Häufigste Anfragen von 20701 bis 20800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Leichte Methyl-Glutaconsäure-Azidurie
• Dunkle Pigmentierung der Knie sowie der Hand- und Fußrücken
• IGF-1 und IGFBP-3 vermindert
• Ansprechen auf Diphenhydramin
• Positive Reaktion auf Samenflüssigkeit im Hauttest
• Labiale Urtikaria
• Stechende, brennende vaginale Schmerzen während oder nach dem Koitus
• Klinische Variabilität beim Waardenburg-Syndrom Typ 1
• Mutation im PAX3-Gen
• Nasenbeinlänge vermindert
• Dystopie der unteren Tränendrüse
• Interkanthalabstand erhöht
• Seitlich versetzte innere Lidwinkel - Dystopia canthorum
• Philtrumlänge vermindert
• Fehlen der Vagina
• Mutation im Gen des Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktors
• Freundliche Persönlichkeit
• Rötliches Haar
• Strahlendes kupferrotes Haar bei Personen mit dunklerer Haut
• Leichte Hypopigmentierung
• Haut mit vielen Sommersprossen
• Leuchtend kupferrote Hautfärbung (bei dunkelhäutigen Individuen)
• Tyrosinase normal
• Ausbleichen der Iris
• Retinales Pigment vorhanden
• Roter Reflex bei Durchleuchtung der Iris
• Vorzeitige Herzerkrankung
• Distaler Verlust der Gesichtshaare
• Mangelhafter Efflux des intrazellulären Cholesterins
• Ansammlung von Cholesterin-Estern in verschiedenen Geweben
• Apolipoprotein A-1 vermindert oder fehlt
• Vergrößerte, Gelb-Orange Tonsillen
• Gesichtsdiplegie durch periphere Neuropathie
• Syringomyelie-ähnliches Syndrom
• Mutation im Glutaredoxin-5-Gen
• Ringsideroblasten (Knochenmarkaspiration)
• Anämie - keine Reaktion bei Pyridoxin-Supplementierung
• Erhöhtes Risiko für frühen Tod
• Thrombosenrisiko erhöht
• Fragmentierung der Membrana elastica interna arterieller Gefäße
• Längliche Arterien - große und mittelgroße Arterien inklusive Aorta
• Arterielle Tortuosität (große und mittelgroße Arterien, inkl. Aorta)
• Keine Neigung zur Hämatombildung
• Darmnekrose infolge Thrombose
• Rechtsventrikuläre Hypertrophie (bei 2 Geschwistern gemeldet)
• Strukturelle Herzfehler
• Schwere Blutungen nach Biopsien
• B- und T-Zell-Defekte (in 2 Geschwistern beschrieben)
• Rezidivierende fiebrige Erkrankungen
• Fibrose des Portaltrakts
• Pigmenteinlagerungen
• Ansprechen auf Carnitin-Supplementierung
• Ausbruch akuter hypoglykämischer Episoden in der Kindheit
• Mutation im Gen des Mitglieds 5 der Solute-Carrier-Familie 22
• Fettige Infiltration des Herzmuskels
• Keine Ketose
• Carnitin in Serum, Muskel, Herz und Leber vermindert
• Karnitin im Urin erhöht
• Muskelbiopsie zeigt Lipid-Abscheidung
• Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung durch Schwäche
• Hypoglykämie-Assoziierte Encephalopathie
• Lethargie verbunden mit Hypoglykämie
• Mutation im Myosin Va Gen
• Meist sporadisch, selten somatische und Keimbahnmosaike
• Gespaltenes Femur
• Ulnahypoplasie
• Hypoplasie der Bogengänge
• Kau- und Schluckschwierigkeiten
• Intelligenz kann bei leichteren Fällen hoch sein
• Charakteristische Gesichtszüge mit zunehmendem Alter deutlicher
• Kleine Lungen
• Elastische Fasern degeneriert
• Dünne oder fragmentierte elastische Fasern
• Anzahl der elastischen Fasern reduziert
• Hervortretende oberflächliche Blutgefäße wegen dünner Haut
• Dünne durchsichtige Haut
• Haut-Anomalien neigen dazu mit dem Alter abzunehmen
• Spärliches brüchiges Haar
• Elastin-Menge verringert
• Abnorme gebrochene verkürzte elastische Fasern
• Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes
• Partielle Pachygyrie
• Mutationen im Gen des LIM-Homeodomänenproteins LHX3
• Kurzer Hals mit begrenzter Drehbewegung
• Adenohypophyse vergrößert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des VLDL-Rezeptors
• Vierbeiniger Gang
• Variables Alter bei Diagnose
• Mutation im SEC23B-Gen
• Hypoglykosylierung der Erythrozytenmembranen
• Mehrkernige Erythroblasten
• Mutation im WNT10B-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im EVC Gen
• Folsäure-sensitive megaloblastäre Anämie
• Formiminoglutaminsäure erhöht
• Folat im Liquor vermindert
• Hypoimmunoglobulinämie
• Entwicklung verzögert wenn unbehandelt
• Bemerkenswert freundliches Verhalten
• Beginn in der frühen Kindheit nach dem Abstillen