Häufigste Anfragen von 28701 bis 28800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Aktivität der Phosphoglycerat-Kinase-1 vermindert
• Myopathie bei etwa 45% der Patienten
• Möglicherweise Nierenversagen bei Myoglobinurie
• Beteiligung des zentralen Nervensystems bei etwa 50% der Patienten
• MECP2-Mutationen werden bei Frauen mit Rett-Syndrom gefunden
• Tod meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
• Mutation im MECP2-Gen
• Schwere neonatale Enzephalopathie
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit viereinhalb LIM-Domänen
• Möglicherweise Herzrhythmusstörungen
• Progressiver Muskelschwund
• Muskelatrophie im späteren Krankheitsverlauf
• Patienten erreichen Gehfähigkeit
• Symptome verbessern sich tendenziell mit steigendem Alter
• Siehe auch Form mit Beginn in späterer Kindheit
• Häufig Tod in der Kindheit durch Atemversagen
• Verlust der Fähigkeit, der Schwerkraft entgegenzuwirken
• Siehe auch schwere Verlaufsform mit frühem Beginn
• Weibliche Träger möglicherweise weniger stark betroffen
• Zervikale Hyperextension
• Wirbelsäulenbeweglichkeit verringert
• Einschlüsse lassen sich mit Nitroblautetrazoliumchlorid anfärben
• Skelettmuskelbiopsie zeigt abbauende Körper
• Pigmentanomalien weisen auf Retinitis pigmentosa hin
• Deformierte Spermien mit verminderter Beweglichkeit
• 30-40 Jahre nach Beginn Patienten oft an Rollstuhl gebunden
• Beginn im Alter zwischen 10 und 25 Jahren
• Vermindertes Vibrationsempfinden nach sechstem Lebensjahrzehnt
• Obere Gliedmaßen können Hyperreflexie zeigen
• Rein spastische Paraplegie
• Systemische Eisenüberladung durch ineffektive Erythropoese
• Möglicherweise Reaktion auf Pyridoxin Behandlung oder nicht
• Trägerinnen können betroffen sein
• Makrozytäre Anämie bei erkrankten Frauen
• Verursacht durch eine Mutation im ATR-X Gen
• Lange dünne Nase
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Emopamil-bindenden Proteins
• Hautläsionen folgen den Blaschko-Linien
• Mutation im L1CAM-Gen
• Fehlende oder spärliche Wimpern
• Atropher Thymus
• Mukosa-assoziiertes Lymphgewebe deutlich reduziert
• Tod durch schnell fortschreitende Lungenfibrose im Säuglingsalter
• Schnell progressive interalveoläre Fibrose
• IgM und IGA nicht nachweisbar
• CD56+ natürliche Killerzellen normal
• Anzahl der CD19+ B-Lymphozyten normal
• CD3+, CD4+ und CD8+ T-Lymphozyten vermindert
• Gestreifte Ovarien ohne erkennbare Oozyten
• Kurzer Musculus sternocleidomastoideus
• Verbreiterte Nasenspitze
• Verbreiterte Columella
• Multiple Nävi (Gesicht und Rumpf)
• Außenrotation der 4. und 5. Zehen
• Dünne Füße
• Schlecht definierte Handlinien
• Mikroduplikation von 3q29
• Überzählige Handlinien
• Schwellung geht ab einem Alter von 30 Jahren zurück
• Progressiv mit voller Manifestation in der Pubertät
• Papillomatose des betroffenen Bereichs
• Lymphödem und Schwellung der distalen unteren Extremitäten
• Patienten bleiben gehfähig
• Kolobom - Iris, Optikus
• Hypoplastische Beugefalten
• Zeigefinger überlappt mit Mittelfinger
• Verkalkte Gefäße
• Kurze Statur bei Körpergröße des Erwachsenen von 150-160 cm
• Schwerer Metatarsus adductus
• Kurzer vierter Mittelhandknochen
• Pseudoepiphysen - mittlere Phalangen
• Kamptodaktylie (progressiv)
• Distale Biege Falten fehlen
• Hyperextensible Ellenbogen
• Prominente deltaförmige Humerus-Einlagen
• Streckung reduziert - Ellbogen und Knie
• Degenerative Hüfterkrankung
• Transiente Hirnnervenparese
• Entspricht phänotypisch der Hämophilie A
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors 9
• Überschneidendes klinisches Spektrum und allelisch für MASA-Syndrom
• Erhöhtes Risiko für Hodenkrebs
• Die meisten Fälle sind eine Folge von STS Gendeletionen
• Linderung der Symptome während des Sommers
• Beginn in Perinatalperiode oder innerhalb des ersten Lebensjahres
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Steroid-Sulfatase
• Läsionen oft bräunlich gefärbt
• Schonung der Beugezonen der Handflächen und Sohlen
• Meist symmetrische Hautläsionen
• Aktivität der Steroidsulfatase vermindert oder nicht detektierbar
• Visus ist normalerweise nicht betroffen
• Hornhauttrübungen (Spaltlampenuntersuchung)
• MRT zeigt T2-gewichtete Signale in den Basalganglien
• Quadriplegische Dyskinesie
• Status dystonicus
• Stillstand der psychomotorischen Entwicklung nach Beginn der Anfälle
• Klassische schwere Form beginnt im Alter von 2 bis 3 Monaten
• Langes, dreieckiges Gesicht
• Dystonie der unteren Gliedmaße
• Fokale Dystonie, meist der Hände