Häufigste Anfragen von 24701 bis 24800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beginn im jungen oder weiteren Erwachsenenalter
• Einige Glomeruli sklerotisch
• Nierenbiopsie zeigte interstitielle Fibrose
• Bei einigen Patienten sind nicht alle Nägel betroffen
• Keine Auffälligkeiten der Haut Haare Zähne oder Knochen
• Vorhanden bei Geburt oder Beginn in früher Kindheit
• Verdickte warzige Haut am freien Nagelrand
• Verdickte zackige Nagelhaut
• Schillernde, stumpfe Nägel
• Brüchige oder spröde Nägel
• Verstärkte longitudinale Furchung (Trachyonychie)
• Raue Schleifpapier-ähnliche Finger- und Zehennägel
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin 14 Gen
• Mutation im DNM2-Gen
• Variables Ansprechen auf Acetazolamid und Carbamazepin
• Einige Patienten können interiktale progressive Ataxie entwickeln
• Anfälle sind empfindlich gegen Hyperventilation
• Beginn der Anfälle im Alter von 7-12 Jahren
• Beginn der Muskelschwäche etwa im Alter von 5 Jahren
• 3-4 Hz langsame Sharp-Waves
• Normale frühe psychomotorische Entwicklung
• Keine sensorische Beeinträchtigung
• Leichte kognitive Verzögerung
• Primäre Trabekel-Dysgenesie
• Keine Auffälligkeiten der Haare Zähne oder Knochen
• Schonung mancher Nägel bei einigen Patienten
• Nagelbeteiligung intrafamiliär variabel
• Löffelförmige Zehennägel
• Duktale Wucherung bei Biopsie gesehen
• Leberfibrose bei Biopsie gesehen
• Ikterus geht postpartal zurück
• Viele Fällen infolge de-novo-Mutation
• Zusammenhängendes Gen-Syndrom durch Deletion von 18p11.21-p11.1
• Verursacht durch Mutation im Gen für Keratin 9 (KRT9)
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin-1 Gen
• Tonofilamentaggregate an Zelloberfläche
• Zytolyse der Keratinozyten in Stratum spinosum und Stratum granulare
• Große unregelmäßig geformte Keratohyalin Körnchen
• Stratum granulosum der Epidermis verdickt
• Schmale Nasenflügelwurzel
• Breite Nasenmitte
• Anomale Gehörknöchelchen
• Unvollständige Kieferöffnung
• Perikardfibrose, die Perikardektomie erfordert
• Rezidivierende Laryngotrachealstenose
• Menstruationsanomalie
• Terminales Nierenversagen 15-20 Jahre nach Beginn der Erkrankung
• Manifestation der Proteinurie im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt
• Perkussionskontraktion der Zunge
• Motorische Neuropathie deutlicher als sensorische Neuropathie
• Die meisten Patienten behalten Gehfähigkeit mit Hilfen
• Schwäche mit allgemeiner Schlaffheit
• Distale Muskelschwäche und Atrophie - obere und untere Extremitäten
• Aktion Myotonie
• Mutation im MYH11-Gen
• Intrakranielles Aneurysma der Arteria carotis
• Dissektion der Aorta descendens
• Dissektion in der aufsteigenden Aorta
• Progressive früh einsetzende Myopie
• Abgeflachte Epiphysen um Kniegelenk
• Leicht verkürzte Wirbelkörper
• Beginn meist infolge viraler Infektion
• Zusammenhängende Gendeletion der geprägten Region auf 11p15.5
• Zusammenhängende Gen-Duplikation im geprägten Bereich 11p15.5
• Mutation im überschneidenden Trankript 1 KCNQ1-Gen
• Duplizierung oder Deletion bei 11p15.5
• Beginn in der Kindheit oder Adoleszenz
• Dysphonie - flüsternde Form
• Koniforme Zähne
• Rissige Nägel
• Syndaktylie der Zehen
• Bauchige Fingerspitzenschwellung
• Distale Phalanx des fünften Fingers verkürzt
• Kann zu frühem Tod führen
• Sprödes Haar
• Führt oft zum Tod in der Kindheit
• Mutation im SOST-Gen
• Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase
• Mangelhafte Röhrenbildung in den Langknochen der Beine
• Zementlinien
• Kortikale Sklerose der Gesichtsknochen
• Hyperplasie der Gesichtsknochen
• Fortschreitende Sehbehinderung, geringgradig
• Beträchtliche Phänotyp-Variabilität
• Zystische Degeneration der Makula
• Ablösung des papillomakulären Bündels
• Retinagefäße abnorm
• Abnormes retinales Pigmentepithel
• Sehnervkopf fehlt
• Häufig transplantationspflichtiges terminales Nierenversagen
• Mutation im PAX2-Gen
• Anomales Nierenbecken
• Megaloblepharon (große Augenlider)
• Nierenbeteiligung
• Tonisch erweiterte Pupillen
• Agenesie der ersten und zweiten Prämolaren
• Langsam oder stationär
• Mutation im Gen des Inositol-1,4,5-Triphosphat-Rezeptors 1
• Katarakte bei Geburt variabel vorhanden
• Katarakte verschiedener Phänotypen innerhalb einer Familie