durch Diphenylthioharnstoff Autoimmunerkrankung von Haut und Bindegewebe Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Naevi flammei - Megacisterna magna - Hydrozephalus Infantile hypertrophe Pylorusstenose Typ 5 Rezidivierende isolierte invasive Pneumokokkenerkrankung Typ 1 Dysmorphie - Gaumenspalte - lose Haut Rezidivierendes diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom Dens in dente - linguale Grübchen Autoimmunerkrankung des Herz-Kreislauf-Systems Trisomie 11p Asthma durch Toluoldiisocyanat CLCN7-assoziierte Osteopetrose Hereditäres Glaukom Typ 1A des Erwachsenen Angeborene Anomalie der Koronararterien Doppelt diskordante Verbindung Extraossäres Chondrosarkom des Erwachsenen Distale Arthrogrypose Typ 2B3 X-chromosomaler Immundefekt mit GLP115-Mangel PENS-Syndrom Kongenitale Diarrhoe Typ 9 Angeborene Herzfehler - dysmorphe Gesichtszüge - geistige Entwicklungsstörung Neurometabolische Erkrankung durch Serinmangel Neurologische Entwicklungsstörung - Störung der geistigen Entwicklung - Hypotonie - Ataxie Ataxie - Taubheit - Kardiomyopathie Myelinisierte Sehnervenfasern Flache epitheliale Atypie Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie - Ataxie - Krampfanfälle Familiärer Chilblain Lupus erythematodes Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 50 Trabekuläre Myopathie Stabiler Keratokonus Schneckenallergie Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 8 Osteochondrodysplatischer Zwergwuchs - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Axonale Neuropathie Turnpenny-Fry-Syndrom Maligner Tumor der Skelettmuskulatur Metopic Ridging - Ptosis - Gesichtsdysmorphie Rechtsventrikuläres Versagen nach Kardiotomie Medulloblastom des Hirnstamms Spiradenom der Adnexe Assoziative Agnosie Erkrankung der Arteria pulmonalis Hypophysäre Dermoid- und Epidermoidzysten SALL4-assoziierte Erkrankung Chronische Syringitis Intentionstremor - Ataxie - Lipofuszinose RAG1-Mangel Farmer-Syndrom Hyperekplexie Typ 4 Netzhautdystrophie mit vorwiegender Beteiligung der Bruch-Membran Angiokeratoma Mibelli Familiäres persistierendes Stottern Typ 3 Infantile multisystemische neurologische Erkrankung mit Anfälligkeit für Frakturen Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 - Aplasia cutis congenita Einfache fokale Epilepsie Tumor der Hirnnerven Gespaltene Unterlippe SETBP1-assoziierte Erkrankung Letaler Zwergwuchs - fortgeschrittenes Knochenalter Spondylokostale Dysostose - Hypospadie - Intelligenzminderung Lymphopenische Hypergammaglobulinämie - Antikörpermangel - autoimmunhämolytische Anämie - Glomerulonephritis Sucrosurie - Hiatushernie - geistige Retardierung Aplasie der Tibia - Ektrodaktylie - Hydrozephalus Multiple mitochondriale Dysfunktionen Typ 6 Atemwegsallergie Morbus Gaucher - Ichthyose - restriktive Dermopathie Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Typ 3 Variation der Haarstärke Typ 1 Tumor der Gefäße Akromegaloide Züge - Überwuchs - Gaumenspalte - Hernie Erkrankung der Geschlechtsorgane Witteveen-Kolk-Syndrom Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 2 Thrombozyten-Signalverarbeitungs-Defekt Falten und Brüche der Bowman-Membran Angeborene ektodermale Dysplasie mit Hörverlust Milztuberkulose FRAXF-Syndrom Westerhof-Beemer-Cormane-Syndrom Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 2 Nelson-Syndrom mit Anomalien der Hautleisten Rhabdoider Tumor der quergestreiften Muskulatur Elektroklinisches Syndrom in der Neugeborenenperiode Bulbospinale Poliomyelitis Chronische lymphatische Leukämie/kleinzelliges lymphozytisches Lymphom Vagneur-Triolle-Ripert-Syndrom Duplikationssyndrom 14q32 APC-assoziierte Polyposen Rheumatische Enzephalitis Multiple Sklerose im Kindesalter Osteosarkom bei Morbus Paget des Knochens Autosomale Erbkrankheit Renale Aminoazidurie Kurzgliedriger Zwergwuchs - Ödem - Iriskolobom Keratokonus Typ 6 Schwere Leberfibrose durch Schistosoma-mansoni-Infektion Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 7 Erkrankung der Keimdrüsen Lupus erythematodes mit Beteiligung des Nervensystems Spinale Muskelatrophie mit geistiger Retardierung X-chromosomale Keloidnarben - Gelenkbeweglichkeit vermindert - Cup-Disc-Ratio erhöht Akrale Dysostose - Dyserythropoese Genetisch bedingte nicht-syndromale Adipositas ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 2 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Fehlbildung der Arme Neugeborenenikterus durch Leberzellschädigung Angeborener portosystemischer Shunt Lymphangiom der Orbita Perikarddefekt - Zwerchfelldefekt Immundysregulation - entzündliche Darmerkrankung - Arthritis - rezidivierende Infektionen - Lymphopenie Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 8 FMR1-assoziierte Erkrankung Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39 Familiäre Lissenzephalie - Gaumenspalte - zerebelläre Hypoplasie Androgenetische Alopezie Typ 2 Morbus Paget des Penis Schwere einer Infektion durch Streptokokken der Gruppe A Syndaktylie - Kamptodaktylie - Skoliose Thrombozytopenie - zerebelläre Hypoplasie - Kleinwuchs Sterilität durch unbewegliche Flagellen Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Duodenalatresie - Fallot-Tetralogie Mitochondriale Myopathie mit Katarakt Trisomie 19p Maligner Tumor des Femurs Retinitis pigmentosa Typ 85 Chondrodysplasia punctata Typ humero-metakarpal Syndaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-/Gaumenspalte - Spalthand/-fuß Muskeldystrophie - Leukenzephalopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Akute lymphoblastische Leukämie vom Null-Zell-Typ Neonatales Antiphospholipid-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p12.2 Leukämie im Kindesalter Thrombozytenfaktor-3-Mangel ELANE-assoziierte Neutropenie Makrozystisches Schwannom Angeborene Herpesvirus-Infektion Gaumenspalte - Kolobome - Radiale Synostose - Taubheit Triglyzerid-Speicherkrankheit Typ 2 GRIN2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Netzhautdystrophie - extraokuläre Anomalien Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 14 Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 6 Selektiver Immunglobulinmangel Angeborene Herzkrankheit - radioulnare Synostose - geistige Retardierung Vitaminstoffwechselstörung Primäre Freisetzungsstörung der Thrombozyten X-chromosomale kongenitale stationäre Nachtblindheit Autosomal-dominante kongenitale stationäre Nachtblindheit Oguchi-Krankheit Typ 1 Kongenitale nicht-progressive Erkrankung der Synapsen von Zapfen und Stäbchen Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1I Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1H Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1G Haut-Skelett-Hypophosphatämie-Syndrom Akuter Hydrops corneae bei Keratokonus Meckel-Syndrom Typ 13 Bardet-Biedl-Syndrom Typ 21 Bardet-Biedl-Syndrom Typ 20 X-chromosomale geistige Retardierung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Joubert-Syndrom Typ 1 Senior-Løken-Syndrom Typ 1 Lebersche kongenitale Amaurose Typ 19 Lebersche kongenitale Amaurose Typ 18 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Achromatopsie Typ 7 Achromatopsie Typ 6 Achromatopsie Typ 5 Myopie Typ 26 Myopie Typ 25 Myopie Typ 20 Myopie Typ 19 Idiopathische Basalganglienverkalkung Typ 1 Klippel-Feil-Syndrom Typ 4 mit Nemalin-Myopathie und Gesichtsdysmorphie Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1 Koagulopathie vom Thrombozytentyp 22 Koagulopathie vom Thrombozytentyp 21 Koagulopathie vom Thrombozytentyp 20 Autismus-Spektrum-Störung Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 8 Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 7 Familiäre Temporallappenepilepsie Typ 1 Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A1 Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A9 Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C8 Vegetatives Pyoderma gangraenosum Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie Typ 25 Überwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37 Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 16 Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 3 Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 3 Idiopathische generalisierte Epilepsie Typ 14 Symphalangismus der Zehen Kleinwuchs - geistige Retardierung - Agenesie des Corpus callosum - heminasale Hypoplasie - Mikrophthalmie - atypische Spaltbildung Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit PLP1-assoziierte Erkrankung Multiple mitochondriale Dysfunktionen Typ 4 Ichdystone Sexualorientierung Lymphoblastische T-Zell-Leukämie / lymphoblastisches T-Zell-Lymphom im Kindesalter Keratinisierende desquamative Plattenepitheldysplasie der Harnwege Spermatogenesestörung Typ 38 RAB18-Mangel PRRT2-assoziierte paroxysmale Bewegungsstörung Y-chromosomale Taubheit Typ 2 Variation der Haut-/Haar-/Augenpigmentierung Typ 10 ADAMTSL4-assoziierte Augenerkrankung Schwannom des Kleinhirnbrückenwinkels Dystonie mit Beginn in der Kindheit Typ 28 Altersbedingte Makuladegeneration Typ 11 Pendred-Syndrom - nicht-syndromales vergrößertes vestibuläres Aquädukt Pfirsichallergie GNAO1-Enzephalopathie Dermatose der Kopfhaut Kardiomyopathie - Sphärozytose Progressive Enzephalopathie - Amyotrophie - Optikusatrophie Gliedergürteldystrophie Typ 2X Autosomal-rezessive Muskeldystrophie mit Kardiomyopathie und dreieckiger Zunge Gliedergürteldystrophie Typ 2Z Autosomal-rezessive Myopathie mit steifer Wirbelsäule und distalen Kontrakturen Gliedergürteldystrophie Typ 1I Nemalin-Myopathie Typ 11 Nemalin-Myopathie Typ 3 Otosklerose Typ 2 Jackhammer-Ösophagus Primärer Coenzym Q10-Mangel Typ 8 Pelger-Huet-ähnliche Anomalie und episodisches Fieber mit Bauchschmerzen Proximale Monosomie 4q25 Autosomal-rezessive Taubheit Typ 100 X-chromosomale Gesichtsdysmorphie - Kleinwuchs - Choanalatresie - geistige Behinderung bei Frauen Progesteronrezeptor-negativer Brustkrebs Primäre intrahepatische Lithiasis Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 10 Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie-Typ 1 Arteria-vertebralis-Kompressionssyndrom L-Zell-glukagonähnliches Peptid-produzierender Tumor Juvenile Small-Fiber-Polyneuropathie Mikrozephalie - Gesichtsanomalien - Mikromelie - geistige Retardierung Zervikales Neuroblastom X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ 99 bei Frauen Neurologische Entwicklungsstörung - Mikrozephalie - Epilepsie - Hirnatrophie Neurodegeneration mit Ataxie - Dystonie - Blickparese mit Beginn in der Kindheit Apokriner Tumor der Schweißdrüsen Spinale Muskelatrophie - angeborene Frakturen mit pränatalem Beginn Akute makuläre Neuroretinopathie Allergisches Asthma durch Hexahydrophthalsäureanhydrid Fibrozystische Lebererkrankung - Polydaktylie Neurologische Entwicklungsstörung - Epilepsie - Hypoplasie des Corpus callosum Isolierte HyperCKämie Mikrodeletion 16p12.2 Allergische Kontaktdermatitis durch 1,4-Phenylendiamin Zebrafischallergie ANKRD26-assoziierte Thrombozytopenie Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 24 Intraabdominales Hämangiom Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 19 MYO5B-assoziierte progressive familiäre intrahepatische Cholestase Thymom im Kindesalter Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 27 ASAH1-assoziierte Erkrankung Mosaik-Trisomie 11 X-chromosomale neurologische Entwicklungsstörung - kraniofaziale Anomalien Rezidivierende idiopathische Neuroretinitis Sakrale Nervenwurzelzyste PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh Mukopolysaccharidose Typ 9 AIP-assoziiertes familiäres isoliertes Hypophysenadenom X-chromosomale Taubheit Typ 1 LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegments Myoklonische Epilepsie - Myopathie - sensorische Ataxie Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 40 Allergische Kontaktdermatitis durch Palladium Mononeuritis der oberen Extremitäten - Mononeuritis multiplex Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 13 Allergie gegen die Gehörnte Turbanschnecke Kardiomyopathie - Diabetes - Taubheit Perizentrische Inversion in Chromosom Y Mikrodeletion 9q22.3 Mesenchymaler Tumor des Mediastinums 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Hemimelie der Tibia - Lippen-/Gaumenspalte Neurologische Entwicklungsstörung - Epilepsie - Katarakte - Fütterprobleme - verzögerte Myelinisierung des Gehirns Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Kondo-Fu Karibisches Parkinson-Syndrom Allergisches Asthma durch Tetrachlorphthalsäureanhydrid Ulcus duodeni bei Hyperpepsinogenämie 1 Autosomal-dominante multiple epiphysäre Dysplasie Endometrialer Stromatumor der Zervix Akro-pektoro-renale Dysplasie Kolobome - unilobare Lunge - Herzfehler X-chromosomale geistige Retardierung Typ 107 Gemischt neuroendokrin-nicht-neuroendokriner Tumor des Pankreas Chondrodysplasie - Situs inversus - Anus imperforatus - Polydaktylie Mikrodeletionssyndrom 16p13.2 Lissenzephalie Typ 8 Skelettdysplasie - T-Zell-Immunschwäche - Entwicklungsverzögerung Zwergwuchs - dünne Knochen - multiple Frakturen Spezifischer Granulamangel Typ 2 Generalisierte Lipodystrophie-assoziiertes progeroides Syndrom ARID1b-assoziiertes Coffin-Siris-Syndrom Maligner aktiver Hypophysentumor Neurologische Entwicklungsstörung - spastische Diplegie - Sehstörungen Angeborene Aneurysmen der großen Gefäße Flood-Faktor-Mangel Diffuses kavernöses Hämangiom des Rektums Epiphysendysplasie des Femurkopfs - Myopie - Schwerhörigkeit Radiusaplasie mit Lippen-/Gaumenspalte Follikuläre Cholangitis und Pankreatitis Wiederholte Mola hydatidosa FLNB-assoziierte Erkrankung Allergie gegen Indische Jujube Painful-Legs-and-Moving-Toes-Syndrom Hereditäre Erkrankung der Aorta thoracica Muzinöses minimalinvasives Adenokarzinom der Lunge Autosomal-dominante Taubheit Typ 34 CoQ-responsiver OXPHOS-Mangel Nicht-muzinöses minimalinvasives Adenokarzinom der Lunge Laugier-Hunziker-Syndrom Autosomal-rezessive Kraniosynostose Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 18 RAG2-Mangel Zwergwuchs - geistige Retardierung - Anomalien der Augen Mitochondriopathie - schwere Hypotonie - Laktatazidämie - Hyperammonämie Zerebello-olivare Atrophie Aprikosenallergie Syndrom der genickten Lidplatte UNC80-Mangel Ichthyose - geistige Retardierung mit großen Keratohyalingranula in der Haut Früher vorzeitiger Blasensprung Allergische Kontaktdermatitis durch 4-tert-Butylphenol X-chromosomale syndromale geistige Retardierung Typ Houge Männliche Infertilität durch extratestikuläre Störung Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 7 Multiple Paragangliome - Polyzythämie Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 25 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 3 Periorale pigmentierte follikuläre Atrophodermie - Milien - Epidermoidzysten Synostose von Talus und Kalkaneus - Kleinwuchs Altersbedingte Makuladegeneration Typ 2 Steife Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 21 Colchicinresistenz Galloway-Mowat-Syndrom Typ 7 Palmoplantarkeratose Typ Sybert GIST plus-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Hypermobilität der Gelenke Typ 3 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 35 Monosomie 6p PAF-Acetylhydrolase-Mangel Rezidivierende gastrointestinale Ulzerationen mit dysfunktionellen Thrombozyten Rhizomele Skelettdysplasie mit Retinitis pigmentosa 3-Methylglutaconazidurie - Katarakte - neurologische Beteiligung - Neutropenie Bandförmige Keratopathie mit Taubheit Autosomal-dominante HTRA1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie Mesomycetozoea-Infektion Melonenallergie Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 31 Unfruchtbarkeit des Mannes durch Störung der Spermatogenese Atmungskettendefekt im Komplex 5 nukleärer Typ 5 Unilaterales segmentales kavernöses Hämangiom Brustkrebs im zentralen Drüsenkörper der Brustdrüse der Frau Okuläre Myopathie mit Curare-Empfindlichkeit Mediane Unterlippenspalte Ulcus duodeni durch antrale G-Zell-Überfunktion Autosomal-rezessive pyridoxinrefraktäre sideroblastische Anämie Typ 3 Indolentes B-Zell-Lymphom Insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 8 Familiäre Ovarialinsuffizienz X-chromosomale geistige Retardierung Typ 102 Geistige Entwicklungsstörung - Makrozephalie - Krampfanfälle - Sprachentwicklungsverzögerung Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 28 Knorpel-Haar-anauxetische Dysplasie-Spektrum Ophthalmologische Ichthyose Dobrow-Syndrom Ichthyose - gespaltene Haare - Aminoazidurie Thrombozythämie - Defekte der distalen Extremitäten Brachydaktylie - Anonychie GARS-assoziierte axonale Neuropathie Geistige Behinderung - Hypotonie - Brachyzephalie - Pylorusstenose - Kryptorchismus Unilaterale biphalangeale Duplikation des Daumens Kleefstra-Syndrom Typ 2 Asthma - Kleinwuchs - IgA erhöht Cutis laxa - Osteoporose Defekte des unteren Mesoderms Geistige Behinderung - Muskelschwäche - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphie Fazio-skeletto-genitales Syndrom Typ Rippberger Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 3 Geistige Entwicklungsstörung - Herzfehler - Dysmorphe Facies Lissenzephalie Typ 9 mit komplexer Hirnstammfehlbildung Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 80 Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 18 Desanto-Shinawi-Syndrom Trisomie-18-ähnliches Syndrom Zwergwuchs - bläuliche Skleren Panikstörung Typ 1 Geistige Entwicklungsstörung - Sprachentwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphie - T-Zell-Anomalien Geistige Entwicklungsstörung - Persistenz der fetalen Hämoglobins Fetale Akinesie-Deformationssequenz Typ 4 Synostose Periorale Myoklonie mit Absencen Autoimmune atrophische Gastritis Talaromykose Kongenitale erosive und vesikuläre Dermatose LRP5-assoziierte primäre Osteoporose Kurze Extremitäten - subluxierte Kniegelenke - Gaumenspalte Maligner Ovarialtumor im Kindesalter Mikrozephalie - Wachstumsdefizit - Krampfanfälle - Fehlbildung des Gehirns Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 22 Multifokale Dystonie Altersbedingte Makuladegeneration Typ 4 Parameningeales embryonales Rhabdomyosarkom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch DGAT2-Mutation Pfeiffer-Tietze-Welte-Syndrom MBD25-assoziierte geistige Retardierung Kurze Extremitäten - abnormes Gesicht - angeborene Herzkrankheit Chung-Jansen-Syndrom Familiäre Bandheterotopie Tumor der Dermis Autosomal-rezessive Taubheit Typ 108 Autosomal-dominante Taubheit Typ 71 Intrazelluläre Cobalminstoffwechselstörung DCX-assoziierte Erkrankung Zytomegalievirus-Infektion mit Beteiligung des Nervensystems NKX2-1-assoziierte Erkrankung De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation Immunvermittelte Enzephalomyelitis Syndromale intrahepatische Gallengangsatresie Epidermolysis bullosa mit Zwerchfellhernie Neurom der Gallengänge Geistige Retardierung - Wachstumsverzögerung - Amblyopie Maligner Tumor der Speicheldrüsen im Kindesalter Refetoff-Syndrom Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung Kyphoskoliose - laterale Zungenatrophie - hereditäre spastische Paraplegie Ziegenmilchallergie Progressive Muskelatrophie des Erwachsenen Typ Aran Duchenne Orgasmus-induzierte Krampfanfälle Mammakarzinom vom Speicheldrüsentyp Adams-Oliver-Syndrom Typ 6 Adams-Oliver-Syndrom Typ 1 Hypomyelinisierende Leukodystrophie Seckel-Syndrom Typ 1 Seckel-Syndrom Typ 10 Seckel-Syndrom Typ 6 Seckel-Syndrom Typ 9 Resistenz gegen Tamoxifen Oropharyngealer Milzbrand Erkrankung des Trommelfells Subkutane Mykose Adenokarzinom des Rete ovarii Allergische Kontaktdermatitis durch Chrom Epiphora durch unzureichende Drainage Maligner Riesenzelltumor der Weichteile Leukodystrophie - erworbene Mikrozephalie - Dystonie Glioblastom neuraler Typ Transvestitismus Poltern Allopurinol-Toxizität Angeborener autoimmuner Diabetes mellitus Orofaziale Spalte PAFAH1B1-assoziierte Erkrankung Peripapilläres Staphylom DICER1-assoziierte Erkrankung Atmungskettendefekt im Komplex 1 mitochondrialer Typ 1 PIK3CA-assoziierter Überwuchs Atmungskettendefekt im Komplex 1 nukleärer Typ 31 Entwicklungsverzögerung - Anfälle - Bewegungsstörungen Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 18 Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda - charakteristische Gesichtszüge Voriconazol-Toxizität Letale Hydranenzephalie - Zwerchfellhernie Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus Typ 4 SOLAMEN-Syndrom Maligner Tumor der langen Röhrenknochen der unteren Extremitäten Altersbedingte Schwerhörigkeit Typ 2 Mikroduplikationssyndrom 15q13.3 Fanconi-ähnliches Syndrom