Häufigste Anfragen von 22101 bis 22200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Abnormer Lipidpeak bei MRS des Gehirns
• Zentrale episodische Apnoe
• Beginn im ersten Jahrzehnt
• Mutation im CYP2U1-Gen
• Anomalien der weißen Substanz
• Dystone Haltung
• Verursacht durch eine Mutation im codierenden Gen für Exophilin 5
• Vesikel gehäuft in Plasmamembran-Nähe
• Anzahl von perinukleären Vesikeln erhöht
• Aggregierte Intermediärfilamente
• Trennung von Basalmembran und Keratinozyten in unterer Epidermis
• Dermal-epidermaler Übergang unregelmäßig, gewellt oder gezackt
• Mäßige residuale postinflammatorische Hyperpigmentierung
• Zurückbleibende leicht atrophe Vernarbung
• Intermittierende Blasenbildung auf der Haut
• Große bräunliche Schuppen an unteren Extremitäten
• Wachsartiges Aussehen der Papille
• Nicht-reaktive, tiefe und oberflächliche Elastose
• Hyperpigmentierter Rand mit langen, feinen Haaren um die Läsionen
• Polypenartige Läsionen der bukkalen Mukosa - 1-2 cm Durchmesser
• Angeborene bilaterale vesikuläre Läsionen zwischen Ohr und Mundwinkel
• Mutation im ABCB4-Gen
• Laktat im Gehirn erhöht
• Myeloische Proliferation
• Variables Defizit an Gewebsmakrophagen
• Mangel an zirkulierenden dendritischen Zellen
• Mangel an zirkulierenden Monozyten
• Atembeschwerden in der Neonatalperiode
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Tachykinin Rezeptors 3
• Neuroendokrine Besserung tritt bei einigen Patienten auf
• Verursacht durch eine Mutation im Tachykinin-3 Gen
• Koagulopathie (INR = 2,2-3,5)
• Abnormes Phosphatidylglycerol-Profil
• Mutation im SLC52A2-Gen
• Neurogene Veränderungen bei EMG gesehen
• Wahrnehmung bleibt erhalten
• Behandlung mit Dichloracetat verlängert Überlebenszeit
• Beginn bei der Geburt oder in ersten Lebensmonaten
• T2 gewichtete Hyperintensitäten in tiefen Gehirnregionen
• Aspiration infolge orofazialer Koordinationsstörungen
• Mangelhafte Atmungsanstrengung
• Missbildungen der Viszera
• Episodisches Atemanhalten in der Kindheit
• Neonatale episodische Apnoe
• Episodische Hyperventilation
• Keratotische Plaque in perigenitaler Region
• Dysfunktion der Granulozyten
• Primäre kombinierte Immunschwäche
• Mikronoduläre Zirrhose
• Proximale Tubulopathie
• Bewusstseinsverlust
• Leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Leichte oder variable Dysmorphie
• Die meisten Patienten haben De-Novo-Mutationen
• Autistische Merkmale
• Polymikrogyrie - normalerweise frontal
• Meist posteriore Pachygyrie
• Beginn der Anfälle innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
• Beatmungsgerät-Abhängigkeit
• Normales Wachstum und Entwicklung
• Atypische Merkmale (z.B. Kernpleomorphismus)
• Nierenzellkarzinom - typischerweise Klarzellen-Typ
• Atrophie der kleinen Muskeln in der Hand
• Amplituden des Fibularisnervs reduziert
• Eisenhaltige Ablagerungen in verschiedenen Hirnregionen
• Zeichen des unteren Motoneurons - später
• Frühe Zeichen des ersten Motoneurons
• Kapilläre Fehlbildungen bei der Geburt erkennbar
• Mutation im Gen des RAB3-GTPase-aktivierenden Proteins Untereinheit 2
• Visuell evozierte Potentiale nicht vorhanden
• Subduralraum um Frontallappen erhöht
• Breite Sulci laterales
• Frontotemporale Polymikrogyrie
• Progressive spastische Diplegie bis Tetraplegie
• Hypertrichose des oberen Rückens
• Zentral platzierter Haarwirbel
• Füße in Valgus-Stellung nach außen gedreht
• Kontrakturen der distalen Gliedmaßen
• Prominente sekundäre Alveolarkämme
• Leichte Blepharophimose
• Kurzes prominentes überhängendes Philtrum
• Hypoplastische fusionierte Labia minora pudendi
• Muskelmasse verringert - besonders distal
• Tiefe Sehnenreflexe der unteren Extremitäten erhöht
• Verdickter frontaler Kortex
• Schwere spastische Tetraplegie
• Die meisten Patienten sind stark betroffen
• Verursacht durch eine Mutation im Post-GPI Bindung an Proteine 2-Gen
• Gestörte Schlafmuster
• Sonografie der Nieren im Alter von 4 und 7 Jahren normal
• Fehlgeburt-Risiko erhöht
• NK-Zellen reduziert, besonders NK-Zell-Vorläufer
• Zytopenie dendritischer Zellen
• Rezidivierende Infektionen, vor allem mit Viren und Pilzen
• Anfälligkeit für myeloische Leukämie
• Anfälligkeit für Myelodysplasie
• Betroffene Amische alter Ordnung und Türken beschrieben
• Schwere bis umfassende angeborene sensoneurale Taubheit
• Lern- und Entwicklungsstörungen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 35 mit WD-Repeat