Häufigste Anfragen von 24701 bis 24800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Malignität vermindert
• Immunglobulinmangel (IgA, IgG, IgM)
• Überempfindlichkeit gegenüber Chemotherapie
• Durchschnittliche weibliche Erwachsenengröße 144 cm
• Mittlere männliche Erwachsenengröße 151cm
• Kurze hantelförmige Humeri
• Verbeugung des Radius
• Gebogene Gliedmaßen - untere stärker als obere
• Kurze breite Beckenschaufeln
• Rippen schalenförmig an Vorderende
• Wellige kurze Rippen
• Schambehaarung fehlt
• Tarsale Hypoplasie
• Dünne Augenwimpern
• Terminale Transversalreduktion der Extremitäten
• Anomale Rippen
• Kurze Mittelfußknochen - 4. und 5.
• Kamptodaktylie (2. - 5. Finger)
• Hypoplastischer fünfter Lendenwirbel
• Stirnhöhle und Siebbeinhöhle fehlen
• Kleiner, nach unten verzogener Mund
• Schräg nach unten geneigte Rippen
• Mortalität etwa 20 % in den ersten 2 Jahren
• Orangenhaut
• Phosphomannomutase-Mangel in Leukozyten Fibroblasten oder Leber
• Kupfer Eisen Zink vermindert
• Gerinnungsfaktoren IX, XI und XII reduziert
• GlcNAc-Transferase-II-Mangel in Fibroblasten und mononukleären Zellen
• Weichteiltumoren der Zunge
• Rhythmische Zungenbewegungen
• Okzipitale Myelomeningozele
• Siehe auch Verlaufsform mit Beginn in der Kindheit
• Phosphor normal
• CT-Scan zeigt dichte Verkalkungen in den Basalganglien
• 7α-hydroxylierte Gallenalkohole im Urin erhöht
• Cholestanol erhöht
• Cholesterin normal bis leicht erhöht
• Sehnenxanthome
• Rückenmark-Parese
• Angehobene Scapulae
• Tod normalerweise im ersten Lebensjahr
• Plasmalogen vermindert
• Langkettige Fettsäuren erhöht
• Aktivität der Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase vermindert
• Getüpfelte Epiphysen (im Bereich von Patella und Acetabulum)
• Leberperoxisomen fehlen
• Fehlende Nierenperoxisomen
• Bewegungsfreiheit des Nackens vermindert
• Fadenförmiges Ankyloblepharon
• Rasche Progression zur Behinderung
• Mutation im GDAP1-Gen
• Kyphoskoliose kann auftreten
• Gehunfähig bis zur Kindheit oder Jugend
• Progression zu Beteiligung proximaler Muskulatur möglich
• Möglicherweise selbe Entität wie Elejalde-Syndrom
• Granulozyten mit riesigen Einschlusskörperchen
• Erythrophagocytose in Spätphase
• Lymphadenopathie in Spätphase
• Migration und Chemotaxis von Neutrophilen und Monozyten verringert
• Normale B-Zell-Funktion
• Fehlende Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen
• Rezidivierende Haut- und systemische pyogene Infektionen
• Pseudomembranöse Verschorfung der bukkalen Mukosa
• Progressive periphere Neuropathie
• Riesen-Granula in Schwann-Zellen
• Diffuse Hirn- und Rückenmarksatrophie (CT oder MRT)
• Nervenleitgeschwindigkeiten deutlich vermindert
• Infantile Malabsorption
• Inaktivierende Mutationen im PTH1R-Gen
• Mutationen im Gen des Parathormon-Rezeptors 1
• Quadratische Ilia
• Fortgeschrittene Skelettreifung
• Schwere Mittelgesichtshypoplasie
• Tod bei oder kurz nach der Geburt
• Anteriore Verbreiterung der Rippen
• Mehrheit der Kinder sterben vor dem Alter von 2 Jahren
• 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase unverarbeitet
• Acyl-CoA:Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase Mangel
• Plasmalogenmangel
• Verschwinden der Tüpfelung im ersten Lebensjahr
• Starke Verzögerung bei der Myelinisierung
• Mutation im Lamin B-Rezeptor
• Fragmentierte Langknochen wie nach Mottenfraß
• Platyspondylie mit multiplen zusätzlichen Ossifikationszentren
• Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen XI
• Breite, flache Epiphysen
• Fehlender oder kleiner Femurepiphysenkopf
• Vergrößerte Gelenke
• Quadratische Beckenschaufeln
• Anteriore Keilform der Wirbelkörper
• Keine okulären Symptome
• Mutation im ASS-Gen
• Mangel an hepatischer Argininosuccinat-Synthase
• Zitrullin erhöht (1-5 mM)
• Kurze konische Zehen
• Verbindung kardialer Ereignisse bei Anstrengung
• Beginn auch in früher Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter möglich
• Beginn normalerweise im späten Säuglings- oder Kindesalter
• Mutation im EIF2B2-Gen
• Möglicherweise Blindheit