Häufigste Anfragen von 22101 bis 22200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Gen Fibroblasten-Wachstumsfaktor 3
• Weiche Fibrome auf dem Oberteil der Ohrmuschel
• Pontozerebelläre Arachnoidalzyste
• Stenose des Foramen jugulare
• Erwerb grobmotorischer Fähigkeiten verzögert (Kindheit)
• Neutrophilenreifung im Knochenmark ungestört
• Periphere Neutrophilenzahl niedrig
• Zytotoxische Aktivität von CD8+ T-Zellen reduziert
• IgG vermindert in der Adoleszenz (bei 2/4 Patienten)
• Prozentsatz der IgD+ IgM+ CD27+ B-Gedächtniszellen reduziert
• Prozentsatz naiver IgD+ IgM+ CD27+ B-Zellen erhöht
• Gesamtzahl der CD19+ B-Zellen erhöht
• Dicke fleischige Lippen
• Breiter, offener Mund
• Nach unten zeigende markante Nasenspitze
• Schnabelförmiger Nasenrücken
• Vorragendes unteres Gesicht
• Glückliche Persönlichkeit
• Atrophie des frontalen und parietalen Kortex
• Vorwölbung der Nuclei caudati
• Normale Sclerae
• Alkalische Phosphatase erhöht während hyperplastischer Kallusbildung
• Metaphysenbänder angrenzend an Wachstumsplatte
• Vordere Radiuskopfluxation
• Weiße bis schwach blaue Sklera
• Starke Einschränkung beim Gehen
• Auftreten von Frakturen im Alter von 4-18 Monaten
• Keine leichte Verletzbarkeit
• Langknochen-Fehlbildung
• Gebogene Extremitäten
• Bauchige Metaphysen
• Osteoidvolumen vergrößert
• Fischschuppenartige Lamellen
• Unilaterale oder bilaterale Coxa vara
• Kompressionsfrakturen der Vertebrae
• Knochendichte reduziert
• Mäßig deformierende Osteogenesis imperfecta
• Fehlende Behandlung führt zu frühem Tod
• Mutation im PSAT1-Gen
• Glycin im Liquor reduziert
• Serin im Liquor vermindert
• Glycin vermindert
• Serin vermindert
• Mutation im Radixin-Gen
• Symptome werden mit dem Alter oft schwächer oder verschwinden
• Positive Reaktion auf Antikonvulsiva
• Häufigkeit von 1 bis 20 Episoden pro Tag
• Episoden von bis zu 2 Minuten Dauer
• Episodische choreiforme Bewegungen
• Fehlen der Fovea
• Zapfenantworten im ERG vermindert
• Stäbchen-Reaktionen auf ERG erloschen
• Verdickung der Sklera
• Reye-ähnliche Episode
• Klinisches Bild variiert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9
• Transaminasen der Leber erhöht
• Ammoniak im Plasma erhöht
• Zerebellärer Schlaganfall
• Goldmann-Favre-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Aperistalsis
• Minimale supravalvuläre Pulmonalstenose
• Minimale Pulmonalklappenstenose
• Viszerale Neuromyopathie
• Variable terminale Zehendefekte
• Keine mittleren und distalen Phalangen (schwerer Phänotyp)
• Fehlende distale und fehlende oder hypoplastische mittlere Phalangen
• Hypoplastische distale Phalangen (Finger II-V, schwacher Phänotyp)
• Variable Terminaldefekte der Finger
• Leichte Schwerhörigkeit (13%)
• Dysarthrie (74%)
• Viele Patienten sind asymptomatisch
• Freies Kortisol im Urin normal
• Kortisol-bindendes Globulin vermindert
• Allelisch für Naxos-Krankheit
• Normales Haar, kein Wollhaar
• Normale Haut (keine Keratosis palmoplantaris)
• Pränataler oder perinataler Tod
• Siehe auch autosomal-rezessive Variante
• Überwiegende Mehrheit der Heterozygoten sind asymptomatisch
• Verursacht durch Mutation im Gen für Protein C (PROC)
• Plasmafaktor VIII-VWF-Multimere mit hohem Molekulargewicht erhöht
• Thrombozytenaggregation mit Ristocetin erhöht
• Allelisch für autosomal rezessives PXE
• Geschlechterverhältnis Frauen zu Männer 2-4:1
• Beginn nach der Pubertät
• Schartige periorale akneiforme Narben
• Hyperkeratotische, dunkelbraune Papeln
• Höhere Inzidenz bei Frauen
• Intimale Wucherung der kleinen Arterien
• Erythematöse irreguläre netzartige Gefäßmuster
• Transitorische zerebrovaskuläre ischämische Attacken
• Mutation im SPG3A-Gen
• Beginn im Erwachsenenalter selten beschrieben
• Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Jahrzehnt
• Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen
• Mesomelie mit zunehmendem Alter deutlicher
• Filigrane Alae ossis ilii
• Platyspondylie bei Neugeborenen
• Erste und zweite Dentition verzögert