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Häufigste Anfragen von 20701 bis 20800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Episoden werden durch Kälteexposition ausgelöst
Mutationen im Gen des Proteins 12 der NLR Familie mit Pyrin-Domäne
Episodischer Ausschlag
C-reaktives Protein kann erhöht sein
Episodische Aphthen
Risiko für plötzlichen Kindestod durch Herzstillstand
Mutation im GYS1-Gen
Glykogenmangel in Kardiomyozyten
Myozyten-Hypertrophie ohne Unordnung oder Fibrose bei Biopsie gesehen
Rückgang des Schlagvolumens bei körperlicher Belastung
Glykogengehalt normal (Biopsie)
Dominanz von oxidativen Fasern
Glykogenmangel in Muskelfasern
Geringe Maximalbelastung bei Belastungstest
Intrafamiliäre phänotypische Variabilität
Mutation im NOBOX-Gen
Primordial- oder Primärfollikel bei Histologie
Fehlende Follikel (Histologie)
Follikel vermindert oder nicht darstellbar (Sonografie)
Ovarien klein bis normalgroß (Sonografie)
Niedriges Inhibin-B Level
Luteinisierungshormon erhöht
Variabler infektiöser Phänotyp
Mutation im TYK2-Gen
Anfälligkeit für Mykobakterien Bakterien Fungi und Viren erhöht
Lethale respiratorische Insuffizienz bei Geburt
Größe für Gestationsalter zu gering oder grenzwertig
Schwerer Muskelschwund und -atrophie, vor allem in den Beinen
Trauma kann Progression beschleunigen
Motorische Beeinträchtigung signifikanter als sensorische
Beginn im Erwachsenenalter kann auftreten
Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S Cerevisiae Gens FIG4
De- und Remyelinisierung
Dünn myelinisierte Nervenfasern
Nervenamplituden verringert
Anomalien beim Farbsehen
Attenuierte Arteriolen
Trichterförmige papillomakuläre Falte
Makulareflex vermindert
Posteriore Mikrophthalmie
Symptome hypothalamischer Störungen
Mutation im Gen des FK506-bindenden Proteins 10
Mutation im GLI2-Gen
Mutation im SYNE1-Gen
Verstärkte Reflexe der unteren Gliedmaße
Mutation im PROK2-Gen
Seitenabweichung der Tibiae
Mutation im TSEN54-Gen
Progressiv oder langsam progredient
Mutation im RNASEH2B-Gen
Interferon-Alpha Signal erhöht
Kognition normal
Progressive neurologische Dysfunktion
Quadrikuspide Pulmonalklappe
Distale Phalangen nicht vorhanden
Verursacht durch eine Mutation im Beta-B3 Kristallin Gen
Verursacht durch Deletion von 4.06 Mb auf Chromosom 14q22.1-q22.3
Bilateral finger- oder zehenähnliche, gestielte Anhänge
Überlagernder linker vorderer Schneidezahn
Fehlen der lateralen Inzisivi in Ober- und Unterkiefer
Leichter Exophthalmus
Geringgradiger unilateraler Hörverlust
Leichte Ventrikelvergrößerung
Leichte segmentale Hypoplasie des Corpus callosum
Myokardiale Kontraktilität vermindert
Obstruktion der Atemwege durch abgeschilferte Mukosa
Zentralzytoplasmatischer Rückzug des Tonofilament-Skeletts
Fehlende innere dichte Plaque
Hemidesmosomen vorhanden
Hypoplastische Desmosomen
Anzahl der Desmosomen vermindert
Akantholyse in gesamter Epidermis
Kugelige distale Phalangen
Syndaktylie der 2.-3., 3.-4. und 4.-5. Finger
Retrovertierte Ohren
Zerfall der oberen Helices
Wegstehende obere Helices
Skelettmuskulatur kann weniger schwere mtDNA Deletion zeigen
Zusätzliche Entwicklungsstörungen kann man bei manchen Patienten sehen
Füße sind bei einigen Patienten nicht betroffen
Hypoplastische Nägel einiger betroffener Finger und Zehen
Verminderte Beugefalten
Verzerrte Triradii der Handflächen
Auslöser sind sogar innerhalb einer Familie variabel
Mutation im Keratin-10-Gen
Mutation im COL2A1-Gen
Myopathische Veränderungen (Biopsie)
Beugekontrakturen der oberen und unteren Extremitäten
Kleine, blasse Papillen
Hyperglykämie und Insulin vermindert bis nicht nachweisbar
Mutation im PCYT1A-Gen
Selektive Abnahme der kleinen markhaltigen Fasern (Suralisbiopsie)
Mutation im Gen der Ribose 5-Phosphat Isomerase A
Nystagmus bei Blick nach temporal
Kombinierte zerebelläre - pseudobulbäre Dysarthrie
Verursacht durch eine Mutation im Thioredoxin-ähnlichen 4A Gen
Bilaterale Choanalatresie oder Choanalstenose
Mutation im Transportin-3-Gen
Erhöhte Mitochondrienzahl mit seltenen parakristallinen Einschlüssen
Abnorme Z-Bänder