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Häufigste Anfragen von 29801 bis 29900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Erhöhtes Risiko für Wilms-Tumor
Isoliertes asymmetrisches Wachstum bei 1 oder mehren Körperteilen
Verschobene Brustwarze durch Brustasymmetrie
Mutation im AKR1D1-Gen
Leberversagen vor dem Erwachsenenalter
Riesenzellen Transformation auf Biopsie
Effektiv mit N-Carbamylglutamat behandelbar
Variabler Phänotyp in Abhängigkeit von residualer Enzymaktivität
Orotsäure im Urin normal
Neurologische Veränderungen assoziiert mit Hyperammoniämie
Prävalenz in französisch-kanadischer Bevölkerung erhöht
Beginn in den ersten Lebensmonaten oder -jahren
Koagulopathie durch Leberfunktionsstörung
Homocitrullinurie
Anomalien der subkortikalen weißen Substanz
Bukko-linguo-faziale Dyspraxie
Episodische Verwirrung
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Prolin-Dehydrogenase
Anfälligkeit für Schizophrenie erhöht
Häufigkeit und Schweregrad variabel
Episodische intrahepatische Cholestase
Eingeschränkte T-Zell Immunität
Lange Columella
Heterotope Niere
Contiguous-Gene-Syndrom infolge Deletion des LIS1-Gens
Verursacht durch eine Mutation im Claudin 19 Gen
Unvollständige distale renal-tubuläre Azidose
Hyperkalziurie und/oder Nephrolithiasis bei Heterozygotie
Verursacht durch eine Mutation im Gen Claudin-16 (CLDN16 603959-0001)
Mutation im MANBA-Gen
Krankheitsverlauf hängt vom Ausbruchsalter ab
Variables Erkrankungsalter - Kleinkindalter bis Erwachsenenalter
Mutation im PSAP-Gen
Submukosale Makrophagen mit Sphingolipiden gefüllt
Aktivität der Arylsulfatase A normal oder leicht reduziert
Progressive Entwicklungsverzögerung
Allelisch für Metaphysendysplasie ohne Hypotrichose
Allelisch für Knorpel- und Haar-Hypoplasie
Symptommanifestation im Erwachsenenalter wurde dokumentiert
Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase vermindert
Hydroxyisovaleriansäure im Urin erhöht
Harninkontinenz (Erwachsene)
Progressive Basalganglien-Atrophie
Mikrozystische Dysplasie
Zentralkanal-Fehlbildung
Myelinisierungsdefizit
Abnorme Sulci
Präsenz von Handanomalien ermöglicht Gruppenzuordnung
Zweiteilige distale Phalanx des großen Zehs
Akzessorische Ossifikation der proximalen Phalanx - 2.Finger
Dreieckige Phalangen der Hand
Trochanter major erhöht
Durchschnittliche Körpergröße des Erwachsenen 114 cm
Verursacht durch eine Mutation im C20ORF7 Gen
Mutation im NDUFA11-Gen
Komplementbildungsgruppe C
Komplementgruppe B
Komplementgruppen - Komplementgruppe A
Iduronatsulfatase in Fibroblasten erniedrigt
Alpha-Mannosidase in Fibroblasten vermindert
β-Hexosaminidase in Fibroblasten vermindert
Arylsulfatase A in Fibroblasten reduziert
Iduronatsulfatase erhöht
Alpha-Mannosidase erhöht
Beta-Hexosaminidase erhöht
Feine Hornhauttrübungen
Mutation im Gen der Beta-Galaktosidase
Mutation im TRIM37-Gen
Allgemeiner Röhrenknochen-Schwund
Dünne, grätenförmige Rippen
Mutation im CAPN3-Gen
Transitorische Eosinophilie im ersten Jahrzehnt
Spätes Auftreten leichter Symptome bei heterozygoten Trägern möglich
Viele Patienten verlieren unabhängige Mobilität nach 25 Jahren
Beginnalter 15 bis 25 Jahre
Mutation im Dysferlin Gen
Vermehrt Bindegewebe und Fett in Muskeln
Beteiligung der oberen Gliedmaßen tritt später oder nicht auf
Betrifft vor allem die unteren Extremitäten
Intermittierende Exazerbationen
Beginn im ersten Lebensjahrzehnt < 5 Jahre
Endplattenpotential und Amplituden verringert
Dekrement in einigen Muskeln (EMG)
Verminderte postsynaptische Länge
Degenerierende Nervenenden
Entblößte postsynaptische Regionen
Verursacht durch eine Mutation im C8ORF38 Gen
Mutation im NDUFA2-Gen
Allelisch für Senior-Loken-Syndrom Typ 1 und Joubert-Syndrom Typ 4
Mutation im NEU1-Gen
Undeutliche Sprache (Typ I)
Kardiomegalie Typ 2 - infantil
Schaumzellen im Knochenmark - Typ 2
Neuraminidase-Mangel
Sialylglykopeptide im Urin erhöht
Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden mit dem Urin
Kongenitale Proteinurie Typ 2
Kongenitale Epiphysentüpfelung (Typ 2)
Linsentrübungen (infantiler und juveniler Typ 2)
Kirschroter Fleck (Typ 1, infantile und juvenile Form Typ 2)