Häufigste Anfragen von 21501 bis 21600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• 2 Patienten beschrieben
• Translokation der Chromosome 9 und 13
• Erloschene Elektroretinogramme im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
• Mutation im PROM1-Gen
• Endolymphatischer Hydrops mit verzögertem Beginn
• Unilaterale Gehörlosigkeit - Beginn in Kindheit
• Hohe Penetranz, geringe Morbidität
• Zuweilen früher Beginn
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Herzmuskel-Alpha-Aktins 1
• Septale Ausbuchtung des linksventrikulären Ausflusstrakts
• Variabel ausgeprägte Hypertrophie bei Mutationsträgern
• Mutation im Cystein- und Glycin-reichen Protein 3
• Mutation im NFKBIA-Gen
• Helles, spärliches Haar
• Schweißdrüsen fehlen
• Immunantwort gestört
• Leukozytäre Produktion NFKB1-abhängiger Zytokine gestört
• Niedrige oder normale Serum Immunoglobuline
• Hypoplastische Ohren mit der Kopfhaut verschmolzen
• Siehe auch junktionale EB mit Pylorus-Atresie
• Meist Tod im Säuglingsalter
• Mutation im PLEC1-Gen
• Keine Plectin-1 Immunfärbung
• Hemidesmosomen können zerrissen sein
• Spaltung auf Höhe der unteren basalen Keratinozyten
• Beginn im Alter von 11-50 Jahren
• Mutation im DFNA5-Gen
• Villi-Atrophie im Duodenum
• Meist früher Tod
• Unilobuläre Lunge
• Breite aufgeweitete Augenbrauen
• Angeborenes Fehlen der Haut in einigen Bereichen - Aplasia cutis
• Maternales Alpha-1-Fetoprotein erhöht wenn Fetus betroffen
• Schwäche der Linea alba
• Bauchwandmuskelschwäche
• Nichtsyndromal
• Mikroangiopathie kleiner Gefäße
• Dilatation des linken Herzventrikels
• Dilatation der linken atrialen Kammer
• Allmähliches Fortschreiten des Hörverlusts
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Myosin-Viia (MYO7A 276903-0011)
• Leicht abfallendes oder flaches Audiogramm
• Moderater postlingualer sensorineuraler Hörverlust
• Leichter Schwindel
• Leichte vestibuläre Dysfunktion
• Zwölffingerdarm- und-oder Jejunum-Atresie
• Hypoplastisches oder ringförmiges Pankreas
• Allel für Usher-Syndrom Typ 1d (601067)
• Beginn normalerweise in zweitem oder drittem Jahrzehnt
• Glatte Muskulatur kann auch beteiligt sein
• Verstopfung infolge Beteiligung der glatten Muskulatur
• Allelstörung für autosomal rezessive Gehörlosigkeit Typ 21 - DFNB21
• Hörverlust kann stabil oder progressiv sein
• Prälingualer Beginn oder Beginn in der Kindheit
• Mutation im TECTA-Gen
• U-förmiges Audiogramm
• Mittlere bis hohe Frequenzen betroffen
• Kontrakturen der Metacarpophalangealgelenke
• Kontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke
• Allelstörung für Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom
• Glycin vermindert bis normal
• PHGDH Aktivität bei Fibroblasten vermindert
• Serin im Plasma reduziert - Fasten
• Hypsarrhythmie oder schwere multifokale epileptische Anomalien mit schwacher Hintergrundaktivität
• Verursacht durch einen Defekt im Gallensäuretransport
• Brückenfibrose gezeigt in Biopsie
• Biopsie zeigt Riesenzelltransformation
• Verursacht durch eine Mutation im Sequestosom-1 Gen
• Allelisch für autosomal rezessive Taubheit Typ 23
• Beta-Zellen Dysfunktion unterschiedlichen Ausmaßes
• Variable Insulinresistenz
• HLA-Klasse II Allele bestimmen Ketose-anfällige Diabetes-Untergruppe
• Anfälligkeit erhalten durch eine Mutation im Paired-Box-4 Gen
• Autoimmunität gegen pankreatische Beta-Zellen
• Allelstörung für autosomal dominante SPG13
• Verschlimmerung bei fieberhaften Episoden
• Normalerweise in den ersten 2 Jahrzehnten fatal
• Beginn zwischen Geburt und dem Alter von 3 Monaten
• Laktat kann während eines enzephalopathischen Schubs erhöht sein
• Abnorme Myelinisierung (MRT)
• Gamma-GGT erhöht
• Leberkrankheit im Endstadium vor Erwachsenenalter
• Portale Fibrose (Biopsie)
• Schwere Hypovolämie
• Mutation im Gen des Eyes-Absent Proteins 1
• Fusion oder keine Verbindung von Stapes und Incus
• Bilaterale Foramina parietalia
• Kraniosynostose - Kranz-, Lambda-, Pfeilnaht
• Große vordere und hintere Fontanels
• Pruritus (Hauptmerkmal)
• Endokrine Anomalien auf Niere beschränkt
• Verursacht durch Mutation im Syntaxin 16-Gen (STX16)
• Mutation im GNAS-AS1-Gen
• Symmetrische spastische Diplegie
• Patienten brasilianischer Abstammung haben reine zerebelläre Atrophie
• Expansion von Pentanukleotidrepeats im ATXN10-Gen
• Glykoprotein Ib der Thrombozyten vermindert
• Kein Sialyl-Lewis X in Membranen neutrophiler Granulozyten
• Abnorme Thrombozyten mit riesiger Morphologie
• Wiederholt hämorrhagische Ereignisse