Häufigste Anfragen von 29801 bis 29900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Lange Daumen
• Hypoplasie der distalen Fingerfalten
• Schlanke Hände
• Hypoplasie der distalen Ulna
• Schlanke Röhrenknochen
• Ellbogen-Kontraktur
• Kleine vordere Schädelgrube
• Gelenkkontrakturen (Verbesserung im Krankheitsverlauf)
• Nach unten geneigte Augenbrauen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Proprotein-Convertase 1
• Proglukagon erhöht
• Erhöhtes Plasma Progastrin
• Dünndarmbiopsie zeigt Zottenatrophie
• Früh einsetzende Adipositas
• Prozessierung von Proopiomelanocortin gestört
• Gelenkersatz oft notwendig
• Beginn in der Kindheit mit Gelenksteife und Arthralgie
• Leichte Variabilität bei Muskelfasergröße
• Kreatinphosphokinase leicht erhöht
• Späte Verknöcherung der Epiphysen
• Synthese sulfatierter Proteoglykane durch Fibroblasten gestört
• Keine Blaufärbung des Knorpels mit Toluidin
• Metaphysäre Osteophyten
• Markanter Kleinwuchs - breiter Röhrenknochen
• Schwere Mikromelie
• Unverknöchertes Sitz- und Schambein
• Etwas weniger verknöchert als für Gestationsalter erwartet
• Oft totgeboren
• Gelegentlich Rippenfrakturen
• Beginn mit 2-15 Jahren
• Zweithäufigste Form von Usher-Syndrom Typ 1
• Nicht-syndromale Erkrankung
• Verursacht durch Mutationen im Otoferlin-Gen (OTOF)
• U- oder schüsselförmiges Audiogramm
• Akustischer Reflex nicht auslösbar
• Fehlen der Hirnstamm-Audiometrie
• Schwere bis hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Mängel der oberen Gliedmaßen
• Defekte des Außenohrs
• Kleine Statur (Körpergröße < 152 cm)
• Fehlende proximale 2/3 der Vagina
• Assoziiert mit Tau-H1-Haplotyp
• Phänotypische Überschneidungen mit frontotemporaler Demenz
• Kann gute Reaktion auf Levodopa zeigen
• Mittlere Überlebenszeit: 5-7 Jahre
• Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
• Frontal-Release Zeichen
• Tau-Einschlüsse sind "flammenförmig" oder "Büschel-artig"
• Tau-immunreaktive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten
• Dystonie der Gliedmaßen (18%)
• Kleine dysplastische Nägel
• Hypoglykosylierung von Plasmaglykoproteinen
• Breite flache Brücke
• Verminderte Amplituden in Elektroretinographie
• Unvollständige Penetranz der Optikusatrophie
• Späterer Beginn der Optikusatrophie
• Periphere Neuropathie mit frühem Beginn
• Mutationen im Mitofusin-2 Gen
• Skoliose bei schweren Fällen
• Zahnrad-Symptom
• Wiedererlangung der Sehschärfe bei 60% der Patienten
• Axonale Degeneration und Regeneration (Nervenbiopsie)
• Schwäche während der Schwangerschaft bei betroffenen Frauen
• Beginn im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt
• Dysplastische Hüften
• Dysplastische Schädelbasis
• Verursacht durch eine Mutation im Plakoglobin Gen
• Episodische ventrikuläre Tachykardie
• Dichte raue und struppige Haare
• Kopfhaarqualität verbessert sich während der Schwangerschaft
• Variable Hitzetoleranz
• Flockige, zerbrochene oder fehlende Kutikularschuppen
• Dünnes langsam wachsendes Kopfhaar
• Hypoplasie der Schweißdrüsen
• Hypoplasie der Haar-Talgdrüsen-Einheiten
• Normale Schwitzkapazität
• Acanthosis nigricans der Gelenkbeugen
• Hypodontie (bleibende Zähne)
• Multiple Dentes connati
• Dünne, spärliche Wimpern
• Spärliche, dünne Augenbrauen
• Familiäre Form
• Tod im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt
• Mittleres Beginnalter 34 Monate
• Mutation im Gen des Myotubularin-assoziierten Proteins 2
• Unregelmäßige Loops und fokale Faltung der Myelinscheiden
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit stark vermindert
• Mutation im CDH23-Gen
• Keine Retinitis pigmentosa
• Autosomal-dominant und autosomal-rezessive Formen
• Verursacht durch eine Mutation im Desmin Gen
• Biopsie zeigt degenerative Veränderungen konsistent mit Myopathie
• Betroffene Muskeln zeigen Atrophie
• Schmaler Haarschaft
• Haarschuppenschicht fehlt
• Erstbeschreibung bei Sinti und Roma aus Bulgarien
• Taubheit (oft im dritten Lebensjahrzehnt)
• "Zwiebel-Knollen" bei Nervenbiopsie
• Tod innerhalb weniger Monate wenn unbehandelt
• Manifestiert im Alter von 2 bis 3 Monaten