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Häufigste Anfragen von 28701 bis 28800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Aktivität der Phosphoglycerat-Kinase-1 vermindert
Myopathie bei etwa 45% der Patienten
Möglicherweise Nierenversagen bei Myoglobinurie
Beteiligung des zentralen Nervensystems bei etwa 50% der Patienten
MECP2-Mutationen werden bei Frauen mit Rett-Syndrom gefunden
Tod meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
Mutation im MECP2-Gen
Schwere neonatale Enzephalopathie
Mutation im Gen des Proteins 1 mit viereinhalb LIM-Domänen
Möglicherweise Herzrhythmusstörungen
Progressiver Muskelschwund
Muskelatrophie im späteren Krankheitsverlauf
Patienten erreichen Gehfähigkeit
Symptome verbessern sich tendenziell mit steigendem Alter
Siehe auch Form mit Beginn in späterer Kindheit
Häufig Tod in der Kindheit durch Atemversagen
Verlust der Fähigkeit, der Schwerkraft entgegenzuwirken
Siehe auch schwere Verlaufsform mit frühem Beginn
Weibliche Träger möglicherweise weniger stark betroffen
Zervikale Hyperextension
Wirbelsäulenbeweglichkeit verringert
Einschlüsse lassen sich mit Nitroblautetrazoliumchlorid anfärben
Skelettmuskelbiopsie zeigt abbauende Körper
Pigmentanomalien weisen auf Retinitis pigmentosa hin
Deformierte Spermien mit verminderter Beweglichkeit
30-40 Jahre nach Beginn Patienten oft an Rollstuhl gebunden
Beginn im Alter zwischen 10 und 25 Jahren
Vermindertes Vibrationsempfinden nach sechstem Lebensjahrzehnt
Obere Gliedmaßen können Hyperreflexie zeigen
Rein spastische Paraplegie
Systemische Eisenüberladung durch ineffektive Erythropoese
Möglicherweise Reaktion auf Pyridoxin Behandlung oder nicht
Trägerinnen können betroffen sein
Makrozytäre Anämie bei erkrankten Frauen
Verursacht durch eine Mutation im ATR-X Gen
Lange dünne Nase
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Emopamil-bindenden Proteins
Hautläsionen folgen den Blaschko-Linien
Mutation im L1CAM-Gen
Fehlende oder spärliche Wimpern
Atropher Thymus
Mukosa-assoziiertes Lymphgewebe deutlich reduziert
Tod durch schnell fortschreitende Lungenfibrose im Säuglingsalter
Schnell progressive interalveoläre Fibrose
IgM und IGA nicht nachweisbar
CD56+ natürliche Killerzellen normal
Anzahl der CD19+ B-Lymphozyten normal
CD3+, CD4+ und CD8+ T-Lymphozyten vermindert
Gestreifte Ovarien ohne erkennbare Oozyten
Kurzer Musculus sternocleidomastoideus
Verbreiterte Nasenspitze
Verbreiterte Columella
Multiple Nävi (Gesicht und Rumpf)
Außenrotation der 4. und 5. Zehen
Dünne Füße
Schlecht definierte Handlinien
Mikroduplikation von 3q29
Überzählige Handlinien
Schwellung geht ab einem Alter von 30 Jahren zurück
Progressiv mit voller Manifestation in der Pubertät
Papillomatose des betroffenen Bereichs
Lymphödem und Schwellung der distalen unteren Extremitäten
Patienten bleiben gehfähig
Kolobom - Iris, Optikus
Hypoplastische Beugefalten
Zeigefinger überlappt mit Mittelfinger
Verkalkte Gefäße
Kurze Statur bei Körpergröße des Erwachsenen von 150-160 cm
Schwerer Metatarsus adductus
Kurzer vierter Mittelhandknochen
Pseudoepiphysen - mittlere Phalangen
Kamptodaktylie (progressiv)
Distale Biege Falten fehlen
Hyperextensible Ellenbogen
Prominente deltaförmige Humerus-Einlagen
Streckung reduziert - Ellbogen und Knie
Degenerative Hüfterkrankung
Transiente Hirnnervenparese
Entspricht phänotypisch der Hämophilie A
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors 9
Überschneidendes klinisches Spektrum und allelisch für MASA-Syndrom
Erhöhtes Risiko für Hodenkrebs
Die meisten Fälle sind eine Folge von STS Gendeletionen
Linderung der Symptome während des Sommers
Beginn in Perinatalperiode oder innerhalb des ersten Lebensjahres
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Steroid-Sulfatase
Läsionen oft bräunlich gefärbt
Schonung der Beugezonen der Handflächen und Sohlen
Meist symmetrische Hautläsionen
Aktivität der Steroidsulfatase vermindert oder nicht detektierbar
Visus ist normalerweise nicht betroffen
Hornhauttrübungen (Spaltlampenuntersuchung)
MRT zeigt T2-gewichtete Signale in den Basalganglien
Quadriplegische Dyskinesie
Status dystonicus
Stillstand der psychomotorischen Entwicklung nach Beginn der Anfälle
Klassische schwere Form beginnt im Alter von 2 bis 3 Monaten
Langes, dreieckiges Gesicht
Dystonie der unteren Gliedmaße
Fokale Dystonie, meist der Hände