Häufigste Anfragen von 28701 bis 28800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Primäre Hypothyreose
• Signalanomalien der weißen Substanz in verschiedenen Gehirnregionen
• Anomalien in der Diffusion (MRT)
• Möglicherweise Beginn später in der Kindheit
• Möglicherweise Beginn im Säuglingsalter
• Meist Beginn in früher Kindheit nach normaler Entwicklung
• Breit gefächerte phänotypische Variabilität und Schwere
• Variable neuropsychiatrische Symptome
• Mutation im ECM1-Gen
• Heiserkeit durch Kehlkopfinfiltration
• Zu Heiserkeit führende Kehlkopfläsionen
• Ablagerung von hyalinem Material in der Haut
• Verdickte Haut über den Ellenbogen und an den Fingern
• Gelbe papulöse Läsionen auf der Lippe, dem Gaumensegel und Rachen
• Papeln entlang der Augenbrauen und Lidspalten
• Akneforme Läsionen
• Keine Angst
• Intrakranielle Verkalkungen in den vorderen mesialen Temporallappen
• Wiederholte Episoden, die Absence-Anfällen ähneln
• Episodische Kompensationsstörung
• Hohe Sterblichkeit im Säuglingsalter und der frühen Kindheit
• Einige Patienten zeigen eine ungestörte psychomotorische Entwicklung
• Beginn meist beim Neonaten, selten später
• Alpha-Ketoglutarat erhöht
• Verzweigtkettige Aminosäuren erhöht
• Pyruvat erhöht
• Rezidivierendes schweres Erbrechen
• Psychomotorische Entwicklung verzögert
• Laktat in Rückenmarksflüssigkeit erhöht
• COX-negative Fasern (Muskelbiopsie)
• Unfähigkeit, zu sitzen oder den Kopf hochzuhalten
• Schwere axiale Hypotonie
• Erweiterung der Ventrikel
• Fibrose
• Riesenzellige Hepatozyten
• Mutation im IVD-Gen
• Mutation im ACTB-Gen
• Oft früher Tod infolge Herzversagen oder Infektion
• Überschüssige Basallamina mit fragmentartigen Ablagerungen
• Zahlreiche vakuolenähnliche Bereiche
• Patienten sind anfällig für Störungen der Thermoregulation
• Patienten sind anfällig für Sepsis und Dehydrierung
• Abnorme lamelläre Granulatbildung
• Große diamantförmige Plaques
• Tonofibrillen-Defekt
• Nekrotische distale Zehen
• Nekrotische Fingerspitzen
• Halb gebogene steife Glieder
• Einengende Bänder um Extremitäten bei Geburt
• Schweres Ektropium
• Rudimentär
• Lipidvakuolen in Korneozyten
• Breites Stratum granulosum
• Cholesterinspalten in verdicktem Stratum corneum
• Verdickung der Korneocytenhülle während der Keratinisierung
• Leichte lymphozytäre Infiltrate in oberer Dermis
• Leichte bis mittelschwere Akanthose
• Minimale bis keine Parakeratose
• Hypohidrose oder Anhidrose
• Badeanzug-Ichthyose
• Feine weiße Schuppen
• Große, dunkle, plattenähnliche Schuppen
• Selbstheilendes Kollodium-Baby
• Finger-Nekrose
• Eklabion
• Straffe Gesichtshaut
• Mutation im ALOX12B-Gen
• Leichte diffuse Alopezie
• Verhornte Zellhülle
• Leichte Hypergranulose
• Deutliche palmoplantare Hyperlinearität
• Größere und dunklere Schuppen am Hals, Ellbogen und Knie
• Leichtes bis mäßiges Erythem
• Selbstheilende Kollodium-Membran
• Kongenitale Kollodiummembran
• Hypoplastische Finger
• Eklabium
• Mutation im ALPL-Gen
• Normale Überlebenszeit der peripheren Erythrozyten
• Hyperzelluläres Knochenmark mit erythroider Hyperplasie
• Leichte Anämie
• Erhöhte Ausscheidung von Urobilinogen
• Vermehrte Eisenablagerung bei Leber-Biopsie gesehen
• Häufigkeit: 1-17 in 1.000.000
• Thromboembolie ist die häufigste Todesursache
• Behandlung mit Betain speziell für Pyridoxin-Non-Responder
• Mutation im CBS-Gen
• Wangenröte
• Normale pubertäre Entwicklung und Fruchtbarkeit bei Männern
• Betroffene Frauen sind unfruchtbar
• Taubheit in früher Kindheit
• Keine Ovarien
• Unreife Genitalien
• Mutation im GCLC-Gen
• Spindelzellenproliferation
• Wirbelfusion
• Anomalie der Ohrmuschel
• 12. Rippe fehlt
• Heterozygote können syndromale Symptome zeigen
• Mutation im TWIST2-Gen