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Häufigste Anfragen von 30101 bis 30200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hyperextensible Interphalangealgelenke Leichte Knochenmissbildungen Wiederholte Frakturen Tödlich vor Vollendung des 2. Lebensjahres Mutation im Gen der Seryl-tRNA-Synthase 2 Vergrößerte Mitochondrien mit parakristallinen Einschlüssen Exponierte Tubuli Hohe fraktionelle Ausscheidung von Magnesium Fraktionelle Ausscheidung von Harnsäure gering Vergrößerte Mitochondrien Allgemein verzögerte Entwicklung Atrophie des peripapillären retinalen Pigmentepithels Undeutlicher Foveolarreflex Fundus oculi bei Geburt unauffällig Träger Pupillenreflex Farbsehen gestört Gesichtsfeld mäßig bis stark eingeschränkt Okulodigitales Phänomen Augenverfolgung schlecht oder nicht vorhanden Sehschärfenspanne zwischen Lichtwahrnehmung und 20% Progressiver Visusverlust in Kindheit oder Adoleszenz Schlechte Sehkraft bei Geburt Aktivität der Dihydrofolatreduktase vermindert Neuronale und vaskuläre Verkalkungen Zerebelläre Hypoplasie und Atrophie Verursacht durch eine Mutation im Myozenin 2 Gen Asymmetrische Septumhypertrophie Repolarisationsanomalien Alle de-novo-Mutationen Kleingefäß-Hirninfarkte und Aneurysmen Bilaterale Stenosen der terminalen Arteria carotis interna Unspezifische Lungenerkrankung Infarkte und Aneurysmen der kleinen Netzhautgefäße Bilaterale Hyperintensitäten der periventrikulären weißen Substanz Gen des Mitglieds 1 der Solute-Carrier Familie 24 Fehlende A- und B-Wellen unter skotopischen Bedingungen Fundoskopie normal Nachtblindheit mit Beginn in früher Kindheit Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan (Muskelbiopsie) Dystrophische Veränderungen (Muskelbiopsie) Keine strukturellen Gehirnanomalien Fibrose bei Biopsie gesehen Unspezifische Entzündung bei Biopsie gefunden Riesenzellenhepatitis bei Biopsie gesehen Mutation im SMAD3-Gen Meniskus-Verletzungen Spondylolyse Unkovertebralgelenksarthritis Facettengelenk Arthrose Gaumenzäpfchen abnorm C8 mit Antigendefekt gefunden Aortendissektion mit geringer oder ohne Aortenerweiterung Deletionsgebiete reichen von 287 kb bis 4.4 Mb Kreuzbeinfalte Kein Krebs trotz Vorhandenseins kompletter TP53 Gendeletionen Grübchen in Ohrläppchen Beidseitig invertierte Mamillen Eingeschränkte oder nonverbale Sprache Körpergröße bei Frauen erhöht Uterus hypoplastisch bis normal Dysgenetische Hoden Normal erscheinende äußere weibliche Genitalien Uneindeutige männliche äußere Genitalien Mutation im FADD-Gen Abfluss aus der linksseitigen Vena cava superior in das linke Atrium Erhöhte Fas-Liganden Anzahl von CD4- CD8- TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen erhöht Funktioneller Hyposplenismus Leichte Leberfunktionsstörung Muskelmasse in den Oberschenkeln vermindert Neonatale Hypotonie und später Freundliches Verhalten Diffuser Verlust weißer Substanz Mutation im RHO-Gen Nachtblindheit mit frühem Beginn und abnormer Fundus Inferiore und inferonasale Retinapigmentierung Abnorme Elektroretinogramme bei Heterozygoten Mutation im Gen der Phospholipase C Beta 1 Rückbildung der Entwicklung Psychomotorische Entwicklung nach Beginn von Anfällen verzögert Postiktale Suppression Zahlreiche Slow-Waves und schnelle Spikes Vollständige Erholung nach Anfällen Beginn meist mit fieberhafter Erkrankung assoziiert Beginn akuter enzephalopathischer Attacken in der Kindheit Laktat im Liquor erhöht während akuter Schübe Vorfußsupination Adduktion des Vorfußes Kontrakturen distaler Gelenke - untere Extremitäten Distale Muskelatrophie infolge Neuropathie Distale Muskelschwäche durch Neuropathie Läsionen im Nucleus caudatus und im Putamen auf MRT gesehen Episodische Enzephalopathie-Attacken mit Infektion assoziiert Mutationen mit partieller Penetranz Verursacht durch eine Mutation im Presenilin-2 Gen Verursacht durch eine Mutation im Gen Presenilin 1 (PSEN1 104311-0034) Fehlen aller distalen Falten beim zweiten bis fünften Finger Hypoplasie oder Fehlen der distalen Großzeh-Phalangen Fehlen der distalen Phalanx des fünften Fingers/Zehs Hypoplasie der distalen Phalangen der zweiten bis vierten Finger