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Häufigste Anfragen von 24701 bis 24800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Beginn im jungen oder weiteren Erwachsenenalter
Einige Glomeruli sklerotisch
Nierenbiopsie zeigte interstitielle Fibrose
Bei einigen Patienten sind nicht alle Nägel betroffen
Keine Auffälligkeiten der Haut Haare Zähne oder Knochen
Vorhanden bei Geburt oder Beginn in früher Kindheit
Verdickte warzige Haut am freien Nagelrand
Verdickte zackige Nagelhaut
Schillernde, stumpfe Nägel
Brüchige oder spröde Nägel
Verstärkte longitudinale Furchung (Trachyonychie)
Raue Schleifpapier-ähnliche Finger- und Zehennägel
Verursacht durch eine Mutation im Keratin 14 Gen
Mutation im DNM2-Gen
Variables Ansprechen auf Acetazolamid und Carbamazepin
Einige Patienten können interiktale progressive Ataxie entwickeln
Anfälle sind empfindlich gegen Hyperventilation
Beginn der Anfälle im Alter von 7-12 Jahren
Beginn der Muskelschwäche etwa im Alter von 5 Jahren
3-4 Hz langsame Sharp-Waves
Normale frühe psychomotorische Entwicklung
Keine sensorische Beeinträchtigung
Leichte kognitive Verzögerung
Primäre Trabekel-Dysgenesie
Keine Auffälligkeiten der Haare Zähne oder Knochen
Schonung mancher Nägel bei einigen Patienten
Nagelbeteiligung intrafamiliär variabel
Löffelförmige Zehennägel
Duktale Wucherung bei Biopsie gesehen
Leberfibrose bei Biopsie gesehen
Ikterus geht postpartal zurück
Viele Fällen infolge de-novo-Mutation
Zusammenhängendes Gen-Syndrom durch Deletion von 18p11.21-p11.1
Verursacht durch Mutation im Gen für Keratin 9 (KRT9)
Verursacht durch eine Mutation im Keratin-1 Gen
Tonofilamentaggregate an Zelloberfläche
Zytolyse der Keratinozyten in Stratum spinosum und Stratum granulare
Große unregelmäßig geformte Keratohyalin Körnchen
Stratum granulosum der Epidermis verdickt
Schmale Nasenflügelwurzel
Breite Nasenmitte
Anomale Gehörknöchelchen
Unvollständige Kieferöffnung
Perikardfibrose, die Perikardektomie erfordert
Rezidivierende Laryngotrachealstenose
Menstruationsanomalie
Terminales Nierenversagen 15-20 Jahre nach Beginn der Erkrankung
Manifestation der Proteinurie im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt
Perkussionskontraktion der Zunge
Motorische Neuropathie deutlicher als sensorische Neuropathie
Die meisten Patienten behalten Gehfähigkeit mit Hilfen
Schwäche mit allgemeiner Schlaffheit
Distale Muskelschwäche und Atrophie - obere und untere Extremitäten
Aktion Myotonie
Mutation im MYH11-Gen
Intrakranielles Aneurysma der Arteria carotis
Dissektion der Aorta descendens
Dissektion in der aufsteigenden Aorta
Progressive früh einsetzende Myopie
Abgeflachte Epiphysen um Kniegelenk
Leicht verkürzte Wirbelkörper
Beginn meist infolge viraler Infektion
Zusammenhängende Gendeletion der geprägten Region auf 11p15.5
Zusammenhängende Gen-Duplikation im geprägten Bereich 11p15.5
Mutation im überschneidenden Trankript 1 KCNQ1-Gen
Duplizierung oder Deletion bei 11p15.5
Beginn in der Kindheit oder Adoleszenz
Dysphonie - flüsternde Form
Koniforme Zähne
Rissige Nägel
Syndaktylie der Zehen
Bauchige Fingerspitzenschwellung
Distale Phalanx des fünften Fingers verkürzt
Kann zu frühem Tod führen
Sprödes Haar
Führt oft zum Tod in der Kindheit
Mutation im SOST-Gen
Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase
Mangelhafte Röhrenbildung in den Langknochen der Beine
Zementlinien
Kortikale Sklerose der Gesichtsknochen
Hyperplasie der Gesichtsknochen
Fortschreitende Sehbehinderung, geringgradig
Beträchtliche Phänotyp-Variabilität
Zystische Degeneration der Makula
Ablösung des papillomakulären Bündels
Retinagefäße abnorm
Abnormes retinales Pigmentepithel
Sehnervkopf fehlt
Häufig transplantationspflichtiges terminales Nierenversagen
Mutation im PAX2-Gen
Anomales Nierenbecken
Megaloblepharon (große Augenlider)
Nierenbeteiligung
Tonisch erweiterte Pupillen
Agenesie der ersten und zweiten Prämolaren
Langsam oder stationär
Mutation im Gen des Inositol-1,4,5-Triphosphat-Rezeptors 1
Katarakte bei Geburt variabel vorhanden
Katarakte verschiedener Phänotypen innerhalb einer Familie